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La sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) è una malattia rara che è presente alla nascita (congenita) ed è caratterizzata da una triade di malformazioni capillari cutanee ("macchia di vino porto"), anomalie linfatiche e vene anormali in associazione con una crescita eccessiva variabile di tessuti molli e ossa.
- Klippel-Trenaunay è in pericolo di vita?
- Può Klippel-Trenaunay essere curato?
- Cos'è la sindrome di Klippel-Trenaunay Weber?
- Come si cura la sindrome di Sturge-Weber?
- È kts ereditario?
- Le macchie di vino porto vanno via?
- Che cosa causa la voglia di macchia di vino porto?
- Cos'è la sindrome dei chiodi di garofano?
- La sindrome di Sturge-Weber è progressiva?
- Cos'è la sindrome di Parkes Weber?
Klippel-Trenaunay è in pericolo di vita?
La sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) è una rara sindrome congenita di malformazioni vascolari e ipertrofia ossea e dei tessuti molli. Le malformazioni vascolari possono interessare più sistemi d'organo. Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è raro nel KTS, ma può essere una fonte di sanguinamento potenzialmente letale.
Può Klippel-Trenaunay essere curato?
Non esiste una cura per la sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS). Il trattamento mira a migliorare la mobilità del bambino, prevenire infezioni o complicazioni e gestire il dolore e altri sintomi.
Cos'è la sindrome di Klippel-Trenaunay Weber?
La sindrome di Klippel-Trenaunay è una condizione che colpisce lo sviluppo dei vasi sanguigni, dei tessuti molli (come pelle e muscoli) e delle ossa. Il disturbo ha tre caratteristiche: una voglia rossa chiamata macchia di vino porto, crescita eccessiva anormale di tessuti molli e ossa e malformazioni venose.
Come si cura la sindrome di Sturge-Weber?
Il trattamento per la sindrome di Sturge-Weber è sintomatico. Il trattamento laser può essere utilizzato per schiarire o rimuovere la voglia. I farmaci anticonvulsivanti possono essere utilizzati per controllare le convulsioni. Le persone con crisi epilettiche resistenti ai farmaci possono essere trattate mediante rimozione chirurgica del tessuto cerebrale epilettico.
È kts ereditario?
La sindrome di Klippel-Trenaunay è una condizione genetica. Coinvolge i cambiamenti genetici (mutazioni) più comunemente nel gene PIK3CA. Questi cambiamenti genetici sono responsabili dello sviluppo dei tessuti del corpo, con conseguente crescita eccessiva. KTS di solito non è ereditato.
Le macchie di vino porto vanno via?
Anche se spesso iniziano a sembrare rosa alla nascita, le macchie di vino porto tendono a diventare più scure (di solito rosso porpora o rosso scuro) man mano che i bambini crescono. Le macchie di vino porto non andranno via da sole, ma possono essere trattate.
Quali sono le cause della voglia di macchia di vino porto?
Una macchia di vino porto si verifica quando i segnali chimici in minuscoli vasi sanguigni non "si spengono" e quei vasi sanguigni diventano più grandi. Il sangue in eccesso fa diventare la pelle rossa. I ricercatori hanno scoperto che le macchie di vino porto iniziano con la mutazione di un gene specifico.
Cos'è la sindrome dei chiodi di garofano?
La sindrome di CLOVES è una malattia rara descritta di recente caratterizzata da crescita eccessiva dei tessuti e anomalie vascolari complesse. CLOVES sta per crescita eccessiva lipomatosa (grassa) congenita, malformazioni vascolari, nevi epidermici e scoliosi / anomalie scheletriche / spinali.
La sindrome di Sturge-Weber è progressiva?
La sindrome di Sturge-Weber è una condizione lentamente progressiva. Questo perché i vasi sanguigni anormali influenzano l'afflusso di sangue al cervello.
Cos'è la sindrome di Parkes Weber?
La sindrome di Parkes Weber è caratterizzata da anomalie vascolari note come malformazioni capillari e fistole artero-venose (FAV), presenti dalla nascita. Le malformazioni capillari aumentano il flusso sanguigno vicino alla superficie della pelle.
