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La sindrome di Stickler è un gruppo di condizioni ereditarie caratterizzate da un aspetto facciale distintivo, anomalie degli occhi, perdita dell'udito e problemi articolari. Questi segni e sintomi variano ampiamente tra gli individui affetti. Una caratteristica della sindrome di Stickler è un aspetto del viso un po 'appiattito.
- Quali sono i sintomi della sindrome di Stickler?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Stickler?
- Qual è la causa della sindrome di Stickler?
- La sindrome di Stickler è una disabilità?
- Come esegui il test per la sindrome di Stickler?
- Quanti tipi di sindrome di Stickler ci sono?
- La sindrome di Stickler può essere rilevata prima della nascita?
- La sindrome di Stickler può essere prevenuta?
- Come si eredita la sindrome di Stickler?
- Cos'è la sindrome di Noonan?
- Cos'è la sindrome di Pierre Robin?
- Cos'è la sindrome di Marshall?
Quali sono i sintomi della sindrome di Stickler?
La sindrome di Stickler è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche cliniche: degenerazione vitreoretinica, miopia, cataratta, fori e distacchi retinici, perdita dell'udito neurosensoriale, aspetto del viso caratteristico con piattezza medio-facciale, mento piccolo, labbro superiore lungo (filtro); anomalie palatali, inclusa la schisi ...
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Stickler?
R: La sindrome di Stickler non influisce sull'aspettativa di vita di tuo figlio, ma è una condizione progressiva, il che significa che i sintomi di tuo figlio potrebbero peggiorare con il tempo. Detto questo, abbiamo molti metodi per trattare questi sintomi e, con l'aiuto, tuo figlio può vivere una vita sana e felice.
Qual è la causa della sindrome di Stickler?
La sindrome di Stickler è causata da mutazioni in alcuni geni coinvolti nella formazione del collagene, uno degli elementi costitutivi di molti tipi di tessuti connettivi. Il tipo di collagene più comunemente colpito è quello utilizzato per produrre la cartilagine articolare e il materiale gelatinoso (vitreo) che si trova all'interno degli occhi.
La sindrome di Stickler è una disabilità?
Se a te o ai tuoi dipendenti viene diagnosticata la sindrome di Stickler e sperimentate uno di questi sintomi, potreste avere diritto a prestazioni di invalidità dalla US Social Security Administration.
Come esegui il test per la sindrome di Stickler?
Sindrome di Stickler
- Test di imaging. I raggi X possono rivelare anomalie o danni alle articolazioni e alla colonna vertebrale.
- Esami della vista. Questi esami possono aiutare il medico a rilevare problemi con il materiale gelatinoso (vitreo) che riempie l'occhio o con il rivestimento dell'occhio (retina), che è fondamentale per la vista. ...
- Test dell'udito.
Quanti tipi di sindrome di Stickler ci sono?
Sono state identificate tre varianti della sindrome di Stickler, ciascuna associata a un gene di biosintesi del collagene. Si presume che la causa di questa sindrome sia un difetto metabolico riguardante l'acido ialuronico e il collagene di tipo 2-d.
La sindrome di Stickler può essere rilevata prima della nascita?
I test genetici molecolari possono essere utilizzati per diagnosticare la sindrome di Stickler. Un genetista clinico può discuterne in dettaglio con te e organizzarlo, se appropriato. Il medico può suggerirlo per confermare una diagnosi sospetta o per la diagnosi prenatale.
La sindrome di Stickler può essere prevenuta?
Non puoi prevenire la sindrome di Stickler. Le persone con una storia familiare della condizione che vogliono avere figli dovrebbero cercare una consulenza genetica per conoscere il rischio di avere un figlio con la malattia.
Come si eredita la sindrome di Stickler?
Eredità. I tipi di sindrome di Stickler I, II e III sono ereditati con un pattern autosomico dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ogni cellula è sufficiente per causare il disturbo. In alcuni casi, una persona affetta eredita una mutazione genetica da un genitore affetto. Altri casi derivano da nuove mutazioni .
Cos'è la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan è una malattia genetica che impedisce il normale sviluppo in varie parti del corpo. Una persona può essere affetta dalla sindrome di Noonan in un'ampia varietà di modi. Questi includono caratteristiche facciali insolite, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e possibili ritardi nello sviluppo.
Cos'è la sindrome di Pierre Robin?
La sequenza di Pierre Robin è anche conosciuta come sindrome di Pierre Robin o malformazione di Pierre Robin. È un raro difetto congenito alla nascita caratterizzato da mascella sottosviluppata, spostamento all'indietro della lingua e ostruzione delle vie aeree superiori. La palatoschisi è anche comunemente presente nei bambini con sequenza di Pierre Robin.
Cos'è la sindrome di Marshall?
La sindrome di Marshall è una rara malattia genetica autosomica dominante causata da mutazioni nel gene COL11A1. I sintomi principali possono includere un viso caratteristico con un ponte nasale appiattito e narici inclinate verso l'alto, occhi molto distanziati, miopia, cataratta e perdita dell'udito.
