Personalitytipsonline
Non esiste una cura, ma la chirurgia del cranio e del viso (cranio-facciale) può migliorare la parola e ridurre alcune delle anomalie cranio-facciali più gravi. La sindrome di Treacher Collins è anche nota come disostosi mandibolo-facciale o sindrome di Franceschetti.
- Quanto tempo vive una persona con la sindrome di Treacher Collins?
- Quali sono le cause della sindrome di Treacher Collins?
- La sindrome di Treacher Collins è una disabilità?
- Qual è la possibilità di contrarre la sindrome di Treacher Collins?
- Chi è stata la prima persona a contrarre la sindrome di Treacher Collins?
- Quali difficoltà può avere una persona con la sindrome di Treacher Collins?
- La sindrome di Treacher Collins è più comune nei maschi o nelle femmine?
- Quali sono le cause della sindrome di Treacher Collins nei bambini?
- Com'è la vita con la sindrome di Treacher Collins?
- August Pullman è una persona reale?
- Quando è possibile rilevare la sindrome di Treacher Collins?
- Come viene ereditato TCS?
Quanto tempo vive una persona con la sindrome di Treacher Collins?
| Sindrome di Treacher Collins | |
|---|---|
| Diagnosi differenziale | Sindrome di Nager, sindrome di Miller, microsomia emifacciale |
| Trattamento | Chirurgia ricostruttiva, apparecchi acustici, logopedia |
| Prognosi | Aspettativa di vita generalmente normale |
| Frequenza | 1 persona su 50.000 |
Quali sono le cause della sindrome di Treacher Collins?
La maggior parte dei bambini ha una perdita dell'udito del 40% in ciascun orecchio a causa di anomalie dell'orecchio esterno e medio, che conducono il suono alle terminazioni nervose. Gli occhi hanno la tendenza a seccarsi, il che può portare a infezioni. Alcuni bambini hanno i pollici anormalmente piccoli o assenti. La palatoschisi si verifica spesso con la sindrome di Treacher Collins.
La sindrome di Treacher Collins è una disabilità?
La sindrome di Treacher Collins è la principale causa di disostosi mandibolo-facciale ed è dovuta a mutazioni nel gene TCOF1. Di solito i pazienti con sindrome di Treacher Collins non presentano disabilità intellettiva.
Qual è la possibilità di contrarre la sindrome di Treacher Collins?
La condizione è anche chiamata disostosi mandibolo-facciale e sindrome di Franceschetti-Zwalen-Klein. La sindrome di Treacher Collins si verifica in circa 1 su 50.000 neonati in tutto il mondo.
Chi è stata la prima persona a contrarre la sindrome di Treacher Collins?
Thomson fu il primo a riferirsi a questa sindrome nel 1846. Nel 1900, il dottor E. Treacher Collins, un oftalmologo britannico, descrisse due bambini che avevano zigomi molto piccoli e tacche nelle palpebre inferiori. Pertanto, la condizione prende il nome da lui.
Quali difficoltà può avere una persona con la sindrome di Treacher Collins?
Un bambino con TCS può avere apnea notturna e / o perdita dell'udito conduttivo; la perdita della funzione dell'orecchio può richiedere una risorsa per fornire apparecchi acustici per bambini. Alcuni individui possono essere gravemente colpiti e possono sviluppare problemi respiratori pericolosi per la vita (apnea infantile).
La sindrome di Treacher Collins è più comune nei maschi o nelle femmine?
La sindrome di Treacher Collins è una rara condizione congenita che si verifica in 1 su 10.000 neonati in un rapporto maschio-femmina 1: 1.
Cosa causa la sindrome di Treacher Collins nei bambini?
Che cosa causa la sindrome di Treacher Collins? Quasi tutti i bambini con TCS hanno una mutazione (cambiamento) in uno dei tre geni che controllano la crescita ossea dentro e intorno al viso. La mutazione provoca un cambiamento nella crescita di un bambino molto presto durante la gravidanza. Per alcune persone con TCS, il gene che causa il problema non è noto.
Com'è la vita con la sindrome di Treacher Collins?
Di solito, le persone con sindrome di Treacher Collins crescono fino a diventare adulti funzionanti con intelligenza normale. Con una corretta gestione, l'aspettativa di vita è approssimativamente la stessa della popolazione generale. In alcuni casi, la prognosi dipende dai sintomi e dalla gravità specifici della persona colpita.
August Pullman è una persona reale?
"Wonder" racconta la storia del personaggio immaginario di 10 anni Auggie Pullman, nato con una differenza facciale, proprio come Treacher Collins. Sebbene "Wonder" non sia basato su persone reali, il suo autore R.J. ... Palacio ha iniziato a scrivere con la speranza che la sua storia potesse ispirare genitori e figli allo stesso modo.
Quando è possibile rilevare la sindrome di Treacher Collins?
Molto spesso, il pediatra del tuo bambino diagnostica la sindrome di Treacher Collins esaminando fisicamente il tuo bambino dopo la nascita. Ulteriori test per fare una diagnosi accurata includono: radiografie della testa e del viso per verificare lo sviluppo anormale del viso.
Come viene ereditato TCS?
Il TCS è ereditato con un pattern autosomico dominante. Ciò significa che ereditare una mutazione genetica è sufficiente affinché un individuo ne sia colpito e mostri segni di TCS. La mutazione può essere ereditata da un genitore affetto o può verificarsi nuova di zecca (de novo) in un bambino affetto.
