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Eziologia e patogenesi La galattosemia è una malattia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo del galattosio. È più comunemente il risultato di un'attività carente dell'enzima galattosio 1-fosfato uridiltransferasi; ciò si verifica con un'incidenza di 1 su 62.000 nati vivi.
- Come è causata la galattosemia?
- Quale effetto metabolico causa la galattosemia?
- Quali sono i principali effetti fisiologici della galattosemia?
- In che modo la galattosemia causa ritardo mentale?
- Può un bambino con galattosemia allattare al seno?
- La galattosemia può essere curata?
- Quali sono i tipi di galattosemia?
- Quali sono i sintomi della galattosemia?
- La galattosemia colpisce il cervello?
- Quali sono gli effetti della galattosemia?
- La galattosemia è la stessa dell'intolleranza al lattosio?
- Gli adulti possono avere la galattosemia?
Come è causata la galattosemia?
Cosa causa la galattosemia? La galattosemia classica si verifica quando un enzima chiamato galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT) manca o non funziona. Questo enzima epatico è responsabile della scomposizione del galattosio (un sottoprodotto zuccherino del lattosio presente nel latte materno, nel latte vaccino e in altri latticini) in glucosio.
Quale effetto metabolico causa la galattosemia?
La galattosemia è una malattia ereditaria rara del metabolismo dei carboidrati che influisce sulla capacità del corpo di convertire il galattosio (uno zucchero contenuto nel latte, compreso il latte materno umano) in glucosio (un diverso tipo di zucchero).
Quali sono i principali effetti fisiologici della galattosemia?
I neonati affetti sviluppano tipicamente difficoltà di alimentazione, mancanza di energia (letargia), incapacità di aumentare di peso e crescere come previsto (mancanza di crescita), ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero), danni al fegato e sanguinamento anomalo.
In che modo la galattosemia causa ritardo mentale?
Il ritardo mentale che a volte si osserva nei bambini galattosemici può essere causato dall'elevato livello di galattosio, dal basso livello di glucosio o da entrambi. È stato stimato che l'intolleranza ereditaria al galattosio si verifica in circa un bambino su 18.000.
Può un bambino con galattosemia allattare al seno?
Non esiste una cura per la galattosemia classica; i bambini, invece, vengono trattati con una speciale dieta priva di galattosio in cui evitano il più possibile latte e prodotti a base di latte per il resto della loro vita. Questo include: latte materno.
La galattosemia può essere curata?
Trattamento. Il trattamento più comune per la galattosemia è una dieta a basso contenuto di galattosio. Ciò significa che il latte e altri alimenti che contengono lattosio o galattosio non possono essere consumati. Non esiste una cura per la galattosemia o farmaci approvati per sostituire gli enzimi.
Quali sono i tipi di galattosemia?
Esistono tre tipi principali di galattosemia:
- Classico (tipo I)
- Deficit di galattochinasi (tipo II)
- Deficit di galattosio epimerasi (tipo III)
Quali sono i sintomi della galattosemia?
I sintomi della galattosemia sono:
- Convulsioni.
- Irritabilità.
- Letargia.
- Scarsa alimentazione: il bambino si rifiuta di mangiare latte artificiale.
- Scarso aumento di peso.
- Pelle gialla e bianco degli occhi (ittero)
- Vomito.
La galattosemia colpisce il cervello?
La galattosemia significa che troppo galattosio si accumula nel sangue. Questo accumulo di galattosio può causare gravi complicazioni come ingrossamento del fegato, insufficienza renale, cataratta negli occhi o danni cerebrali. Se non trattato, ben il 75% dei bambini con galattosemia morirà.
Quali sono gli effetti della galattosemia?
Il galattosio in eccesso nel sangue colpisce molte parti del corpo. Alcuni degli organi che possono essere colpiti includono cervello, occhi, fegato e reni. I neonati con galattosemia di solito hanno diarrea e vomito entro pochi giorni dal consumo di latte o latte artificiale contenente lattosio.
La galattosemia è la stessa dell'intolleranza al lattosio?
La galattosemia è uguale all'intolleranza al lattosio o al latte? No, la galattosemia non deve essere confusa con l'intolleranza al lattosio. Le persone con galattosemia di solito non hanno problemi a digerire il lattosio o ad assorbire il galattosio. I problemi si verificano dopo che il galattosio è entrato nel flusso sanguigno.
Gli adulti possono avere la galattosemia?
La cataratta è una delle possibili complicanze della galattosemia classica. La cataratta si osserva principalmente nei neonati ma può verificarsi anche negli adulti. Si pensa che il 10-30% dei neonati con galattosemia classica sviluppi la cataratta nei primi giorni o settimane di vita.
