Personalitytipsonline
TCS si verifica in circa una persona su 50.000. La sindrome prende il nome da Edward Treacher Collins, un chirurgo e oftalmologo inglese, che ne descrisse i tratti essenziali nel 1900.
...
| Sindrome di Treacher Collins | |
|---|---|
| Prognosi | Aspettativa di vita generalmente normale |
| Frequenza | 1 persona su 50.000 |
- Da quanto tempo vivi con la sindrome di Treacher Collins?
- La sindrome di Treacher Collins è pericolosa per la vita?
- La sindrome di Treacher Collins può essere prevenuta?
- La sindrome di Treacher Collins può essere rilevata prima della nascita?
- Chi è stata la prima persona a contrarre la sindrome di Treacher Collins?
- La sindrome di Treacher Collins è comune?
- La sindrome di Treacher Collins è una disabilità?
- La sindrome di Treacher Collins è più comune nei maschi o nelle femmine?
- Come è causata la sindrome di Treacher Collins?
- Come viene ereditato TCS?
- Che malattia ha Wonder Boy?
- La sindrome di Treacher Collins è contagiosa?
Da quanto tempo vivi con la sindrome di Treacher Collins?
Prognosi. Di solito, le persone con sindrome di Treacher Collins crescono fino a diventare adulti funzionanti con intelligenza normale. Con una corretta gestione, l'aspettativa di vita è approssimativamente la stessa della popolazione generale.
La sindrome di Treacher Collins è pericolosa per la vita?
Nei casi più gravi, il sottosviluppo delle ossa facciali può limitare le vie aeree di un bambino affetto, causando problemi respiratori potenzialmente pericolosi per la vita.
La sindrome di Treacher Collins può essere prevenuta?
La sindrome di Treacher Collins è ereditata o causata da un nuovo cambiamento in un gene al momento del concepimento. Non esiste una cura, ma la chirurgia del cranio e del viso (cranio-facciale) può migliorare la parola e ridurre alcune delle anomalie cranio-facciali più gravi.
La sindrome di Treacher Collins può essere rilevata prima della nascita?
Raramente, la sindrome di Treacher Collins viene diagnosticata prima della nascita di un bambino se le caratteristiche del viso anormali sono visibili durante un'ecografia.
Chi è stata la prima persona a contrarre la sindrome di Treacher Collins?
Thomson fu il primo a riferirsi a questa sindrome nel 1846. Nel 1900, il dottor E. Treacher Collins, un oftalmologo britannico, descrisse due bambini che avevano zigomi molto piccoli e tacche nelle palpebre inferiori. Pertanto, la condizione prende il nome da lui.
La sindrome di Treacher Collins è comune?
Quanto è comune questa sindrome? Treacher Collins colpisce circa 1 persona su 50.000.
La sindrome di Treacher Collins è una disabilità?
La sindrome di Treacher Collins è la principale causa di disostosi mandibolo-facciale ed è dovuta a mutazioni nel gene TCOF1. Di solito i pazienti con sindrome di Treacher Collins non presentano disabilità intellettiva.
La sindrome di Treacher Collins è più comune nei maschi o nelle femmine?
La sindrome di Treacher Collins è una rara condizione congenita che si verifica in 1 su 10.000 neonati in un rapporto maschio-femmina 1: 1.
Come è causata la sindrome di Treacher Collins?
Quali sono le cause della sindrome di Treacher-Collins? La sindrome di Treacher-Collins è una condizione genetica, causata da una mutazione (cambiamento) su un gene specifico. La ricerca ha identificato tre geni interessati: TCOF1 che è il gene mutato più comune, nonché i geni POLR1C e POLR1D.
Come viene ereditato TCS?
Il TCS è ereditato con un pattern autosomico dominante. Ciò significa che ereditare una mutazione genetica è sufficiente affinché un individuo ne sia colpito e mostri segni di TCS. La mutazione può essere ereditata da un genitore affetto o può verificarsi nuova di zecca (de novo) in un bambino affetto.
Che malattia ha Wonder Boy?
Auggie è il ragazzo immaginario del romanzo per bambini "Wonder", che racconta il suo primo anno drammatico ed emozionante alla Beecher Prep. In precedenza era stato istruito a casa mentre si sottoponeva a più interventi chirurgici per una rara condizione facciale chiamata sindrome di Treacher Collins, complicata da un'altra sindrome.
La sindrome di Treacher Collins è contagiosa?
La condizione può essere trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). Tuttavia, la maggior parte delle volte, non c'è un altro membro della famiglia affetto. Questa condizione può variare in gravità di generazione in generazione e da persona a persona.
