malattia di refsum

La malattia di Refsum è una malattia neurologica autosomica recessiva che si traduce in un accumulo eccessivo di acido fitanico nelle cellule e nei tessuti. È uno dei numerosi disturbi che prendono il nome dal neurologo norvegese Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991).

1. Quale enzima è assente nella malattia di Refsum?
2. Cos'è la malattia infantile di Refsum?
3. Cos'è il disturbo perossisomico?
4. Quali sono le cause della malattia di Refsum?
5. Cos'è la malattia di Zellweger?
6. Cos'è una malattia infantile?
7. Cos'è il disturbo PBD?
8. Quale disturbo è associato al perossisoma che non funziona correttamente?
9. Perché il perossisoma è importante?
10. Qual è la funzione principale del perossisoma?

Quale enzima è assente nella malattia di Refsum?

I pazienti con malattia di Refsum non sono in grado di degradare l'acido fitanico a causa di un'attività carente della fitanoil-CoA idrossilasi (PhyH), un enzima perossisomiale che catalizza la prima fase dell'ossidazione alfa dell'acido fitanico.

Cos'è la malattia infantile di Refsum?

Definizione. La malattia infantile di Refsum (IRD) è una condizione medica all'interno dello spettro di Zellweger dei disturbi della biogenesi del perixisoma (PBD), malattie genetiche ereditarie che danneggiano la sostanza bianca del cervello e influenzano i movimenti motori. I PBD fanno parte di un gruppo più ampio di disturbi chiamati leucodistrofie.

Cos'è il disturbo perossisomico?

I disturbi perossisomiali sono un gruppo di disturbi metabolici ereditari che si verificano quando i perossisomi mancano o non funzionano correttamente nel corpo. I disturbi ereditari si verificano quando i genitori trasmettono i geni difettosi che causano questi disturbi ai loro figli. I perossisomi sono minuscoli componenti all'interno delle cellule.

Quali sono le cause della malattia di Refsum?

La malattia di Refsum è causata da un cambiamento (mutazione) nel gene che rende un enzima responsabile della scomposizione dell'acido fitanico, un particolare tipo di acido grasso derivato dalla fermentazione batterica di piante verdi o alghe.

Cos'è la malattia di Zellweger?

La sindrome di Zellweger è una rara malattia congenita caratterizzata dalla riduzione o dall'assenza di perossisomi funzionali nelle cellule di un individuo. Fa parte di una famiglia di disturbi chiamati disturbi dello spettro di Zellweger che sono leucodistrofie.

Cos'è una malattia infantile?

Malattia e disturbo dell'infanzia, qualsiasi malattia, menomazione o condizione anormale che colpisce principalmente neonati e bambini, cioè quelli nella fascia di età che inizia con il feto e si estende fino all'adolescenza. Malattia e disturbo dell'infanzia.

Cos'è il disturbo PBD?

Disturbi della biogenesi dei perossisomi, lo spettro della sindrome di Zellweger (PBD-ZSS) è un gruppo di disturbi autosomici recessivi che interessano la formazione di perossisomi funzionali, caratterizzati da ipoacusia neurosensoriale, degenerazione retinica pigmentaria, disfunzione multiorgano e compromissione psicomotoria ...

Quale disturbo è associato al perossisoma che non funziona correttamente?

Se la produzione di perossisomi è alterata, queste strutture non possono svolgere le loro normali funzioni. I segni e sintomi della sindrome di Zellweger sono dovuti all'assenza di perossisomi funzionali all'interno delle cellule. La NALD e la malattia infantile di Refsum sono causate da mutazioni che consentono la formazione di alcuni perossisomi.

Perché il perossisoma è importante?

Il metabolismo dei lipidi e la disintossicazione chimica sono funzioni importanti dei perossisomi. I perossisomi sono responsabili delle reazioni di ossidazione che scompongono gli acidi grassi e gli amminoacidi. I perossisomi controllano le reazioni che neutralizzano i radicali liberi, che causano danni cellulari e morte cellulare.

Qual è la funzione principale del perossisoma?

I perossisomi svolgono un ruolo chiave nell'ossidazione di biomolecole specifiche. Contribuiscono anche alla biosintesi dei lipidi di membrana noti come plasmalogeni. Nelle cellule vegetali, i perossisomi svolgono funzioni aggiuntive, incluso il riciclaggio del carbonio dal fosfoglicolato durante la fotorespirazione.