Porfiria

quanto è comune la porfiria

quanto è comune la porfiria

La prevalenza esatta della porfiria è sconosciuta, ma probabilmente varia da 1 su 500 a 1 su 50.000 persone in tutto il mondo. Nel complesso, la porfiria cutanea tarda è il tipo più comune di porfiria.

  1. La porfiria è più comune nei maschi o nelle femmine?
  2. La porfiria è più comune nell'etnia?
  3. Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la porfiria?
  4. Cosa può scatenare la porfiria?
  5. Come si sente un attacco di porfiria?
  6. La porfiria è una malattia mentale?
  7. La porfiria è una malattia autoimmune?
  8. Può la porfiria saltare una generazione?
  9. Dov'è la porfiria più comune?
  10. La porfiria è una disabilità?
  11. Quale parte del corpo influisce sulla porfiria?
  12. Bere sangue aiuta la porfiria?

La porfiria è più comune nei maschi o nelle femmine?

Le manifestazioni cliniche sono più comuni nelle donne rispetto agli uomini. La VP può causare attacchi acuti identici a quelli dell'AIP, con dolore addominale, vomito, costipazione, ipertensione, tachicardia e debolezza neuromuscolare che possono progredire in tetraplegia e debolezza respiratoria (Chemmanur e Bonkovsky, 2004).

La porfiria è più comune nell'etnia?

Ciò suggerisce che solo l'1% di coloro che ereditano una mutazione patogena sperimenterà mai i sintomi della porfiria. L'AIP può verificarsi in individui di tutte le origini etniche, sebbene possa essere segnalata meno frequentemente negli individui afro-americani.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la porfiria?

I pazienti con porfiria hanno generalmente un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, quelli con porfiria epatica acuta hanno un rischio maggiore di sviluppare ipertensione, malattie renali croniche e carcinoma epatocellulare (cancro del fegato), che possono ridurre la loro durata di vita.

Cosa può scatenare la porfiria?

La porfiria può essere innescata da farmaci (barbiturici, tranquillanti, pillole anticoncezionali, sedativi), sostanze chimiche, digiuno, fumo, consumo di alcol, infezioni, stress emotivo e fisico, ormoni mestruali ed esposizione al sole.

Come si sente un attacco di porfiria?

I sintomi debilitanti più comunemente riportati sono un forte dolore diffuso che colpisce l'addome, la schiena o gli arti; altri segni e sintomi di attacco comuni includono nausea e vomito, costipazione, ipertensione, debolezza motoria, insonnia o ansia [1–3, 5].

La porfiria è una malattia mentale?

La porfiria acuta intermittente imita una varietà di disturbi che si verificano comunemente e quindi pone un pantano diagnostico. Le manifestazioni psichiatriche includono isteria, ansia, depressione, fobie, psicosi, disturbi organici, agitazione, delirio e alterazione della coscienza che vanno dalla sonnolenza al coma.

La porfiria è una malattia autoimmune?

L'eziologia della porfiria cutanea tarda (PCT) non è stata chiarita, ma è stata proposta la possibilità di un meccanismo autoimmune. Segnaliamo un caso di una combinazione clinica sconosciuta di PCT con ipotiroidismo autoimmune, alopecia universalis e vitiligine con anticorpi circolanti della tiroide e delle cellule parietali.

Può la porfiria saltare una generazione?

Entrambi i sessi sono ugualmente colpiti, la malattia non salta le generazioni e spesso c'è una storia di porfiria in altri membri della famiglia. Questi sono: Porfiria eritropoietica congenita. Porfiria da deficit di ALA disidratasi.

Dov'è la porfiria più comune?

La porfiria acuta intermittente è la forma più comune di porfiria acuta nella maggior parte dei paesi. Può verificarsi più frequentemente nei paesi dell'Europa settentrionale, come la Svezia e nel Regno Unito. Un'altra forma del disturbo, la coproporfiria ereditaria, è stata segnalata principalmente in Europa e Nord America.

La porfiria è una disabilità?

Le persone che stanno cercando di ottenere benefici per la porfiria devono soddisfare determinati criteri nel Libro blu della previdenza sociale, che delinea le prestazioni di invalidità per un'ampia varietà di condizioni. Le persone con porfiria cutanea possono ottenere benefici da disturbi della pelle o disturbi genetici fotosensibili.

Quale parte del corpo influisce sulla porfiria?

La porfiria si verifica quando il corpo non è in grado di convertire i composti chiamati "porfirine" in eme. Mentre tutti i tessuti hanno l'eme, quelli che lo usano di più sono i globuli rossi, il fegato e il midollo osseo. La porfiria può colpire la pelle, il sistema nervoso e il sistema gastrointestinale. Più donne che uomini sono affette da porfiria.

Bere sangue aiuta la porfiria?

Ciò significa che, in linea di principio, è possibile alleviare i sintomi della porfiria bevendo sangue - un altro possibile collegamento con le storie dei vampiri. Le infusioni di eme aiutano nel trattamento dei pazienti con porfiria in due modi. In primo luogo, superano la carenza di eme del corpo, alleviando l'anemia.

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