comprensione della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica progressiva che causa infezioni polmonari persistenti e limita la capacità di respirare nel tempo. Nelle persone con FC, le mutazioni nel gene del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) causano la disfunzione della proteina CFTR.

1. Cosa ti fa la fibrosi cistica?
2. Come spieghi la fibrosi cistica a un bambino?
3. Perché una persona con FC ha la pelle dal sapore salato?
4. Quali sono i sintomi più frequenti della fibrosi cistica?
5. Puoi contrarre la fibrosi cistica a qualsiasi età?
6. Le persone con FC possono avere figli?
7. Quali sono i segni di fibrosi cistica nei neonati?
8. A che età viene solitamente diagnosticata la fibrosi cistica?
9. Puoi uscire dalla fibrosi cistica?
10. Qual è l'aspettativa di vita della fibrosi cistica?
11. Quale sesso è più colpito dalla fibrosi cistica?
12. In che modo la fibrosi cistica colpisce i membri della famiglia?

Cosa ti fa la fibrosi cistica?

La FC provoca un muco denso che ostruisce alcuni organi, come i polmoni, il pancreas e l'intestino. Ciò può causare malnutrizione, scarsa crescita, frequenti infezioni respiratorie, problemi respiratori e malattie polmonari croniche.

Come spieghi la fibrosi cistica a un bambino?

La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria in cui il corpo produce muco molto denso e appiccicoso. Il muco causa problemi ai polmoni, al pancreas e ad altri organi. Le persone con fibrosi cistica (SIS-tik fye-BROH-sis) contraggono spesso infezioni polmonari. Nel tempo, hanno più difficoltà a respirare.

Perché una persona con FC ha la pelle dal sapore salato?

Perché le persone con FC hanno la pelle salata? Nelle persone con FC c'è un problema nel trasporto del cloruro attraverso le membrane cellulari. Ciò causa muco più denso e appiccicoso nei polmoni e nel sistema digerente, ma si traduce anche in livelli più elevati di cloruro (come sale) nel sudore rispetto a coloro che non hanno la fibrosi cistica.

Quali sono i sintomi più frequenti della fibrosi cistica?

I sintomi più comuni della fibrosi cistica sono:

• Pelle dal sapore salato, che i genitori notano quando baciano il loro bambino.
• Tosse frequente, respiro sibilante o attacchi di polmonite o sinusite.
• Difficoltà a respirare che continua a peggiorare.
• Grande appetito ma scarso aumento di peso.
• Movimenti intestinali voluminosi, puzzolenti e grassi.

Puoi contrarre la fibrosi cistica a qualsiasi età?

Mentre la maggior parte dei pazienti con fibrosi cistica viene diagnosticata entro i due anni, e altri vengono diagnosticati in età adulta. È importante riconoscere che ci sono più di 1.800 mutazioni nel gene della fibrosi cistica, che possono complicare la diagnosi.

Le persone con FC possono avere figli?

Le donne con FC hanno muco cervicale più spesso e possono avere problemi di ovulazione a causa di una cattiva alimentazione. Tuttavia, la maggior parte delle donne con FC è fertile e può rimanere incinta se non viene utilizzata una contraccezione appropriata.

Quali sono i segni di fibrosi cistica nei neonati?

Segni e sintomi di FC includono:

• Tosse, respiro sibilante o mancanza di respiro o molto muco nei polmoni o infezioni polmonari, come polmonite e bronchite.
• Pelle salata.
• Naso chiuso, infezioni del seno o polipi nasali (piccole escrescenze di tessuto all'interno del naso)
• Lento aumento di peso e crescita.
• Meconio ileo.

A che età viene solitamente diagnosticata la fibrosi cistica?

La maggior parte dei bambini viene ora sottoposta a screening per la FC alla nascita attraverso lo screening neonatale e la maggioranza viene diagnosticata all'età di 2 anni. Tuttavia, alcune persone con FC vengono diagnosticate come adulti. Un medico che vede i sintomi della FC ordinerà un test del sudore e un test genetico per confermare la diagnosi.

Puoi uscire dalla fibrosi cistica?

Fotografia di Marc Pagani. Prima degli anni '50, era raro che un bambino nato con fibrosi cistica (FC) sopravvivesse a più di 5 o 6 anni di età. Nel 1962 la sopravvivenza mediana era di circa 10 anni con pochi sopravvissuti fino all'adolescenza, secondo il National Institutes of Health.

Qual è l'aspettativa di vita della fibrosi cistica?

L'aspettativa di vita media di una persona con fibrosi cistica negli Stati Uniti è di circa 37,5 anni e molti vivono molto più a lungo. Tuttavia, questa cifra è in costante aumento poiché i ricercatori scoprono nuovi trattamenti e farmaci.

Quale sesso è più colpito dalla fibrosi cistica?

La fibrosi cistica colpisce sia i maschi che le femmine; a circa 30.000 persone negli Stati Uniti è stata diagnosticata la condizione. Il più grande fattore di rischio per la fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è un portatore noto. Il gene che causa la fibrosi cistica è recessivo.

In che modo la fibrosi cistica colpisce i membri della famiglia?

Prendersi cura di chiunque abbia una malattia a lungo termine, specialmente se quella persona è tuo figlio, è stressante. I genitori di bambini con fibrosi cistica hanno maggiori probabilità di provare ansia, depressione o entrambi rispetto ai genitori in generale.