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- Come gestisci la galattosemia?
- Cosa puoi mangiare con la galattosemia?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con galattosemia?
- Come esegui il test per la galattosemia?
- Quali sono i sintomi della galattosemia?
- Qual è la differenza tra galattosemia e intolleranza al lattosio?
- La galattosemia è ereditaria?
- Il galattosio è uno zucchero?
- La galattosemia è una disabilità?
- Puoi uscire dalla galattosemia?
- Perché la galattosemia causa ritardo mentale?
- Quali sono gli effetti della galattosemia?
Come gestisci la galattosemia?
Trattamento. Il trattamento più comune per la galattosemia è una dieta a basso contenuto di galattosio. Ciò significa che il latte e altri alimenti che contengono lattosio o galattosio non possono essere consumati. Non esiste una cura per la galattosemia o farmaci approvati per sostituire gli enzimi.
Cosa puoi mangiare con la galattosemia?
Un bambino che segue una dieta povera di galattosio può mangiare la maggior parte degli alimenti contenenti proteine, come carne di manzo, pollame e uova. Possono anche mangiare la maggior parte dei tipi di frutta, verdura e cereali. Poiché i bambini con galattosemia non possono consumare prodotti lattiero-caseari, i loro livelli di calcio potrebbero essere troppo bassi.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con galattosemia?
Con una dieta povera di galattosio i pazienti hanno un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, i pazienti possono ancora soffrire di complicazioni a lungo termine come problemi di sviluppo mentale, disturbi della parola, ipogonadismo ipergonadotropo e diminuzione della densità minerale ossea (Bosch 2006).
Come esegui il test per la galattosemia?
Il test genetico per la galattosemia può essere eseguito su un CVS o un campione di liquido amniotico. Questo test valuta la probabilità che il disturbo sia presente in un feto. Il test genetico viene utilizzato dopo la nascita per determinare il tipo esatto di mutazione del gene GALT in un bambino che ha una carenza di enzima GALT confermata.
Quali sono i sintomi della galattosemia?
I sintomi della galattosemia sono:
- Convulsioni.
- Irritabilità.
- Letargia.
- Scarsa alimentazione: il bambino si rifiuta di mangiare latte artificiale.
- Scarso aumento di peso.
- Pelle gialla e bianco degli occhi (ittero)
- Vomito.
Qual è la differenza tra galattosemia e intolleranza al lattosio?
Le persone con galattosemia di solito non hanno problemi a digerire il lattosio o ad assorbire il galattosio. I problemi si verificano dopo che il galattosio è entrato nel flusso sanguigno. Le persone intolleranti al lattosio devono evitare grandi quantità di lattosio negli alimenti, ma di solito possono ancora digerire e metabolizzare il galattosio.
La galattosemia è ereditaria?
La galattosemia è ereditata come condizione genetica autosomica recessiva. La galattosemia classica e la galattosemia variante clinica possono entrambe provocare problemi di salute potenzialmente letali a meno che il trattamento non venga iniziato subito dopo la nascita..
Il galattosio è uno zucchero?
Il galattosio (/ ɡəˈlæktoʊs /, galacto- + -ose, "zucchero del latte") a volte abbreviato in Gal, è uno zucchero monosaccaride dolce come il glucosio e circa il 65% dolce come il saccarosio. È un aldoesosio e un epimero C-4 del glucosio.
La galattosemia è una disabilità?
I segni e sintomi della galattosemia di tipo III variano da lievi a gravi e possono includere cataratta, crescita e sviluppo ritardati, disabilità intellettiva, malattie del fegato e problemi renali.
Puoi uscire dalla galattosemia?
La galattosemia è una condizione permanente che i bambini non supereranno. Tuttavia, la galattosemia può essere facilmente gestita seguendo una dieta priva di galattosio.
Perché la galattosemia causa ritardo mentale?
Il ritardo mentale che a volte si osserva nei bambini galattosemici può essere causato dall'elevato livello di galattosio, dal basso livello di glucosio o da entrambi. È stato stimato che l'intolleranza ereditaria al galattosio si verifica in circa un bambino su 18.000.
Quali sono gli effetti della galattosemia?
Il galattosio in eccesso nel sangue colpisce molte parti del corpo. Alcuni degli organi che possono essere colpiti includono cervello, occhi, fegato e reni. I neonati con galattosemia di solito hanno diarrea e vomito entro pochi giorni dal consumo di latte o latte artificiale contenente lattosio.
