tipi di porfiria

I nomi specifici degli otto tipi di porfirie sono:

• Porfiria da deficit di delta-aminolevulinato-disidratasi.
• Porfiria acuta intermittente.
• Coproporfiria ereditaria.
• Porfiria variegata.
• Porfiria eritropoietica congenita.
• Porfiria cutanea tarda.
• Porfiria epatoeritropoitica.
• Protoporfiria eritropoietica.

1. Qual è la porfiria più comune?
2. Quante porfirie ci sono?
3. Quale porfiria chiama porfiria parossistica?
4. Cos'è la porfiria acuta?
5. Come si sente un attacco di porfiria?
6. Cosa fa scattare la porfiria?
7. La porfiria è una malattia mentale?
8. La porfiria è una disabilità?
9. Come si esegue il test per la porfiria?
10. Cos'è un attacco di porfiria?
11. Come si ferma un attacco di porfiria?
12. La porfiria è più comune nei maschi o nelle femmine?

Qual è la porfiria più comune?

La porfiria cutanea tarda (PCT) è il tipo più comune di tutte le porfirie. A seguito dell'esposizione al sole, potrebbero verificarsi: Sensibilità al sole e talvolta alla luce artificiale, che causa bruciore.

Quante porfirie ci sono?

Frequenza. La prevalenza esatta della porfiria è sconosciuta, ma probabilmente varia da 1 su 500 a 1 su 50.000 persone in tutto il mondo. Nel complesso, la porfiria cutanea tarda è il tipo più comune di porfiria.

Quale porfiria chiama porfiria parossistica?

Cos'è la porfiria acuta?

La porfiria acuta si riferisce a un gruppo di malattie rare caratterizzate da un difetto enzimatico nella via biosintetica dell'eme. [1] [2] I pazienti presentano attacchi acuti debilitanti e pericolosi per la vita che possono essere provocati da farmaci, cambiamenti ormonali, fame e altri fattori.

Come si sente un attacco di porfiria?

I sintomi debilitanti più comunemente riportati sono un forte dolore diffuso che colpisce l'addome, la schiena o gli arti; altri segni e sintomi di attacco comuni includono nausea e vomito, costipazione, ipertensione, debolezza motoria, insonnia o ansia [1–3, 5].

Cosa fa scattare la porfiria?

La porfiria può essere innescata da farmaci (barbiturici, tranquillanti, pillole anticoncezionali, sedativi), sostanze chimiche, digiuno, fumo, consumo di alcol, infezioni, stress emotivo e fisico, ormoni mestruali ed esposizione al sole. Gli attacchi di porfiria possono svilupparsi per ore o giorni e durare giorni o settimane.

La porfiria è una malattia mentale?

La porfiria acuta intermittente imita una varietà di disturbi che si verificano comunemente e quindi pone un pantano diagnostico. Le manifestazioni psichiatriche includono isteria, ansia, depressione, fobie, psicosi, disturbi organici, agitazione, delirio e alterazione della coscienza che vanno dalla sonnolenza al coma.

La porfiria è una disabilità?

Le persone che stanno cercando di ottenere benefici per la porfiria devono soddisfare determinati criteri nel Libro blu della previdenza sociale, che delinea le prestazioni di invalidità per un'ampia varietà di condizioni. Le persone con porfiria cutanea possono ottenere benefici da disturbi della pelle o disturbi genetici fotosensibili.

Come si esegue il test per la porfiria?

Per diagnosticare le porfirie, i laboratori misurano le porfirine e i loro precursori nelle urine, nel sangue e / o nelle feci. Il test può includere la misurazione di uno o più dei seguenti: Porfobilinogeno (PBG), un precursore della porfirina, nelle urine. Acido delta-aminolevulinico (ALA), un altro precursore della porfirina, nelle urine.

Cos'è un attacco di porfiria?

La porfiria acuta intermittente, che causa dolore addominale e sintomi neurologici, è la porfiria acuta più comune. Molte persone non manifestano mai sintomi. I sintomi possono includere vomito, dolore addominale o alla schiena, debolezza alle braccia o alle gambe e sintomi mentali.

Come si ferma un attacco di porfiria?

Trattamento

1. Non usare farmaci noti per scatenare attacchi acuti. ...
2. Non usare alcol o droghe ricreative.
3. Evitare il digiuno e la dieta che comportano una grave restrizione calorica.
4. Non fumare.
5. Assunzione di determinati ormoni per prevenire gli attacchi premestruali.
6. Ridurre al minimo l'esposizione al sole. ...
7. Trattare tempestivamente infezioni e altre malattie.

La porfiria è più comune nei maschi o nelle femmine?

Le manifestazioni cliniche sono più comuni nelle donne rispetto agli uomini. La VP può causare attacchi acuti identici a quelli dell'AIP, con dolore addominale, vomito, costipazione, ipertensione, tachicardia e debolezza neuromuscolare che possono progredire in tetraplegia e debolezza respiratoria (Chemmanur e Bonkovsky, 2004).