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La sindrome di Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) è una malattia genetica rara che provoca una serie di problemi fisici, mentali e comportamentali. Una caratteristica fondamentale della sindrome di Prader-Willi è un costante senso di fame che di solito inizia a circa 2 anni di età.
- Da cosa è causata la sindrome di Prader-Willi?
- In che modo la sindrome di Prader-Willi influisce su una persona?
- Quanto tempo puoi vivere con la sindrome di Prader-Willi?
- La sindrome di Prader-Willi è in pericolo di vita?
- A che età viene diagnosticata la sindrome di Prader-Willi?
- Le persone con sindrome di Prader-Willi possono avere figli?
- Chi ha più probabilità di ottenere Prader-Willi?
- La sindrome di Prader-Willi è nello spettro dell'autismo?
- Che tipo di assistenza medica è necessaria per la sindrome di Prader-Willi?
- Esistono diversi livelli di sindrome di Prader-Willi?
- La sindrome di Prader-Willi può essere rilevata prima della nascita?
- La sindrome di Prader-Willi può essere curata?
Da cosa è causata la sindrome di Prader-Willi?
La sindrome di Prader-Willi è causata da un problema genetico sul cromosoma numero 15. I geni contengono le istruzioni per creare un essere umano. Sono costituiti da DNA e confezionati in filamenti chiamati cromosomi. Una persona ha 2 copie di tutti i suoi geni, il che significa che i cromosomi vengono in coppia.
In che modo la sindrome di Prader-Willi influisce su una persona?
Le persone con sindrome di Prader-Willi in genere hanno un deficit intellettivo da lieve a moderato e difficoltà di apprendimento. I problemi comportamentali sono comuni, inclusi scoppi d'ira, testardaggine e comportamenti compulsivi come pizzicare la pelle. Possono anche verificarsi anomalie del sonno.
Quanto tempo puoi vivere con la sindrome di Prader-Willi?
L'analisi di regressione di Cox del nostro campione di 425 individui con PWS e un'età nota alla morte ha identificato stime puntuali di quartile del 25% di mortalità per quei 20 anni di età (IC 95% 18-21 anni); Mortalità del 50% per i 29 anni di età (IC 95% 27-32 anni); e 75% di mortalità per quei 42 anni di età (95% CI 39-44 anni).
La sindrome di Prader-Willi è in pericolo di vita?
La stessa sindrome di Prader-Willi non è pericolosa per la vita. Ma l'alimentazione compulsiva e l'aumento di peso possono indurre i giovani adulti con la sindrome a sviluppare gravi condizioni legate all'obesità come: diabete di tipo 2.
A che età viene diagnosticata la sindrome di Prader-Willi?
I sintomi della PWS si sviluppano tipicamente in due fasi. I primi sintomi spesso emergono durante il primo anno di vita e altri iniziano a manifestarsi tra 1 e 6 anni.
Le persone con sindrome di Prader-Willi possono avere figli?
È quasi sconosciuto che uomini o donne con sindrome di Prader-Willi abbiano figli. Di solito sono sterili perché i testicoli e le ovaie non si sviluppano normalmente. Ma l'attività sessuale è generalmente possibile, in particolare se vengono sostituiti gli ormoni sessuali.
Chi ha più probabilità di ottenere Prader-Willi?
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica che si verifica in circa uno su ogni 15.000 nati. La PWS colpisce maschi e femmine con uguale frequenza e colpisce tutte le razze ed etnie. La PWS è riconosciuta come la causa genetica più comune dell'obesità infantile pericolosa per la vita.
La sindrome di Prader-Willi è nello spettro dell'autismo?
Inoltre, i bambini Prader-Willi sono caratterizzati da difficoltà sociali che si trovano lungo il continuum del disturbo dello spettro autistico (ASD). Alcune anomalie genetiche che portano alla PWS e alla sindrome di Angelman si trovano all'interno di regioni genetiche che si pensa siano anche associate al disturbo dello spettro autistico.
Che tipo di assistenza medica è necessaria per la sindrome di Prader-Willi?
Il pediatra di tuo figlio può raccomandare una formula ad alto contenuto calorico o metodi di alimentazione speciali per aiutare il tuo bambino ad aumentare di peso e monitorarne la crescita. Trattamento dell'ormone della crescita umano (HGH). Il trattamento con HGH nei bambini con sindrome di Prader-Willi aiuta ad aumentare la crescita, migliora il tono muscolare e riduce il grasso corporeo.
Esistono diversi livelli di sindrome di Prader-Willi?
La PWS è classicamente descritta come caratterizzata da due fasi nutrizionali distinte: Fase 1, in cui l'individuo mostra scarsa alimentazione e ipotonia, spesso con ritardo di crescita (FTT); e lo Stadio 2, caratterizzato da "iperfagia che porta all'obesità" [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].
La sindrome di Prader-Willi può essere rilevata prima della nascita?
Lo screening prenatale non invasivo (NIPS), chiamato anche test prenatale non invasivo (NIPT) o test del DNA senza cellule, è ora disponibile per la sindrome di Prader-Willi (PWS). Il test può essere eseguito in qualsiasi momento dopo la 9-10 settimane di gestazione perché il DNA del feto circola nel sangue materno.
La sindrome di Prader-Willi può essere curata?
La sindrome di Prader-Willi non ha cura. Tuttavia, la diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a prevenire o ridurre il numero di sfide che gli individui con sindrome di Prader-Willi possono incontrare e che possono essere più un problema se la diagnosi o il trattamento sono ritardati.
