quanto è comune la fibrosi cistica

Più di 30.000 persone convivono con la fibrosi cistica (più di 70.000 in tutto il mondo). Ogni anno vengono diagnosticati circa 1.000 nuovi casi di FC. Più del 75% delle persone affette da FC viene diagnosticato all'età di 2 anni. Più della metà della popolazione CF ha 18 anni o più.

1. Quale percentuale della popolazione ha la fibrosi cistica?
2. Quanto è comune la fibrosi cistica nella popolazione generale?
3. Chi è maggiormente a rischio di fibrosi cistica?
4. Dov'è la fibrosi cistica più comune?
5. Puoi contrarre la fibrosi cistica a qualsiasi età?
6. Le persone con FC possono avere figli?
7. Qual è l'aspettativa di vita della fibrosi cistica?
8. Puoi contrarre la fibrosi cistica senza una storia familiare?
9. Puoi avere la FC e non saperlo?
10. Cosa scatena la fibrosi cistica?
11. A che età viene diagnosticata la fibrosi cistica?
12. Puoi uscire dalla fibrosi cistica?

Quale percentuale della popolazione ha la fibrosi cistica?

Circa 30.000 persone negli Stati Uniti hanno la fibrosi cistica. La malattia colpisce da 1 su 2.500 a 3.500 neonati bianchi. Non è così comune in altri gruppi etnici. Colpisce circa 1 su 17.000 afroamericani e 1 su 100.000 asiatici-americani.

Quanto è comune la fibrosi cistica nella popolazione generale?

La fibrosi cistica è una malattia genetica comune nella popolazione bianca negli Stati Uniti. La malattia si verifica in 1 su 2.500 a 3.500 neonati bianchi. La fibrosi cistica è meno comune in altri gruppi etnici e colpisce circa 1 afroamericano su 17.000 e 1 americano asiatico su 31.

Chi è maggiormente a rischio di fibrosi cistica?

Una persona è a maggior rischio di contrarre la fibrosi cistica se uno o entrambi i genitori sono portatori di un gene CFTR mutato o hanno la fibrosi cistica. Una persona è anche a maggior rischio se un fratello, un fratellastro o un cugino di primo grado ha la fibrosi cistica.

Dov'è la fibrosi cistica più comune?

Il gene della fibrosi cistica è più comune nei caucasici di origine nordeuropea. La malattia si verifica più frequentemente in queste persone, ma può verificarsi in qualsiasi popolazione etnica. I genitori possono essere testati per vedere se sono portatori; tuttavia, non è possibile identificare tutte le persone portatrici di un gene per la fibrosi cistica.

Puoi contrarre la fibrosi cistica a qualsiasi età?

Mentre la maggior parte dei pazienti con fibrosi cistica viene diagnosticata entro i due anni, e altri vengono diagnosticati in età adulta. È importante riconoscere che ci sono più di 1.800 mutazioni nel gene della fibrosi cistica, che possono complicare la diagnosi.

Le persone con FC possono avere figli?

Le donne con FC hanno muco cervicale più spesso e possono avere problemi di ovulazione a causa di una cattiva alimentazione. Tuttavia, la maggior parte delle donne con FC è fertile e può rimanere incinta se non viene utilizzata una contraccezione appropriata.

Qual è l'aspettativa di vita della fibrosi cistica?

L'aspettativa di vita media di una persona con fibrosi cistica negli Stati Uniti è di circa 37,5 anni e molti vivono molto più a lungo. Tuttavia, questa cifra è in costante aumento poiché i ricercatori scoprono nuovi trattamenti e farmaci.

Puoi contrarre la fibrosi cistica senza una storia familiare?

I miei figli possono avere la FC anche se non è nella mia famiglia? Sì. In effetti, la maggior parte delle coppie che hanno un figlio con FC non hanno una storia familiare di fibrosi cistica e sono sorprese di apprendere di essere portatrici di una mutazione nel gene CFTR, che causa la condizione..

Puoi avere la FC e non saperlo?

Le persone che non vengono diagnosticate fino all'età adulta di solito hanno una malattia più lieve e hanno maggiori probabilità di avere sintomi atipici, come attacchi ricorrenti di pancreas infiammato (pancreatite), infertilità e polmonite ricorrente. Le persone con fibrosi cistica hanno un livello di sale nel sudore superiore al normale.

Cosa scatena la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è causata da un cambiamento, o mutazione, in un gene chiamato CFTR (regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). Questo gene controlla il flusso di sale e fluidi dentro e fuori le cellule. Se il gene CFTR non funziona come dovrebbe, un muco appiccicoso si accumula nel tuo corpo.

A che età viene diagnosticata la fibrosi cistica?

La maggior parte dei bambini viene ora sottoposta a screening per la FC alla nascita attraverso lo screening neonatale e la maggioranza viene diagnosticata all'età di 2 anni. Tuttavia, alcune persone con FC vengono diagnosticate come adulti. Un medico che vede i sintomi della FC ordinerà un test del sudore e un test genetico per confermare la diagnosi.

Puoi uscire dalla fibrosi cistica?

Fotografia di Marc Pagani. Prima degli anni '50, era raro che un bambino nato con fibrosi cistica (FC) sopravvivesse a più di 5 o 6 anni di età. Nel 1962 la sopravvivenza mediana era di circa 10 anni con pochi sopravvissuti fino all'adolescenza, secondo il National Institutes of Health.