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- Quanto è comune la galattosemia di Duarte?
- Come viene diagnosticata la galattosemia?
- Quali mutazioni causano la galattosemia?
- Quali sono i segni e i sintomi della galattosemia?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con galattosemia?
- La galattosemia è la stessa dell'intolleranza al lattosio?
- Può un bambino con galattosemia allattare al seno?
- Cosa succede se non tratti la galattosemia?
- Gli adulti possono avere la galattosemia?
- La galattosemia colpisce il cervello?
- In che modo la galattosemia causa ritardo mentale?
- La galattosemia è ereditaria?
Quanto è comune la galattosemia di Duarte?
La galattosemia di Duarte (DG) è molto più comune della galattosemia classica e si stima che colpisca quasi un bambino su 4.000 nati negli Stati Uniti.
Come viene diagnosticata la galattosemia?
La galattosemia viene solitamente diagnosticata tramite test eseguiti come parte dei programmi di screening neonatale. Un esame del sangue rileverà alti livelli di galattosio e bassi livelli di attività enzimatica. Il sangue viene solitamente prelevato pungendo il tallone di un bambino. Un test delle urine può essere utilizzato anche per diagnosticare questa condizione.
Quali mutazioni causano la galattosemia?
Le mutazioni nei geni GALT, GALK1 e GALE causano galattosemia. Questi geni forniscono istruzioni per la produzione di enzimi essenziali per l'elaborazione del galattosio ottenuto dalla dieta. Questi enzimi scompongono il galattosio in un altro zucchero semplice, glucosio e altre molecole che il corpo può immagazzinare o utilizzare per produrre energia.
Quali sono i segni e i sintomi della galattosemia?
I sintomi della galattosemia sono:
- Convulsioni.
- Irritabilità.
- Letargia.
- Scarsa alimentazione: il bambino si rifiuta di mangiare latte artificiale.
- Scarso aumento di peso.
- Pelle gialla e bianco degli occhi (ittero)
- Vomito.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con galattosemia?
Con una dieta povera di galattosio i pazienti hanno un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, i pazienti possono ancora soffrire di complicazioni a lungo termine come problemi di sviluppo mentale, disturbi della parola, ipogonadismo ipergonadotropo e diminuzione della densità minerale ossea (Bosch 2006).
La galattosemia è la stessa dell'intolleranza al lattosio?
La galattosemia è uguale all'intolleranza al lattosio o al latte? No, la galattosemia non deve essere confusa con l'intolleranza al lattosio. Le persone con galattosemia di solito non hanno problemi a digerire il lattosio o ad assorbire il galattosio. I problemi si verificano dopo che il galattosio è entrato nel flusso sanguigno.
Può un bambino con galattosemia allattare al seno?
Non esiste una cura per la galattosemia classica; i bambini, invece, vengono trattati con una speciale dieta priva di galattosio in cui evitano il più possibile latte e prodotti a base di latte per il resto della loro vita. Questo include: latte materno.
Cosa succede se non tratti la galattosemia?
La maggior parte dei bambini non trattati alla fine muore per insufficienza epatica. I bambini sopravvissuti che rimangono non trattati possono avere disabilità intellettive e altri danni al cervello e al sistema nervoso. Anche con un trattamento adeguato, gli individui con galattosemia possono sviluppare uno o più dei seguenti: Cataratta precoce.
Gli adulti possono avere la galattosemia?
La cataratta è una delle possibili complicanze della galattosemia classica. La cataratta si osserva principalmente nei neonati ma può verificarsi anche negli adulti. Si pensa che il 10-30% dei neonati con galattosemia classica sviluppi la cataratta nei primi giorni o settimane di vita.
La galattosemia colpisce il cervello?
La galattosemia significa che troppo galattosio si accumula nel sangue. Questo accumulo di galattosio può causare gravi complicazioni come ingrossamento del fegato, insufficienza renale, cataratta negli occhi o danni cerebrali. Se non trattato, ben il 75% dei bambini con galattosemia morirà.
In che modo la galattosemia causa ritardo mentale?
Il ritardo mentale che a volte si osserva nei bambini galattosemici può essere causato dall'elevato livello di galattosio, dal basso livello di glucosio o da entrambi. È stato stimato che l'intolleranza ereditaria al galattosio si verifica in circa un bambino su 18.000.
La galattosemia è ereditaria?
La galattosemia è ereditata come condizione genetica autosomica recessiva. La galattosemia classica e la galattosemia variante clinica possono entrambe provocare problemi di salute potenzialmente letali a meno che il trattamento non venga iniziato subito dopo la nascita..
