come si eredita la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è ereditata in modo autosomico recessivo. I nostri geni vengono in coppia, con una copia ereditata da ogni genitore. Alcuni geni hanno mutazioni in loro e non funzionano correttamente. Una persona con una copia non funzionale del gene è un portatore.

1. In che modo una persona eredita la fibrosi cistica?
2. Quale genitore porta il gene per la fibrosi cistica?
3. Un bambino può avere la fibrosi cistica se solo un genitore è portatore?
4. Puoi contrarre la fibrosi cistica senza una storia familiare?
5. Qual è l'aspettativa di vita della fibrosi cistica?
6. Puoi contrarre la fibrosi cistica a qualsiasi età?
7. A che età viene solitamente diagnosticata la fibrosi cistica?
8. Come può un bambino avere la fibrosi cistica quando i genitori no?
9. Qual è la persona più anziana con fibrosi cistica?
10. Quali sono le possibilità di essere portatore di fibrosi cistica?
11. Può una persona con fibrosi cistica avere un figlio?
12. Quanto è comune essere portatori di fibrosi cistica?

In che modo una persona eredita la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica. Le persone con FC hanno ereditato due copie del gene CF difettoso, una copia da ciascun genitore. Entrambi i genitori devono avere almeno una copia del gene difettoso. Le persone con una sola copia del gene CF difettoso sono chiamate portatrici, ma non hanno la malattia.

Quale genitore porta il gene per la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica. Ciò significa che è ereditato. Un bambino nascerà con la FC solo se erediterà un gene della FC da ogni genitore. Una persona che ha un solo gene CF è chiamata portatrice di CF.
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La genetica della fibrosi cistica.

Un bambino può avere la fibrosi cistica se solo un genitore è portatore?

Se solo un genitore è portatore di un gene CF difettoso, il bambino non avrà CF. Ma c'è una probabilità del 50% (1 su 2) che il bambino possa essere portatore di FC. Se entrambi i genitori sono portatori, c'è una probabilità del 25% (1 su 4) che il bambino abbia la FC e una probabilità del 50% che il bambino sia un portatore.

Puoi contrarre la fibrosi cistica senza una storia familiare?

I miei figli possono avere la FC anche se non è nella mia famiglia? Sì. In effetti, la maggior parte delle coppie che hanno un figlio con FC non hanno una storia familiare di fibrosi cistica e sono sorprese di apprendere di essere portatrici di una mutazione nel gene CFTR, che causa la condizione..

Qual è l'aspettativa di vita della fibrosi cistica?

L'aspettativa di vita media di una persona con fibrosi cistica negli Stati Uniti è di circa 37,5 anni e molti vivono molto più a lungo. Tuttavia, questa cifra è in costante aumento poiché i ricercatori scoprono nuovi trattamenti e farmaci.

Puoi contrarre la fibrosi cistica a qualsiasi età?

Mentre la maggior parte dei pazienti con fibrosi cistica viene diagnosticata entro i due anni, e altri vengono diagnosticati in età adulta. È importante riconoscere che ci sono più di 1.800 mutazioni nel gene della fibrosi cistica, che possono complicare la diagnosi.

A che età viene solitamente diagnosticata la fibrosi cistica?

La maggior parte dei bambini viene ora sottoposta a screening per la FC alla nascita attraverso lo screening neonatale e la maggioranza viene diagnosticata all'età di 2 anni. Tuttavia, alcune persone con FC vengono diagnosticate come adulti. Un medico che vede i sintomi della FC ordinerà un test del sudore e un test genetico per confermare la diagnosi.

Come può un bambino avere la fibrosi cistica quando i genitori no?

Alcuni geni hanno mutazioni in loro e non funzionano correttamente. Una persona con una copia non funzionale del gene è un portatore. I portatori di FC non hanno sintomi, ma possono trasmettere il gene non funzionante ai loro figli. Un individuo deve ereditare due geni CF non funzionanti - uno da ciascun genitore - per avere CF.

Qual è la persona più anziana con fibrosi cistica?

La persona più anziana a cui è stata diagnosticata la FC per la prima volta negli Stati Uniti aveva 82 anni, in Irlanda 76 e nel Regno Unito 79. Quelle diagnosticate dopo i 50 anni tendono ad avere una lunga storia di frequenti attacchi di raffreddore, infezioni del seno, polmonite , dolori di stomaco, reflusso acido e difficoltà ad aumentare o mantenere il peso.

Quali sono le possibilità di essere portatore di fibrosi cistica?

Ogni volta che due portatori di FC hanno un figlio, le probabilità sono: 25 per cento (1 su 4) il bambino avrà la FC. Il 50 per cento (1 su 2) il bambino sarà un portatore ma non avrà la FC. Il 25 per cento (1 su 4) il bambino non sarà un portatore del gene e non avrà la FC.

Può una persona con fibrosi cistica avere un figlio?

Mentre il 97-98% degli uomini con fibrosi cistica è sterile, possono comunque godere di una vita sessuale normale e sana e avere figli biologici con l'aiuto della tecnologia di riproduzione assistita (ART).

Quanto è comune essere portatori di fibrosi cistica?

Si stima che circa 1 americano su 35 sia portatore della mutazione del gene CFTR, il che significa che più di 10 milioni di americani sono portatori di fibrosi cistica.