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La sindrome di Leigh è una grave malattia neurologica che di solito si manifesta nel primo anno di vita. Questa condizione è caratterizzata da una progressiva perdita delle capacità mentali e motorie (regressione psicomotoria) e in genere provoca la morte entro due o tre anni, di solito a causa di insufficienza respiratoria.
- Qual è la causa della sindrome di Leigh?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Leigh?
- La malattia di Leigh è curabile?
- Quali sono alcuni sintomi della sindrome di Leigh?
- Come si eredita la sindrome di Leigh?
- Come è stata scoperta la sindrome di Leigh?
- Come viene diagnosticata la malattia di Leigh?
- In che modo Leigh influisce sulla respirazione cellulare?
- Qual è la malattia mitocondriale più comune?
- Cos'è Tay Sachs?
- Cos'è la sindrome di Pearson?
- È mitocondriale una malattia?
Qual è la causa della sindrome di Leigh?
La malattia di Leigh può essere causata da mutazioni nel DNA mitocondriale o da carenze di un enzima chiamato piruvato deidrogenasi. I sintomi della malattia di Leigh di solito progrediscono rapidamente. I primi segni possono essere una scarsa capacità di suzione e la perdita del controllo della testa e delle capacità motorie.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Leigh?
L'aspettativa di vita per i bambini con diagnosi di sindrome di Leigh di solito non supera i due o tre anni.
La malattia di Leigh è curabile?
Trattamento: non esiste una cura per la malattia di Leigh.
Quali sono alcuni sintomi della sindrome di Leigh?
Il progressivo deterioramento neurologico associato alla sindrome di Leigh è caratterizzato da una varietà di sintomi tra cui debolezza generalizzata, mancanza di tono muscolare (ipotonia), goffaggine, tremori, spasmi muscolari (spasticità) che provocano movimenti lenti e rigidi delle gambe e / o assenza di riflessi tendinei.
Come si eredita la sindrome di Leigh?
In un piccolo numero di individui affetti con mutazioni nel DNA nucleare, la sindrome di Leigh è ereditata con un pattern recessivo legato all'X. La condizione ha questo modello di ereditarietà quando il gene mutato si trova sul cromosoma X, che è uno dei due cromosomi sessuali.
Come è stata scoperta la sindrome di Leigh?
La sindrome di Leigh è stata associata per la prima volta all'acidosi lattica da Worsley e colleghi (Worsley et al 1965). La prima carenza di enzimi mitocondriale rilevata segnalata da Farmer e associati è stata la carenza del complesso piruvato deidrogenasi (Farmer et al 1973).
Come viene diagnosticata la malattia di Leigh?
I test che possono essere utili nella diagnosi della sindrome di Leigh includono, misurazione della concentrazione di acido lattico nei fluidi corporei (cioè sangue, urina e / o liquido cerebrospinale, il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale), imaging cerebrale, biopsia muscolare, catena respiratoria studi enzimatici e test genetici .
In che modo Leigh influisce sulla respirazione cellulare?
La sindrome di Leigh è una grave malattia mitocondriale. È una malattia ereditaria che causa un'interruzione della respirazione cellulare tramite mutazioni nei componenti della catena di trasporto degli elettroni (ECT). La malattia di Leigh è una malattia mitocondriale di classe I che coinvolge difetti direttamente nel DNA mitocondriale (mtDNA).
Qual è la malattia mitocondriale più comune?
Insieme, la sindrome di Leigh e la MELAS sono le miopatie mitocondriali più comuni. La prognosi della sindrome di Leigh è generalmente sfavorevole, con la sopravvivenza generalmente una questione di mesi dopo l'esordio della malattia.
Cos'è Tay Sachs?
La malattia di Tay-Sachs è una malattia rara trasmessa dai genitori al bambino. È causato dall'assenza di un enzima che aiuta ad abbattere le sostanze grasse. Queste sostanze grasse, chiamate gangliosidi, si accumulano a livelli tossici nel cervello del bambino e influenzano la funzione delle cellule nervose.
Cos'è la sindrome di Pearson?
La sindrome di Pearson colpisce le cellule del midollo osseo (cellule staminali ematopoietiche) che producono globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Quando non ci sono abbastanza globuli rossi sani (anemia), il corpo diventa molto debole, la pelle del bambino è pallida e il bambino è molto stanco (affaticato).
È mitocondriale una malattia?
I mitocondri sono la "fabbrica di energia" del nostro corpo. Le malattie mitocondriali sono malattie genetiche a lungo termine, spesso ereditarie che si verificano quando i mitocondri non riescono a produrre energia sufficiente per il corretto funzionamento del corpo. Un individuo su 5.000 ha una malattia mitocondriale genetica.
