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I sintomi della galattosemia sono:
- Convulsioni.
- Irritabilità.
- Letargia.
- Scarsa alimentazione: il bambino si rifiuta di mangiare latte artificiale.
- Scarso aumento di peso.
- Pelle gialla e bianco degli occhi (ittero)
- Vomito.
- Cos'è una galattosemia?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con galattosemia?
- Cosa succede se hai la galattosemia?
- Quali cibi dovrebbero essere evitati con la galattosemia?
- Può la galattosemia andare via?
- Come esegui il test per la galattosemia?
- Qual è la differenza tra galattosemia e intolleranza al lattosio?
- La galattosemia può essere rilevata prenatalmente?
- Perché la galattosemia causa ritardo mentale?
- Può un bambino con galattosemia allattare al seno?
- Quali sono alcuni effetti della galattosemia non trattata?
- La galattosemia è ereditaria?
Cos'è una galattosemia?
La galattosemia è un disturbo che influenza il modo in cui il corpo elabora uno zucchero semplice chiamato galattosio. Una piccola quantità di galattosio è presente in molti alimenti. Fa principalmente parte di uno zucchero più grande chiamato lattosio, che si trova in tutti i latticini e in molti alimenti per bambini.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con galattosemia?
Con una dieta povera di galattosio i pazienti hanno un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, i pazienti possono ancora soffrire di complicazioni a lungo termine come problemi di sviluppo mentale, disturbi della parola, ipogonadismo ipergonadotropo e diminuzione della densità minerale ossea (Bosch 2006).
Cosa succede se hai la galattosemia?
Alcuni degli organi che possono essere colpiti includono cervello, occhi, fegato e reni. I neonati con galattosemia di solito hanno diarrea e vomito entro pochi giorni dal consumo di latte o latte artificiale contenente lattosio. Alcuni degli altri primi effetti della galattosemia non trattata includono: Mancato aumento di peso o aumento della lunghezza.
Quali cibi dovrebbero essere evitati con la galattosemia?
Una persona con galattosemia deve evitare cibi contenenti latte e tutti i latticini, come:
- Latte di mucca.
- Burro.
- Yogurt.
- Formaggio.
- Gelato.
Può la galattosemia andare via?
Non esiste una cura per la galattosemia o farmaci approvati per sostituire gli enzimi. Sebbene una dieta a basso contenuto di galattosio possa prevenire o ridurre il rischio di alcune complicazioni, potrebbe non fermarle tutte.
Come esegui il test per la galattosemia?
Il test genetico per la galattosemia può essere eseguito su un CVS o un campione di liquido amniotico. Questo test valuta la probabilità che il disturbo sia presente in un feto. Il test genetico viene utilizzato dopo la nascita per determinare il tipo esatto di mutazione del gene GALT in un bambino che ha una carenza di enzima GALT confermata.
Qual è la differenza tra galattosemia e intolleranza al lattosio?
Le persone con galattosemia di solito non hanno problemi a digerire il lattosio o ad assorbire il galattosio. I problemi si verificano dopo che il galattosio è entrato nel flusso sanguigno. Le persone intolleranti al lattosio devono evitare grandi quantità di lattosio negli alimenti, ma di solito possono ancora digerire e metabolizzare il galattosio.
La galattosemia può essere rilevata prenatalmente?
Il test prenatale per la galattosemia può essere eseguito già a 15-16 settimane di gravidanza. Si raccomanda la consulenza genetica per discutere i vantaggi delle opzioni di test prenatale in modo più dettagliato. I fratelli non affetti di un bambino con galattosemia hanno una probabilità di 2/3 di essere portatori.
Perché la galattosemia causa ritardo mentale?
Il ritardo mentale che a volte si osserva nei bambini galattosemici può essere causato dall'elevato livello di galattosio, dal basso livello di glucosio o da entrambi. È stato stimato che l'intolleranza ereditaria al galattosio si verifica in circa un bambino su 18.000.
Può un bambino con galattosemia allattare al seno?
Non esiste una cura per la galattosemia classica; i bambini, invece, vengono trattati con una speciale dieta priva di galattosio in cui evitano il più possibile latte e prodotti a base di latte per il resto della loro vita. Questo include: latte materno.
Quali sono alcuni effetti della galattosemia non trattata?
La galattosemia non trattata può causare una morte rapida e inaspettata a causa di un'infezione che invade il sangue. I neonati con galattosemia non trattata possono anche sviluppare danni cerebrali, malattie del fegato e cataratta. Ogni bambino con galattosemia è diverso, quindi il risultato non sarà lo stesso per tutti i bambini.
La galattosemia è ereditaria?
La galattosemia è ereditata come condizione genetica autosomica recessiva. La galattosemia classica e la galattosemia variante clinica possono entrambe provocare problemi di salute potenzialmente letali a meno che il trattamento non venga iniziato subito dopo la nascita..
