Personalitytipsonline
- Quali sono i segni e i sintomi della galattosemia?
- Cos'è la galattosemia?
- Quali sono i tipi di galattosemia?
- Qual è la carenza enzimatica più comune che causa la galattosemia?
- Può la galattosemia andare via?
- Cosa succede se la galattosemia non viene trattata?
- Può un bambino con galattosemia allattare al seno?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con galattosemia?
- La galattosemia colpisce il cervello?
- Gli adulti possono avere la galattosemia?
- La galattosemia è una disabilità?
- Quale gene è influenzato dalla galattosemia?
Quali sono i segni e i sintomi della galattosemia?
I sintomi della galattosemia sono:
- Convulsioni.
- Irritabilità.
- Letargia.
- Scarsa alimentazione: il bambino si rifiuta di mangiare latte artificiale.
- Scarso aumento di peso.
- Pelle gialla e bianco degli occhi (ittero)
- Vomito.
Cos'è la galattosemia?
Galattosemia significa "galattosio nel sangue". I bambini con questa condizione metabolica non sono in grado di metabolizzare un certo tipo di zucchero (galattosio) che si trova principalmente nel latte materno, nel latte vaccino e nei latticini.
Quali sono i tipi di galattosemia?
Esistono tre tipi principali di galattosemia:
- Classico (tipo I)
- Deficit di galattochinasi (tipo II)
- Deficit di galattosio epimerasi (tipo III)
Qual è la carenza enzimatica più comune che causa la galattosemia?
Galattosemia classica (tipo 1) - il tipo più comune e grave, causato da mutazioni nel gene GALT e caratterizzato da una carenza completa di un enzima chiamato galattosio-1-fosfato uridil transferasi (GALT).
Può la galattosemia andare via?
Non esiste una cura per la galattosemia o farmaci approvati per sostituire gli enzimi. Sebbene una dieta a basso contenuto di galattosio possa prevenire o ridurre il rischio di alcune complicazioni, potrebbe non fermarle tutte.
Cosa succede se la galattosemia non viene trattata?
La maggior parte dei bambini non trattati alla fine muore per insufficienza epatica. I bambini sopravvissuti che rimangono non trattati possono avere disabilità intellettive e altri danni al cervello e al sistema nervoso. Anche con un trattamento adeguato, gli individui con galattosemia possono sviluppare uno o più dei seguenti: Cataratta precoce.
Può un bambino con galattosemia allattare al seno?
Non esiste una cura per la galattosemia classica; i bambini, invece, vengono trattati con una speciale dieta priva di galattosio in cui evitano il più possibile latte e prodotti a base di latte per il resto della loro vita. Questo include: latte materno.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con galattosemia?
Con una dieta povera di galattosio i pazienti hanno un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, i pazienti possono ancora soffrire di complicazioni a lungo termine come problemi di sviluppo mentale, disturbi della parola, ipogonadismo ipergonadotropo e diminuzione della densità minerale ossea (Bosch 2006).
La galattosemia colpisce il cervello?
La galattosemia significa che troppo galattosio si accumula nel sangue. Questo accumulo di galattosio può causare gravi complicazioni come ingrossamento del fegato, insufficienza renale, cataratta negli occhi o danni cerebrali. Se non trattato, ben il 75% dei bambini con galattosemia morirà.
Gli adulti possono avere la galattosemia?
La cataratta è una delle possibili complicanze della galattosemia classica. La cataratta si osserva principalmente nei neonati ma può verificarsi anche negli adulti. Si pensa che il 10-30% dei neonati con galattosemia classica sviluppi la cataratta nei primi giorni o settimane di vita.
La galattosemia è una disabilità?
I segni e sintomi della galattosemia di tipo III variano da lievi a gravi e possono includere cataratta, crescita e sviluppo ritardati, disabilità intellettiva, malattie del fegato e problemi renali.
Quale gene è influenzato dalla galattosemia?
La galattosemia si verifica a causa di interruzioni o cambiamenti (mutazioni) nel gene GALT con conseguente carenza dell'enzima GALT. Ciò porta ad un accumulo anormale di sostanze chimiche correlate al galattosio in vari organi del corpo, provoca segni e sintomi e reperti fisici della galattosemia.
