Cistica

genetica della fibrosi cistica

genetica della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è un esempio di malattia recessiva. Ciò significa che una persona deve avere una mutazione in entrambe le copie del gene CFTR per avere la CF. Se qualcuno ha una mutazione in una sola copia del gene CFTR e l'altra copia è normale, non ha la FC ed è portatore di CF.

  1. Come si eredita la fibrosi cistica?
  2. Quale genitore porta il gene per la fibrosi cistica?
  3. La FC è una famiglia?
  4. Quanto è comune portare il gene della fibrosi cistica?
  5. Di che sesso è più comune la fibrosi cistica?
  6. Qual è la persona più anziana con fibrosi cistica?

Come si eredita la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è ereditata in modo autosomico recessivo. I nostri geni vengono in coppia, con una copia ereditata da ogni genitore. Alcuni geni hanno mutazioni in loro e non funzionano correttamente. Una persona con una copia non funzionale del gene è un portatore.

Quale genitore porta il gene per la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica. Ciò significa che è ereditato. Un bambino nascerà con la FC solo se erediterà un gene della FC da ogni genitore. Una persona che ha un solo gene CF è chiamata portatrice di CF.
...
La genetica della fibrosi cistica.

Origine etnicaRischio di mutazione CFRischio di bambini con FC
Asiatico-americano1 su 901 su 100.000

La FC è una famiglia?

Un bambino può ereditare la FC solo se entrambi i genitori portano un gene CF (cioè, ogni genitore o ha la FC o è un portatore) ed entrambi i genitori trasmettono il gene CF al proprio figlio. Non c'è niente che i genitori facciano per causare la FC nei loro figli e di solito non sanno di essere portatori di un gene della FC.

Quanto è comune portare il gene della fibrosi cistica?

Si stima che circa 1 americano su 35 sia portatore della mutazione del gene CFTR, il che significa che più di 10 milioni di americani sono portatori di fibrosi cistica.

Di che sesso è più comune la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica colpisce sia i maschi che le femmine; a circa 30.000 persone negli Stati Uniti è stata diagnosticata la condizione. Il più grande fattore di rischio per la fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è un portatore noto.

Qual è la persona più anziana con fibrosi cistica?

La persona più anziana a cui è stata diagnosticata la FC per la prima volta negli Stati Uniti aveva 82 anni, in Irlanda 76 e nel Regno Unito 79. Quelle diagnosticate dopo i 50 anni tendono ad avere una lunga storia di frequenti attacchi di raffreddore, infezioni del seno, polmonite , dolori di stomaco, reflusso acido e difficoltà ad aumentare o mantenere il peso.

Cos'è l'influenza di tipo B?
Quale influenza è peggiore A o B? Quali sono i sintomi dell'influenza B? Quanto dura l'influenza B? L'influenza B è contagiosa? Come viene trattata l'...
herpes labiale
L'herpes labiale significa che hai una MST? Qual è la causa principale dell'herpes labiale? Quali sono le cause dell'herpes labiale sulle labbra? Come...
Cos'è una cisti renale?
Le cisti renali sono sacche rotonde di liquido che si formano sopra o nei reni. Le cisti renali possono essere associate a disturbi gravi che possono ...