sindrome di treacher collins nhs

1. Quanto tempo vive una persona con la sindrome di Treacher Collins?
2. Da cosa è causata la sindrome di Treacher Collins?
3. Che cos'è Treacher Collins NHS?
4. Quali difficoltà può avere una persona con la sindrome di Treacher Collins?
5. Treacher Collins fa male?
6. Chi è stata la prima persona a contrarre la sindrome di Treacher Collins?
7. La sindrome di Treacher Collins può essere curata?
8. La sindrome di Treacher Collins è più comune nei maschi o nelle femmine?
9. Quali sono i sintomi della sindrome di Treacher Collins?
10. Come è iniziata la sindrome di Treacher Collins?
11. Quanto è comune la sindrome di Treacher Collins?
12. Quando è possibile rilevare la sindrome di Treacher Collins?

Quanto tempo vive una persona con la sindrome di Treacher Collins?

Da cosa è causata la sindrome di Treacher Collins?

Quando la sindrome di Treacher Collins è causata da mutazioni nel gene POLR1C, la condizione ha un modello di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che entrambe le copie del gene in ciascuna cellula hanno mutazioni.

Che cos'è Treacher Collins NHS?

Cos'è la sindrome di Treacher-Collins? La sindrome di Treacher-Collins è una condizione congenita (presente alla nascita) che colpisce le ossa e i tessuti del viso. All'inizio della gravidanza, gli zigomi, la mascella e le orbite non si sviluppano correttamente. Ciò provoca un aspetto caratteristico, con occhi cadenti verso il basso e una piccola mascella.

Quali difficoltà può avere una persona con la sindrome di Treacher Collins?

Un bambino con TCS può avere apnea notturna e / o perdita dell'udito conduttivo; la perdita della funzione dell'orecchio può richiedere una risorsa per fornire apparecchi acustici per bambini. Alcuni individui possono essere gravemente colpiti e possono sviluppare problemi respiratori pericolosi per la vita (apnea infantile).

Treacher Collins fa male?

I sintomi della sindrome di Treacher Collins possono essere lievi o gravi. Di solito colpisce gli zigomi, le mascelle, gli occhi e le orecchie. Il tuo bambino potrebbe avere un aspetto diverso e avere problemi con la respirazione, la masticazione, la vista, l'udito o la parola.

Chi è stata la prima persona a contrarre la sindrome di Treacher Collins?

Thomson fu il primo a riferirsi a questa sindrome nel 1846. Nel 1900, il dottor E. Treacher Collins, un oftalmologo britannico, descrisse due bambini che avevano zigomi molto piccoli e tacche nelle palpebre inferiori. Pertanto, la condizione prende il nome da lui.

La sindrome di Treacher Collins può essere curata?

Non esiste una cura, ma la chirurgia del cranio e del viso (cranio-facciale) può migliorare la parola e ridurre alcune delle anomalie cranio-facciali più gravi. La sindrome di Treacher Collins è anche nota come disostosi mandibolo-facciale o sindrome di Franceschetti.

La sindrome di Treacher Collins è più comune nei maschi o nelle femmine?

La sindrome di Treacher Collins è una rara condizione congenita che si verifica in 1 su 10.000 neonati in un rapporto maschio-femmina 1: 1.

Quali sono i sintomi della sindrome di Treacher Collins?

I segni ei sintomi variano notevolmente, da quasi impercettibili a gravi. La maggior parte delle persone colpite ha ossa facciali sottosviluppate, in particolare gli zigomi, e mascella e mento molto piccoli (micrognazia). Altre caratteristiche possono includere palatoschisi, anomalie degli occhi e perdita dell'udito .

Come è iniziata la sindrome di Treacher Collins?

Cause della sindrome di Treacher Collins

I geni vengono trasmessi di generazione in generazione. I geni si presentano in coppia e ognuno ha migliaia di coppie di geni differenti. Si ritiene che la sindrome di Treacher Collins sia causata da un cambiamento nel gene sul cromosoma 5, che influisce sullo sviluppo del viso.

Quanto è comune la sindrome di Treacher Collins?

La TCS colpisce circa uno su ogni 50.000 bambini nati. Il TCS è sempre genetico ma di solito non viene ereditato. Per circa il 60% dei bambini che lo ottengono, nessuno dei due genitori porta il gene. Per loro, le possibilità di trasmetterlo a un altro bambino sono piuttosto basse.

Quando è possibile rilevare la sindrome di Treacher Collins?

Molto spesso, il pediatra del tuo bambino diagnostica la sindrome di Treacher Collins esaminando fisicamente il tuo bambino dopo la nascita. Ulteriori test per fare una diagnosi accurata includono: radiografie della testa e del viso per verificare lo sviluppo anormale del viso.