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La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce i polmoni e il sistema digerente. Il corpo produce muco denso e appiccicoso che può ostruire i polmoni e ostruire il pancreas. La fibrosi cistica (CF) può essere pericolosa per la vita e le persone con questa condizione tendono ad avere una durata di vita più breve del normale.
- Qual è la causa principale della fibrosi cistica?
- Come si contrae la fibrosi cistica?
- Riesci a vivere una vita normale con la fibrosi cistica?
- Cosa fa la fibrosi cistica a una persona?
- Chi è la persona che vive più a lungo con la fibrosi cistica?
- Puoi contrarre la fibrosi cistica a qualsiasi età?
- A che età viene solitamente diagnosticata la fibrosi cistica?
- La FC è contagiosa?
- La fibrosi cistica va via?
- Come muoiono i pazienti CF?
- In che modo la fibrosi cistica influisce sulla qualità della vita?
- La FC è ereditaria?
Qual è la causa principale della fibrosi cistica?
Cause. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da mutazioni in un gene chiamato gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Il gene CFTR fornisce istruzioni per la proteina CFTR.
Come si ottiene la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica. Le persone con FC hanno ereditato due copie del gene CF difettoso, una copia da ciascun genitore. Entrambi i genitori devono avere almeno una copia del gene difettoso. Le persone con una sola copia del gene CF difettoso sono chiamate portatrici, ma non hanno la malattia.
Riesci a vivere una vita normale con la fibrosi cistica?
Vivere con la fibrosi cistica varia, poiché il corpo di ogni persona può manifestare sintomi ed effetti collaterali diversi. L'aspettativa di vita tipica di una persona affetta da FC è di circa 30 anni. Poiché i trattamenti sono migliorati nel corso degli anni, i pazienti con FC ora vivono nei loro 40 anni e oltre.
Cosa fa la fibrosi cistica a una persona?
La FC provoca un muco denso che ostruisce alcuni organi, come i polmoni, il pancreas e l'intestino. Ciò può causare malnutrizione, scarsa crescita, frequenti infezioni respiratorie, problemi respiratori e malattie polmonari croniche.
Chi è la persona che vive più a lungo con la fibrosi cistica?
La persona più anziana a cui è stata diagnosticata la FC per la prima volta negli Stati Uniti aveva 82 anni, in Irlanda 76 e nel Regno Unito 79. Quelle diagnosticate dopo i 50 anni tendono ad avere una lunga storia di frequenti attacchi di raffreddore, infezioni del seno, polmonite , dolori di stomaco, reflusso acido e difficoltà ad aumentare o mantenere il peso.
Puoi contrarre la fibrosi cistica a qualsiasi età?
Mentre la fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia, si può ancora riscontrare che gli adulti senza sintomi (o sintomi lievi) durante la loro giovinezza hanno la malattia.
A che età viene solitamente diagnosticata la fibrosi cistica?
La maggior parte dei bambini viene ora sottoposta a screening per la FC alla nascita attraverso lo screening neonatale e la maggioranza viene diagnosticata all'età di 2 anni. Tuttavia, alcune persone con FC vengono diagnosticate da adulti. Un medico che vede i sintomi della FC ordinerà un test del sudore e un test genetico per confermare la diagnosi.
La FC è contagiosa?
La fibrosi cistica è una condizione genetica ereditaria. Non è contagioso. Per avere la malattia, è necessario ereditare il gene della fibrosi cistica difettoso da entrambi i genitori. La malattia fa sì che il muco nel tuo corpo diventi denso e appiccicoso e si accumuli nei tuoi organi.
La fibrosi cistica va via?
Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma il trattamento può alleviare i sintomi, ridurre le complicanze e migliorare la qualità della vita. Si raccomanda un attento monitoraggio e un intervento precoce e aggressivo per rallentare la progressione della FC, che può portare a una vita più lunga.
Come muoiono i pazienti CF?
Il muco nei pazienti CF è molto denso e si accumula nell'intestino e nei polmoni. Il risultato è malnutrizione, scarsa crescita, frequenti infezioni respiratorie, difficoltà respiratorie e infine danni permanenti ai polmoni. La malattia polmonare è la causa comune di morte nella maggior parte dei pazienti.
In che modo la fibrosi cistica influisce sulla qualità della vita?
Nonostante al momento non esista una cura per la fibrosi cistica, esistono trattamenti che migliorano la qualità della vita e l'aspettativa di vita dei pazienti. In effetti, i bambini con FC tendono a rimanere sani quando vengono medicati fino all'età adulta, ma con il declino della funzione polmonare, il paziente spesso diventa disabile.
La FC è ereditaria?
La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica. Ciò significa che è ereditato. Un bambino nascerà con la FC solo se erediterà un gene della FC da ogni genitore. Una persona che ha un solo gene CF è chiamata portatrice di CF.
