sindrome di sturge-weber

La sindrome di Sturge-Weber (SWS) è una malattia neurologica caratterizzata da una caratteristica macchia di vino porto sulla fronte, sul cuoio capelluto o intorno all'occhio. Questa macchia è una voglia causata da una sovrabbondanza di capillari vicino alla superficie della pelle. Anche i vasi sanguigni sullo stesso lato del cervello in cui si trova la macchia possono essere interessati.

1. La sindrome di Sturge-Weber è una disabilità?
2. Che cosa causa la sindrome di Sturge-Weber?
3. Come viene trattata la sindrome di Sturge-Weber?
4. La sindrome di Sturge-Weber è progressiva?
5. Sturge-Weber può essere rilevato prima della nascita?
6. Come si esegue il test per la sindrome di Sturge-Weber?
7. Le macchie di vino porto possono scomparire?
8. Chi ha scoperto la sindrome di Sturge-Weber?
9. Cosa significa Sturge?
10. Quali sono le cause delle macchie di vino porto?
11. Fai sbollentare le macchie di vino porto?
12. Che cos'è la sindrome di Klippel-Trenaunay?

La sindrome di Sturge-Weber è una disabilità?

Le convulsioni di solito coinvolgono solo un lato del cervello (convulsioni focali), durante le quali la voglia del vino di porto può scurirsi e gli individui possono perdere conoscenza. Le persone con sindrome di Sturge-Weber hanno diversi livelli di funzione cognitiva, dall'intelligenza normale alla disabilità intellettiva.

Che cosa causa la sindrome di Sturge-Weber?

La sindrome di Sturge-Weber (SWS) è causata da un errore (mutazione) nel gene GNAQ. Questo gene produce una proteina coinvolta nella regolazione della crescita dei vasi sanguigni. Le persone con SWS hanno una mutazione nel gene GNAQ che porta ad una maggiore crescita dei vasi sanguigni.

Come viene trattata la sindrome di Sturge-Weber?

Il trattamento per la sindrome di Sturge-Weber è sintomatico. Il trattamento laser può essere utilizzato per schiarire o rimuovere la voglia. I farmaci anticonvulsivanti possono essere utilizzati per controllare le convulsioni. Le persone con crisi epilettiche resistenti ai farmaci possono essere trattate mediante rimozione chirurgica del tessuto cerebrale epilettico.

La sindrome di Sturge-Weber è progressiva?

La sindrome di Sturge-Weber è una condizione lentamente progressiva. Questo perché i vasi sanguigni anormali influenzano l'afflusso di sangue al cervello.

Sturge-Weber può essere rilevato prima della nascita?

L'unico modo per rilevarli - a parte le convulsioni rivelatrici - è condurre una risonanza magnetica speciale che consente di acquisire immagini delle malformazioni capillari. Un mese dopo la sua nascita, una risonanza magnetica ha confermato la presenza di malformazioni capillari nel cervello di Brielle, che ha portato a una diagnosi di Sturge-Weber.

Come si esegue il test per la sindrome di Sturge-Weber?

Come viene diagnosticata la sindrome di Sturge-Weber?

1. elettroencefalografia (EEG)
2. test genetici.
3. un esame della vista, di solito eseguito da un oftalmologo. oculista.
4. scansioni di risonanza magnetica (MRI).

Le macchie di vino porto possono scomparire?

Anche se spesso iniziano a sembrare rosa alla nascita, le macchie di vino porto tendono a diventare più scure (di solito rosso porpora o rosso scuro) man mano che i bambini crescono. Le macchie di vino porto non andranno via da sole, ma possono essere trattate.

Chi ha scoperto la sindrome di Sturge-Weber?

L'SWF è stato fondato da Kirk e Karen Ball, che hanno iniziato a cercare risposte dopo che alla loro figlia è stata diagnosticata la sindrome di Sturge-Weber alla nascita. L'SWF è stata costituita negli Stati Uniti nel 1987 come organizzazione internazionale senza scopo di lucro 501 (c) (3).

Cosa significa Sturge?

Sturge è un cognome medievale di origini vichinghe norvegesi, che significa figlio di Turgis o Thurgis, Turgeus ecc., Che significava "seguace di Thor".

Quali sono le cause delle macchie di vino porto?

Le macchie di vino porto sono causate da una formazione anormale di minuscoli vasi sanguigni nella pelle. In rari casi, le macchie di vino porto sono un segno della sindrome di Sturge-Weber o della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber.

Fai sbollentare le macchie di vino porto?

La sbollentatura a pressione è variabile. Di solito sono unilaterali con una chiara demarcazione sulla linea mediana. Le lesioni possono cambiare dal rosa nell'infanzia al rosso nella prima età adulta al viola intenso durante la mezza età. Possono svilupparsi lesioni vascolari nodulari, di solito in età adulta.

Che cos'è la sindrome di Klippel-Trenaunay?

La sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) è una malattia rara che è presente alla nascita (congenita) ed è caratterizzata da una triade di malformazioni capillari cutanee ("macchia di vino porto"), anomalie linfatiche e vene anormali in associazione con una crescita eccessiva variabile di tessuti molli e ossa.