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La fibrosi cistica (CF) è la malattia genetica mortale (ereditaria) più comune nel Nord America. 2. La FC si verifica quando una persona eredita una copia mutata (anormale) del gene CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica) da ciascun genitore. Circa 2000 mutazioni del gene CFTR sono state collegate alla malattia.
- Qual è un fatto interessante sulla fibrosi cistica?
- Come muoiono i pazienti CF?
- Riesci a vivere una lunga vita con la fibrosi cistica?
- Qual è il periodo più lungo che qualcuno ha vissuto con la fibrosi cistica?
- Di che sesso è più comune la fibrosi cistica?
- Quale personaggio famoso ha la fibrosi cistica?
- Puoi baciare qualcuno con fibrosi cistica?
- Cos'è la fibrosi cistica allo stadio terminale?
- Le persone con FC possono avere figli?
- Può CF andare via?
- Cosa scatena la fibrosi cistica?
- Trikafta cura la fibrosi cistica?
Qual è un fatto interessante sulla fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica rara. Colpisce principalmente i sistemi respiratorio e digerente. I sintomi includono spesso tosse cronica, infezioni polmonari e mancanza di respiro. I bambini con fibrosi cistica possono anche avere difficoltà ad aumentare di peso e crescere.
Come muoiono i pazienti CF?
Il muco nei pazienti CF è molto denso e si accumula nell'intestino e nei polmoni. Il risultato è malnutrizione, scarsa crescita, frequenti infezioni respiratorie, difficoltà respiratorie e infine danni permanenti ai polmoni. La malattia polmonare è la causa comune di morte nella maggior parte dei pazienti.
Riesci a vivere una lunga vita con la fibrosi cistica?
L'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica è migliorata negli ultimi 50 anni. L'età mediana di sopravvivenza è l'età in cui le possibilità di sopravvivenza sono del 50%. Nel 1959 la metà dei pazienti con fibrosi cistica viveva solo fino a 6 mesi e nel 2008 poteva vivere fino a 27 anni.
Qual è il periodo più lungo che qualcuno ha vissuto con la fibrosi cistica?
La persona più anziana a cui è stata diagnosticata la FC per la prima volta negli Stati Uniti aveva 82 anni, in Irlanda 76 e nel Regno Unito 79. Quelle diagnosticate dopo i 50 anni tendono ad avere una lunga storia di frequenti attacchi di raffreddore, infezioni del seno, polmonite , dolori di stomaco, reflusso acido e difficoltà ad aumentare o mantenere il peso.
Di che sesso è più comune la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica colpisce sia i maschi che le femmine; a circa 30.000 persone negli Stati Uniti è stata diagnosticata la condizione. Il più grande fattore di rischio per la fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è un portatore noto.
Quale personaggio famoso ha la fibrosi cistica?
Elenco delle persone con diagnosi di fibrosi cistica
| Nome | Vita |
|---|---|
| Bob Flanagan | (1952–1996) |
| Travis Flores | (1991—) |
| Nolan Gottlieb | (1982—) |
| Queva Griffin | (1983-2003) |
Puoi baciare qualcuno con fibrosi cistica?
È logico che i germi vengano scambiati in entrambe le direzioni durante il bacio, in modo che i batteri possano essere trasmessi anche al paziente CF baciante. Tuttavia, una persona sana senza un'infezione acuta non rappresenta un pericolo per la trasmissione di germi al partner FC.
Cos'è la fibrosi cistica allo stadio terminale?
La malattia polmonare allo stadio terminale è caratterizzata da cisti, ascessi e fibrosi dei polmoni e delle vie aeree. I pazienti spesso muoiono per gravi infezioni polmonari.
Le persone con FC possono avere figli?
Le donne con FC hanno muco cervicale più spesso e possono avere problemi di ovulazione a causa di una cattiva alimentazione. Tuttavia, la maggior parte delle donne con FC è fertile e può rimanere incinta se non viene utilizzata una contraccezione appropriata.
Può CF andare via?
Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma il trattamento può alleviare i sintomi, ridurre le complicanze e migliorare la qualità della vita. Si raccomanda un attento monitoraggio e un intervento precoce e aggressivo per rallentare la progressione della FC, che può portare a una vita più lunga.
Cosa scatena la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è causata da un cambiamento, o mutazione, in un gene chiamato CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). Questo gene controlla il flusso di sale e fluidi dentro e fuori le cellule. Se il gene CFTR non funziona come dovrebbe, un muco appiccicoso si accumula nel tuo corpo.
Trikafta cura la fibrosi cistica?
Trikafta è il primo trattamento approvato efficace per i pazienti con fibrosi cistica di età pari o superiore a 12 anni con almeno una mutazione F508del, che colpisce il 90% della popolazione con fibrosi cistica o circa 27.000 persone negli Stati Uniti.
