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La sindrome di Prader-Willi può causare una vasta gamma di sintomi e influenzare lo sviluppo fisico, psicologico e comportamentale del bambino.
- Floppiness. ...
- Scarso sviluppo sessuale. ...
- Caratteristiche distintive. ...
- Aumento dell'appetito. ...
- Difficoltà di apprendimento e ritardo nello sviluppo. ...
- Bassa statura. ...
- Problemi comportamentali. ...
- Raccolta della pelle.
- Quali sono i sintomi specifici della sindrome di Prader-Willi?
- Che aspetto ha la sindrome di Prader-Willi?
- Puoi avere una lieve sindrome di Prader-Willi?
- Quanto tempo puoi vivere con la sindrome di Prader-Willi?
- A che età viene diagnosticata la sindrome di Prader-Willi?
- La sindrome di Prader-Willi è nello spettro dell'autismo?
- La sindrome di Prader-Willi causa ritardo mentale?
- Le persone con Prader-Willi possono avere figli?
- Come fanno a testare la sindrome di Prader-Willi?
- Esistono diversi livelli di sindrome di Prader-Willi?
- La sindrome di Prader-Willi può essere rilevata durante la gravidanza?
- Chi ha più probabilità di ottenere Prader-Willi?
Quali sono i sintomi specifici della sindrome di Prader-Willi?
Sintomi
- Scarso tono muscolare. Un segno primario durante l'infanzia è lo scarso tono muscolare (ipotonia). ...
- Tratti distintivi del viso. I bambini possono nascere con occhi a mandorla, un restringimento della testa alle tempie, una bocca rivolta verso il basso e un labbro superiore sottile.
- Scarso riflesso di suzione. ...
- Generalmente scarsa reattività. ...
- Genitali sottosviluppati.
Che aspetto ha la sindrome di Prader-Willi?
Altre caratteristiche di questa condizione includono caratteristiche facciali distintive come una fronte stretta, occhi a mandorla e una bocca triangolare; bassa statura; e piccole mani e piedi. Alcune persone con la sindrome di Prader-Willi hanno una pelle insolitamente chiara e capelli chiari .
Puoi avere una sindrome di Prader-Willi lieve?
La sindrome di Prader-Willi è considerata un disturbo dello spettro, il che significa che non tutti i sintomi si verificheranno in tutte le persone colpite ei sintomi possono variare da lievi a gravi.
Quanto tempo puoi vivere con la sindrome di Prader-Willi?
L'analisi di regressione di Cox del nostro campione di 425 individui con PWS e un'età nota alla morte ha identificato stime puntuali di quartile del 25% di mortalità per quei 20 anni di età (IC 95% 18-21 anni); Mortalità del 50% per i 29 anni di età (IC 95% 27-32 anni); e 75% di mortalità per quei 42 anni di età (95% CI 39-44 anni).
A che età viene diagnosticata la sindrome di Prader-Willi?
I sintomi della PWS si sviluppano tipicamente in due fasi. I primi sintomi spesso emergono durante il primo anno di vita e altri iniziano a manifestarsi tra 1 e 6 anni.
La sindrome di Prader-Willi è nello spettro dell'autismo?
Inoltre, i bambini Prader-Willi sono caratterizzati da difficoltà sociali che si trovano lungo il continuum del disturbo dello spettro autistico (ASD). Alcune anomalie genetiche che portano alla PWS e alla sindrome di Angelman si trovano all'interno di regioni genetiche che si pensa siano anche associate al disturbo dello spettro autistico.
La sindrome di Prader-Willi causa ritardo mentale?
Nelle persone con sindrome di Prader-Willi, si notano frequentemente problemi comportamentali e psicologici legati generalmente alla sospensione del cibo e alla necessità di controllare la dieta. Il ritardo mentale è anche associato alla sindrome di Prader-Willi.
Le persone con Prader-Willi possono avere figli?
È quasi sconosciuto che uomini o donne con sindrome di Prader-Willi abbiano figli. Di solito sono sterili perché i testicoli e le ovaie non si sviluppano normalmente. Ma l'attività sessuale è generalmente possibile, in particolare se vengono sostituiti gli ormoni sessuali.
Come fanno a testare la sindrome di Prader-Willi?
In genere, i medici sospettano la sindrome di Prader-Willi sulla base di segni e sintomi. Una diagnosi definitiva può quasi sempre essere fatta attraverso un esame del sangue. Questo test genetico può identificare anomalie nei cromosomi di tuo figlio che indicano la sindrome di Prader-Willi.
Esistono diversi livelli di sindrome di Prader-Willi?
La PWS è classicamente descritta come caratterizzata da due fasi nutrizionali distinte: Fase 1, in cui l'individuo mostra scarsa alimentazione e ipotonia, spesso con ritardo di crescita (FTT); e lo Stadio 2, caratterizzato da "iperfagia che porta all'obesità" [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].
La sindrome di Prader-Willi può essere rilevata durante la gravidanza?
Lo screening prenatale non invasivo (NIPS), chiamato anche test prenatale non invasivo (NIPT) o test del DNA senza cellule, è ora disponibile per la sindrome di Prader-Willi (PWS). Il test può essere eseguito in qualsiasi momento dopo la 9-10 settimane di gestazione perché il DNA del feto circola nel sangue materno.
Chi ha più probabilità di ottenere Prader-Willi?
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica che si verifica in circa uno su ogni 15.000 nati. La PWS colpisce maschi e femmine con uguale frequenza e colpisce tutte le razze ed etnie. La PWS è riconosciuta come la causa genetica più comune dell'obesità infantile pericolosa per la vita.
