malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica che provoca la distruzione delle cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale. La forma più comune è la malattia infantile di Tay-Sachs che diventa evidente intorno ai tre-sei mesi di età, con il bambino che perde la capacità di girarsi, sedersi o gattonare.

1. Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta dalla malattia di Tay-Sachs?
2. Cosa succede nella malattia di Tay-Sachs?
3. Come si prende la malattia di Tay-Sachs?
4. Chi è la persona più anziana con Tay-Sachs?
5. Tay-Sachs è più comune nei maschi o nelle femmine?
6. Qualcuno con Tay-Sachs può avere figli?
7. Come muoiono le persone con Tay-Sachs?
8. Dov'è Tay-Sachs più comune?
9. Quanti bambini nascono con la malattia di Tay-Sachs?
10. Quale genere influisce su Tay-Sachs?
11. Tay-Sachs può essere rilevato prima della nascita?
12. La malattia di Tay-Sachs è più comune in un'etnia?

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta dalla malattia di Tay-Sachs?

La condizione è solitamente fatale intorno ai 3-5 anni di età, spesso a causa di complicazioni di un'infezione polmonare (polmonite). Tipi più rari di malattia di Tay-Sachs iniziano più tardi nell'infanzia (malattia di Tay-Sachs giovanile) o all'inizio dell'età adulta (malattia di Tay-Sachs a esordio tardivo). Il tipo ad esordio tardivo non sempre riduce l'aspettativa di vita.

Cosa succede nella malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è una malattia rara trasmessa dai genitori al bambino. È causato dall'assenza di un enzima che aiuta ad abbattere le sostanze grasse. Queste sostanze grasse, chiamate gangliosidi, si accumulano a livelli tossici nel cervello del bambino e influenzano la funzione delle cellule nervose.

Come si prende la malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è ereditata in modo autosomico recessivo. Ciò significa che per avere la malattia, una persona deve avere una mutazione in entrambe le copie del gene responsabile in ciascuna cellula. Non c'è niente che uno dei genitori possa fare, prima o durante una gravidanza, per far contrarre la malattia di Tay-Sachs a un bambino.

Chi è la persona più anziana con Tay-Sachs?

Seth è attualmente il figlio maggiore che vive con Tay-sachs. È nato il 23 febbraio 2002 e al suo primo compleanno non era seduto da solo. I suoi genitori sapevano che qualcosa non andava.

Tay-Sachs è più comune nei maschi o nelle femmine?

La malattia di Tay-Sachs colpisce maschi e femmine in numero uguale. La malattia di Tay-Sachs si manifesta con maggiore frequenza tra gli ebrei di discendenza ashkenazita, cioè quelli di discendenza dell'Europa orientale o centrale.

Qualcuno con Tay-Sachs può avere figli?

I portatori dei cambiamenti genetici di Tay-Sachs possono trasmettere il gene modificato ai loro figli anche se i portatori non hanno la malattia. Se sia tu che il tuo partner siete portatori, c'è una probabilità su 4 (25%) che qualsiasi bambino che avete avrà la malattia di Tay-Sachs.

Come muoiono le persone con Tay-Sachs?

Tay-Sachs è una condizione genetica. È causato da cambiamenti in una coppia di geni ereditati dai genitori. È una malattia progressiva, il che significa che peggiora nel tempo. I bambini nati con Tay-Sachs spesso muoiono all'età di 4 anni, di solito per complicazioni di polmonite.

Dov'è Tay-Sachs più comune?

La malattia di Tay-Sachs è molto rara nella popolazione generale. Le mutazioni genetiche che causano questa malattia sono più comuni nelle persone di eredità ebraica ashkenazita (dell'Europa orientale e centrale) rispetto a quelle con altri background.

Quanti bambini nascono con la malattia di Tay-Sachs?

Nella popolazione generale circa un bambino su 320.000 nati ha la malattia di Tay-Sachs.

Quale genere influisce su Tay-Sachs?

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. La malattia di Tay-Sachs è una condizione degenerativa, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo. Nelle persone con TSD le cellule nervose del cervello e del midollo spinale vengono progressivamente distrutte, portando alla paralisi.

Tay-Sachs può essere rilevato prima della nascita?

Tay-Sachs può essere rilevato prima della nascita, quindi le coppie che stanno pensando di avere figli potrebbero voler fare un esame del sangue per scoprire se il loro bambino potrebbe averlo.

La malattia di Tay-Sachs è più comune in un'etnia?

Esempi di condizioni genetiche più comuni in particolari gruppi etnici sono l'anemia falciforme, che è più comune nelle persone di origine africana, afroamericana o mediterranea; e la malattia di Tay-Sachs, che è più probabile che si verifichi tra le persone di Ashkenazi (dell'Europa orientale e centrale) ebrei o francesi ...