sindrome di Wolf-Hirschhorn

La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una malattia genetica che colpisce molte parti del corpo. Le caratteristiche principali includono un caratteristico aspetto del viso, crescita e sviluppo ritardati, disabilità intellettiva, basso tono muscolare (ipotonia) e convulsioni .

1. Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Wolf-Hirschhorn?
2. La sindrome di Wolf-Hirschhorn è rilevabile prima della nascita?
3. Qual è il trattamento per la sindrome di Wolf-Hirschhorn?
4. C'è una cura in arrivo per la sindrome di Wolf-Hirschhorn?
5. Quanto è rara la sindrome di Wolf-Hirschhorn?
6. La sindrome di Wolf-Hirschhorn è dominante o recessiva?
7. Cos'è il cromosoma numero 4?
8. Cos'è la sindrome del lupo?
9. Perché si chiama sindrome di Wolf-Hirschhorn?
10. Esistono test prenatali per la sindrome di Wolf Hirschhorn?
11. Cos'è la sindrome da delezione 4q?
12. Cosa causa la progeria?

Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

Il tempo di sopravvivenza mediano per le delezioni de novo era di 34+ anni mentre per i casi di traslocazione era di 18+ anni. CONCLUSIONI - Il tasso di mortalità è inferiore a quanto riportato in precedenza. Esiste una relazione statisticamente significativa tra la dimensione della delezione e il rischio complessivo di morte nei casi di delezione de novo.

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è rilevabile prima della nascita?

La diagnosi prenatale di WHS è di solito confermata dal rilevamento di una delezione 4p citogeneticamente visibile scoperta dopo test invasivi eseguiti a causa dell'età materna avanzata, IUGR grave (che è il riscontro ecografico più frequente, associato o meno ad altre anomalie fetali) o parentale noto equilibrato ...

Qual è il trattamento per la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

Tutti i pazienti beneficiano di un supporto completo per lo sviluppo e la riabilitazione, tra cui: terapia alimentare, comunicazione assistiva, linguaggio, terapia fisica, terapia occupazionale e supporto scolastico. La consulenza genetica è raccomandata per le famiglie di bambini con sindrome di Wolf-Hirschhorn.

C'è una cura in arrivo per la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

Non esiste una cura per la sindrome di Wolf-Hirschhorn e ogni paziente è unico, quindi i piani di trattamento sono personalizzati per gestire i sintomi. La maggior parte dei piani includerà: Terapia fisica o occupazionale. Chirurgia per riparare i difetti.

Quanto è rara la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

La prevalenza della sindrome di Wolf-Hirschhorn è stimata in 1 su 50.000 nati. Tuttavia, questa potrebbe essere una sottostima perché è probabile che alcuni individui affetti non vengano mai diagnosticati. Per ragioni sconosciute, la sindrome di Wolf-Hirschhorn si verifica in circa il doppio delle femmine rispetto ai maschi.

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è dominante o recessiva?

WHS è ereditato in un pattern autosomico dominante. Ciò significa ereditare un 4p16. 3 microdelezioni sono sufficienti perché un individuo sia colpito e mostri segni di WHS. In circa il 55% dei casi, l'eliminazione avviene di nuovo (de novo) in un bambino affetto.

Cos'è il cromosoma numero 4?

Il cromosoma 4 è il quarto più grande delle 23 coppie di cromosomi negli esseri umani. Il cromosoma 4 è composto da oltre 186 milioni di paia di basi, gli elementi costitutivi del DNA che sono strettamente imballati e super avvolti dall'elica del DNA. Il cromosoma 4 rappresenta dal 6% al 6,5% circa del DNA nel genoma umano.

Cos'è la sindrome del lupo?

Sommario. Ascolta. La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una malattia genetica che colpisce molte parti del corpo. Le caratteristiche principali includono un caratteristico aspetto del viso, crescita e sviluppo ritardati, disabilità intellettiva, basso tono muscolare (ipotonia) e convulsioni .

Perché si chiama sindrome di Wolf-Hirschhorn?

La sindrome prende il nome dall'americano Kurt Hirschhorn e dal tedesco U. Wolf che scoprirono indipendentemente l'anomalia del cromosoma 4p negli anni '60.

Esistono test prenatali per la sindrome di Wolf Hirschhorn?

Il test prenatale non invasivo (NIPT) è uno strumento di screening molto promettente per WHS. L'array SNP può migliorare la precisione diagnostica per il rilevamento di WHS, in particolare per le aberrazioni criptiche che non possono essere identificate dal cariotipo tradizionale.

Cos'è la sindrome da delezione 4q?

Che cos'è la sindrome da eliminazione del cromosoma 4q? La sindrome da delezione del cromosoma 4q è una rara malattia cromosomica in cui viene eliminata una porzione del quarto braccio lungo del cromosoma (4q). Ciò può verificarsi sia al centro del braccio cromosomico ("interstiziale") o all'estremità ("terminale") e avere effetti variabili.

Cosa causa la progeria?

La progeria è causata da un cambiamento (mutazione) nel gene LMNA che codifica per la proteina della lamina A. La proteina laminare A è l'impalcatura che tiene insieme il nucleo di una cellula. I ricercatori ora credono che la proteina difettosa della lamina A renda il nucleo instabile.