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La sindrome di Proteus causa una crescita eccessiva di pelle, ossa, muscoli, tessuti adiposi e vasi sanguigni e linfatici. La sindrome di Proteus è una condizione progressiva in cui i bambini di solito nascono senza deformità evidenti. I tumori della pelle e delle escrescenze ossee compaiono quando invecchiano tipicamente nella prima infanzia.
- Qual è la causa della sindrome di Proteus?
- Esiste una cura per la sindrome di Proteus?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Proteus?
- L'uomo elefante aveva la sindrome di Proteo?
- Chi ha la sindrome di Proteo?
- Qual è la sindrome di Jordan?
- Cos'è un bambino Arlecchino?
- Dove si trova Proteus?
- Quali sono i sintomi dell'infezione da Proteus?
- Quanti casi ci sono di sindrome di Proteus?
- Perché è stato chiamato l'Elephant Man?
Qual è la causa della sindrome di Proteus?
La sindrome di Proteus è causata da una variante di un gene regolatore della crescita chiamato AKT1 che si verifica dopo la fecondazione dell'embrione (mutazione somatica). Le persone affette hanno alcune cellule con una copia normale di questo gene regolatore e alcune cellule con il gene anormale (mosaico).
Esiste una cura per la sindrome di Proteus?
Non esiste una cura per la sindrome di Proteus. Il trattamento si concentra generalmente sulla riduzione al minimo e sulla gestione dei sintomi. La condizione colpisce molte parti del corpo, quindi il bambino potrebbe aver bisogno di cure da diversi medici, inclusi i seguenti: cardiologo.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Proteus?
L'aspettativa di vita è di 9 mesi a 29 anni, a seconda della gravità delle anomalie. La quarta causa di morte prematura è il tromboembolismo polmonare e l'insufficienza respiratoria, che sono predisposti da malformazioni vascolari, convalescenza chirurgica e (in casi estremi di deformità) da mobilità ridotta.
L'uomo elefante aveva la sindrome di Proteo?
Dal 1909 in poi, tuttavia, furono avanzate altre diagnosi. Alla fine, nel 1986, i genetisti canadesi Tibbles e Cohen dimostrarono che Merrick era effettivamente affetto dalla sindrome di Proteus [7]. Un uomo che soffriva della sindrome di Proteus (Joseph Merrick, l '"uomo elefante").
Chi ha la sindrome di Proteo?
La sindrome di Proteus è una condizione rara con un'incidenza inferiore a 1 su 1 milione di persone in tutto il mondo. Nella letteratura medica sono state riportate solo poche centinaia di individui affetti.
Qual è la sindrome di Jordan?
La sindrome di Jordan (JS), nota anche come disabilità intellettiva (ID) correlata a PPP2R5D, è un disturbo dello sviluppo neurologico causato principalmente da mutazioni missenso de novo nel gene PPP2R5D.
Cos'è un bambino Arlecchino?
L'ittiosi arlecchino è una grave malattia genetica che colpisce principalmente la pelle. Il neonato è coperto da placche di pelle spessa che si incrinano e si spaccano. I piatti spessi possono tirare e distorcere i tratti del viso e possono limitare la respirazione e il mangiare. Le mutazioni nel gene ABCA12 causano ittiosi arlecchino.
Dove si trova Proteus?
Proteus si trova in abbondanza nel suolo e nell'acqua e, sebbene faccia parte della normale flora intestinale umana (insieme alle specie Klebsiella ed Escherichia coli), è noto che causa gravi infezioni nell'uomo.
Quali sono i sintomi dell'infezione da Proteus?
Includono disuria, aumento della frequenza, urgenza, dolore sovrapubico, mal di schiena, piccoli volumi, aspetto concentrato ed ematuria. Se il paziente è febbrile, questo potrebbe essere un segno di batteriemia e sepsi imminente. Questi sintomi possono non essere presenti se il paziente ha un catetere a permanenza.
Quanti casi ci sono di sindrome di Proteus?
Si ritiene che la sindrome di Proteus sia estremamente rara, con meno di 100 individui affetti confermati segnalati in tutto il mondo. Ciò suggerisce che la prevalenza è inferiore a 1 caso su 1.000.000 di nati vivi. Tuttavia, anche questa condizione è spesso diagnosticata erroneamente.
Perché è stato chiamato l'Elephant Man?
Fin da giovane, Merrick aveva sviluppato la scoliosi, escrescenza dell'osso del cranio, con la pelle che sporgeva dal viso e un braccio destro troppo cresciuto. È diventato noto come l'Uomo Elefante a causa della pelle del suo viso. Le sue deformità facciali hanno portato le persone a vedere Merrick come un "mostro" e una minaccia per la società.
