trattamento della sindrome di leigh

Negli individui che hanno la forma legata all'X della malattia di Leigh, può essere raccomandata una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati. Il trattamento più comune per la malattia di Leigh è la tiamina o la vitamina B1. Per il trattamento dell'acidosi lattica possono essere prescritti anche bicarbonato di sodio per via orale o citrato di sodio.

1. La malattia di Leigh è curabile?
2. Qual è la durata della vita prevista per i malati di sindrome di Leigh?
3. Quanto è comune la sindrome di Leigh?
4. Quali sono alcuni sintomi della sindrome di Leigh?
5. Come viene diagnosticata la malattia di Leigh?
6. Quante persone nascono con la sindrome di Leigh LS)?
7. Come è stata scoperta la sindrome di Leigh?
8. In che modo Leigh influisce sulla respirazione cellulare?
9. Qual è la malattia mitocondriale più comune?
10. Qual è la probabilità che abbiano un altro figlio affetto?
11. Quali sono le cause della malattia di Tay Sachs?
12. Cos'è la sindrome di Merrf?

La malattia di Leigh è curabile?

Trattamento: non esiste una cura per la malattia di Leigh.

Qual è la durata della vita prevista per i malati di sindrome di Leigh?

Le forme più gravi della malattia, causate da una completa carenza di una delle proteine ​​colpite, provocano la morte a pochi anni di età. Se la carenza non è completa, la prognosi è leggermente migliore e si prevede che un bambino affetto sopravviva 6-7 anni e, in rari casi, fino all'adolescenza.

Quanto è comune la sindrome di Leigh?

La sindrome di Leigh colpisce almeno 1 su 40.000 neonati. La condizione è più comune in alcune popolazioni. Ad esempio, la condizione si verifica in circa 1 su 2.000 neonati nella regione di Saguenay Lac-Saint-Jean del Quebec, in Canada e in circa 1 su 1.700 individui nelle Isole Faroe.

Quali sono alcuni sintomi della sindrome di Leigh?

Il progressivo deterioramento neurologico associato alla sindrome di Leigh è caratterizzato da una varietà di sintomi tra cui debolezza generalizzata, mancanza di tono muscolare (ipotonia), goffaggine, tremori, spasmi muscolari (spasticità) che provocano movimenti lenti e rigidi delle gambe e / o assenza di riflessi tendinei.

Come viene diagnosticata la malattia di Leigh?

I test che possono essere utili nella diagnosi della sindrome di Leigh includono, misurazione della concentrazione di acido lattico nei fluidi corporei (cioè sangue, urina e / o liquido cerebrospinale, il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale), imaging cerebrale, biopsia muscolare, catena respiratoria studi enzimatici e test genetici .

Quante persone nascono con la sindrome di Leigh LS)?

Statistiche. La sindrome di Leigh in generale è rara e si stima che colpisca circa 1 su 30.000 a 1 su 40.000 alla nascita. La sindrome di Leigh associata al DNA mitocondriale, che è più rara della sindrome di Leigh codificata dal gene nucleare, è probabile che si verifichi in circa 1 su 100.000 a 1 su 140.000 nati.

Come è stata scoperta la sindrome di Leigh?

La sindrome di Leigh è stata associata per la prima volta all'acidosi lattica da Worsley e colleghi (Worsley et al 1965). La prima carenza di enzimi mitocondriale rilevata segnalata da Farmer e associati è stata la carenza del complesso piruvato deidrogenasi (Farmer et al 1973).

In che modo Leigh influisce sulla respirazione cellulare?

La sindrome di Leigh è una grave malattia mitocondriale. È una malattia ereditaria che causa un'interruzione della respirazione cellulare tramite mutazioni nei componenti della catena di trasporto degli elettroni (ECT). La malattia di Leigh è una malattia mitocondriale di classe I che coinvolge difetti direttamente nel DNA mitocondriale (mtDNA).

Qual è la malattia mitocondriale più comune?

Insieme, la sindrome di Leigh e la MELAS sono le miopatie mitocondriali più comuni. La prognosi della sindrome di Leigh è generalmente sfavorevole, con la sopravvivenza generalmente una questione di mesi dopo l'esordio della malattia.

Qual è la probabilità che abbiano un altro figlio affetto?

È importante notare che la possibilità di trasmettere una condizione genetica si applica allo stesso modo a ogni gravidanza. Ad esempio, se una coppia ha un figlio con un disturbo autosomico recessivo, la possibilità di avere un altro figlio con il disturbo è ancora del 25% (o 1 su 4).

Quali sono le cause della malattia di Tay Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è una malattia rara trasmessa dai genitori al bambino. È causato dall'assenza di un enzima che aiuta ad abbattere le sostanze grasse. Queste sostanze grasse, chiamate gangliosidi, si accumulano a livelli tossici nel cervello del bambino e influenzano la funzione delle cellule nervose.

Cos'è la sindrome di Merrf?

La sindrome MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) è una malattia estremamente rara che inizia nell'infanzia e colpisce il sistema nervoso, i muscoli scheletrici e altri sistemi del corpo.