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La sindrome di Treacher Collins (TCS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie distintive della testa e del viso. Le anomalie cranio-facciali tendono a coinvolgere il sottosviluppo del complesso zigomatico, zigomi, mascelle, palato e bocca che può portare a difficoltà respiratorie e di alimentazione.
- Da cosa è causata la sindrome di Treacher Collins?
- Quanto tempo vive una persona con la sindrome di Treacher Collins?
- La sindrome di Treacher Collins può essere curata?
- Come è iniziata la sindrome di Treacher Collins?
- Chi è stata la prima persona a contrarre la sindrome di Treacher Collins?
- La sindrome di Treacher Collins è più comune nei maschi o nelle femmine?
- Quali difficoltà può avere una persona con Treacher Collins?
- La sindrome di Treacher Collins è comune?
- La sindrome di Treacher Collins è una disabilità?
- Quali sono i sintomi della sindrome di Treacher Collins?
- Come viene ereditato TCS?
- Che malattia ha il ragazzo meravigliato?
Da cosa è causata la sindrome di Treacher Collins?
Quando la sindrome di Treacher Collins è causata da mutazioni nel gene POLR1C, la condizione ha un modello di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che entrambe le copie del gene in ciascuna cellula hanno mutazioni.
Quanto tempo vive una persona con la sindrome di Treacher Collins?
| Sindrome di Treacher Collins | |
|---|---|
| Diagnosi differenziale | Sindrome di Nager, sindrome di Miller, microsomia emifacciale |
| Trattamento | Chirurgia ricostruttiva, apparecchi acustici, logopedia |
| Prognosi | Aspettativa di vita generalmente normale |
| Frequenza | 1 persona su 50.000 |
La sindrome di Treacher Collins può essere curata?
Non esiste una cura, ma la chirurgia del cranio e del viso (cranio-facciale) può migliorare la parola e ridurre alcune delle anomalie cranio-facciali più gravi. La sindrome di Treacher Collins è anche nota come disostosi mandibolo-facciale o sindrome di Franceschetti.
Come è iniziata la sindrome di Treacher Collins?
Cause della sindrome di Treacher Collins
I geni vengono trasmessi di generazione in generazione. I geni si presentano in coppia e ognuno ha migliaia di coppie di geni differenti. Si ritiene che la sindrome di Treacher Collins sia causata da un cambiamento nel gene sul cromosoma 5, che influisce sullo sviluppo del viso.
Chi è stata la prima persona a contrarre la sindrome di Treacher Collins?
Thomson fu il primo a riferirsi a questa sindrome nel 1846. Nel 1900, il dottor E. Treacher Collins, un oftalmologo britannico, descrisse due bambini che avevano zigomi molto piccoli e tacche nelle palpebre inferiori. Pertanto, la condizione prende il nome da lui.
La sindrome di Treacher Collins è più comune nei maschi o nelle femmine?
La sindrome di Treacher Collins è una rara condizione congenita che si verifica in 1 su 10.000 neonati in un rapporto maschio-femmina 1: 1.
Quali difficoltà può avere una persona con Treacher Collins?
Un bambino con TCS può avere apnea notturna e / o perdita dell'udito conduttivo; la perdita della funzione dell'orecchio può richiedere una risorsa per fornire apparecchi acustici per bambini. Alcuni individui possono essere gravemente colpiti e possono sviluppare problemi respiratori pericolosi per la vita (apnea infantile).
La sindrome di Treacher Collins è comune?
Quanto è comune questa sindrome? Treacher Collins colpisce circa 1 persona su 50.000.
La sindrome di Treacher Collins è una disabilità?
La sindrome di Treacher Collins è la principale causa di disostosi mandibolo-facciale ed è dovuta a mutazioni nel gene TCOF1. Di solito i pazienti con sindrome di Treacher Collins non presentano disabilità intellettiva.
Quali sono i sintomi della sindrome di Treacher Collins?
I segni ei sintomi variano notevolmente, da quasi impercettibili a gravi. La maggior parte delle persone colpite ha ossa facciali sottosviluppate, in particolare gli zigomi, e mascella e mento molto piccoli (micrognazia). Altre caratteristiche possono includere palatoschisi, anomalie degli occhi e perdita dell'udito .
Come viene ereditato TCS?
Il TCS è ereditato con un pattern autosomico dominante. Ciò significa che ereditare una mutazione genetica è sufficiente affinché un individuo ne sia colpito e mostri segni di TCS. La mutazione può essere ereditata da un genitore affetto o può verificarsi nuova di zecca (de novo) in un bambino affetto.
Che malattia ha il ragazzo meravigliato?
- - Jacob Tremblay è irriconoscibile nei panni di Auggie Pullman nel nuovo film "Wonder". Per interpretare il bambino di 10 anni con la sindrome di Treacher Collins che è il cuore e l'anima del film, Tremblay, 11 anni, ha dovuto sopportare due ore di trucco ogni giorno di riprese..
