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- Puoi sbarazzarti della sindrome di Treacher Collins?
- Quanto tempo vive una persona con la sindrome di Treacher Collins?
- Quali difficoltà può avere una persona con la sindrome di Treacher Collins?
- La sindrome di Treacher Collins è una disabilità?
- Chi ha la sindrome di Treacher Collins?
- Chi è stata la prima persona a contrarre la sindrome di Treacher Collins?
- La sindrome di Treacher Collins è più comune nei maschi o nelle femmine?
- August Pullman è una persona reale?
- Com'è la vita con la sindrome di Treacher Collins?
- Che malattia ha Wonder Boy?
- Perché si verifica la sindrome di Treacher Collins?
- Come viene ereditato TCS?
Puoi sbarazzarti della sindrome di Treacher Collins?
Non esiste una cura, ma la chirurgia del cranio e del viso (cranio-facciale) può migliorare la parola e ridurre alcune delle anomalie cranio-facciali più gravi. La sindrome di Treacher Collins è anche nota come disostosi mandibolo-facciale o sindrome di Franceschetti.
Quanto tempo vive una persona con la sindrome di Treacher Collins?
| Sindrome di Treacher Collins | |
|---|---|
| Diagnosi differenziale | Sindrome di Nager, sindrome di Miller, microsomia emifacciale |
| Trattamento | Chirurgia ricostruttiva, apparecchi acustici, logopedia |
| Prognosi | Aspettativa di vita generalmente normale |
| Frequenza | 1 persona su 50.000 |
Quali difficoltà può avere una persona con la sindrome di Treacher Collins?
Un bambino con TCS può avere apnea notturna e / o perdita dell'udito conduttivo; la perdita della funzione dell'orecchio può richiedere una risorsa per fornire apparecchi acustici per bambini. Alcuni individui possono essere gravemente colpiti e possono sviluppare problemi respiratori pericolosi per la vita (apnea infantile).
La sindrome di Treacher Collins è una disabilità?
La sindrome di Treacher Collins è la principale causa di disostosi mandibolo-facciale ed è dovuta a mutazioni nel gene TCOF1. Di solito i pazienti con sindrome di Treacher Collins non presentano disabilità intellettiva.
Chi ha la sindrome di Treacher Collins?
La sindrome di Treacher Collins è presente quando nasce un bambino (congenito). La condizione è anche chiamata disostosi mandibolo-facciale e sindrome di Franceschetti-Zwalen-Klein. La sindrome di Treacher Collins si verifica in circa 1 su 50.000 neonati in tutto il mondo.
Chi è stata la prima persona a contrarre la sindrome di Treacher Collins?
Thomson fu il primo a riferirsi a questa sindrome nel 1846. Nel 1900, il dottor E. Treacher Collins, un oftalmologo britannico, descrisse due bambini che avevano zigomi molto piccoli e tacche nelle palpebre inferiori. Pertanto, la condizione prende il nome da lui.
La sindrome di Treacher Collins è più comune nei maschi o nelle femmine?
La sindrome di Treacher Collins è una rara condizione congenita che si verifica in 1 su 10.000 neonati in un rapporto maschio-femmina 1: 1.
August Pullman è una persona reale?
"Wonder" racconta la storia del personaggio immaginario di 10 anni Auggie Pullman, nato con una differenza facciale, proprio come Treacher Collins. Sebbene "Wonder" non sia basato su persone reali, il suo autore R.J. ... Palacio ha iniziato a scrivere con la speranza che la sua storia potesse ispirare genitori e figli allo stesso modo.
Com'è la vita con la sindrome di Treacher Collins?
Di solito, le persone con sindrome di Treacher Collins crescono fino a diventare adulti funzionanti con intelligenza normale. Con una corretta gestione, l'aspettativa di vita è approssimativamente la stessa della popolazione generale. In alcuni casi, la prognosi dipende dai sintomi e dalla gravità specifici della persona colpita.
Che malattia ha Wonder Boy?
Auggie è il ragazzo immaginario del romanzo per bambini "Wonder", che racconta il suo primo anno drammatico ed emozionante alla Beecher Prep. In precedenza era stato istruito a casa mentre si sottoponeva a più interventi chirurgici per una rara condizione facciale chiamata sindrome di Treacher Collins, complicata da un'altra sindrome.
Perché si verifica la sindrome di Treacher Collins?
I geni si presentano in coppia e ognuno ha migliaia di coppie di geni differenti. Si ritiene che la sindrome di Treacher Collins sia causata da un cambiamento nel gene sul cromosoma 5, che influisce sullo sviluppo del viso. Circa il 40% delle volte, un genitore ha la sindrome di Treacher Collins.
Come viene ereditato TCS?
Il TCS è ereditato con un pattern autosomico dominante. Ciò significa che ereditare una mutazione genetica è sufficiente affinché un individuo ne sia colpito e mostri segni di TCS. La mutazione può essere ereditata da un genitore affetto o può verificarsi nuova di zecca (de novo) in un bambino affetto.
