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La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II, chiamata anche malattia di Pompe, è una malattia metabolica autosomica recessiva che danneggia le cellule muscolari e nervose in tutto il corpo. È causato da un accumulo di glicogeno nel lisosoma dovuto a carenza dell'enzima alfa-glucosidasi dell'acido lisosomiale.
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la malattia di Pompe?
- Cos'è la malattia di Pompe e quali sono i sintomi?
- La malattia di Pompe è curabile?
- Che aspetto ha la malattia di Pompe?
- La malattia di Pompe è una forma di distrofia muscolare?
- Perché si chiama Malattia di Pompe?
- Cosa succede nella malattia di Pompe?
- Che tipo di mutazione è la malattia di Pompe?
- Cos'è la malattia di Andersen?
- Come è stata scoperta la malattia di Pompe?
- In che modo i lisosomi sono colpiti dalla malattia di Pompe?
- La malattia di Pompe è una malattia mitocondriale?
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la malattia di Pompe?
L'aspettativa di vita per la malattia di Pompe a insorgenza tardiva è attualmente stimata intorno ai 30 anni quando compare per la prima volta nei bambini o negli adolescenti e ai 50 anni per gli adulti..
Cos'è la malattia di Pompe e quali sono i sintomi?
I sintomi iniziano nei primi mesi di vita, con problemi di alimentazione, scarso aumento di peso, debolezza muscolare, flaccidità e ritardo della testa. Le difficoltà respiratorie sono spesso complicate da infezioni polmonari. Il cuore è grossolanamente ingrandito. Molti bambini con la malattia di Pompe hanno anche lingue allargate.
La malattia di Pompe è curabile?
Sfortunatamente, non esiste una cura. Tuttavia, la malattia di Pompe ha recentemente beneficiato dell'introduzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che, sebbene costosa, rappresenta un importante progresso terapeutico.
Che aspetto ha la malattia di Pompe?
La forma non classica della malattia di Pompe ad esordio infantile di solito compare all'età di 1 anno. È caratterizzata da capacità motorie ritardate (come rotolarsi e sedersi) e progressiva debolezza muscolare. Il cuore può essere anormalmente grande (cardiomegalia), ma gli individui affetti di solito non presentano insufficienza cardiaca.
La malattia di Pompe è una forma di distrofia muscolare?
Alcune distrofie muscolari possono avere sintomi simili a quelli osservati nella malattia di Pompe nell'infanzia e negli adulti, tra cui la distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker. La FSHD è caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali, delle spalle (scapolare alata) e della parte superiore del braccio.
Perché si chiama Malattia di Pompe?
La malattia prende il nome da Joannes Cassianus Pompe, che la caratterizzò nel 1932. Pompe descrisse l'accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare in alcuni casi di una malattia precedentemente sconosciuta.
Cosa succede nella malattia di Pompe?
La malattia di Pompe si verifica quando il tuo corpo non è in grado di produrre una proteina che scompone uno zucchero complesso, chiamato glicogeno, per produrre energia. Si accumula troppo zucchero e danneggia i muscoli e gli organi. La malattia di Pompe causa debolezza muscolare e difficoltà respiratorie. Colpisce principalmente il fegato, il cuore e i muscoli.
Che tipo di mutazione è la malattia di Pompe?
La malattia di Pompe (PD-MIM # 232300), è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva dovuta a mutazioni nel gene acido alfa-glucosidasi (GAA) (MIM # 606800) che codifica per GAA lisosomiale.
Cos'è la malattia di Andersen?
La malattia di Andersen è anche nota come malattia da accumulo di glicogeno (GSD) di tipo IV. È causato da un'attività carente dell'enzima di ramificazione del glicogeno, con conseguente accumulo di glicogeno anormale nel fegato, muscoli e / o altri tessuti.
Come è stata scoperta la malattia di Pompe?
Durante un ampio lavoro con animali da laboratorio, il collega di Duve, Henri Hers, si rese conto che una carenza all'interno dei lisosomi di GAA, l'enzima che scompone il glicogeno, spiegherebbe i sintomi della malattia di Pompe. Ha stabilito che la malattia di Pompe è un disturbo da accumulo lisosomiale (LSD).
In che modo i lisosomi sono colpiti dalla malattia di Pompe?
La malattia di Pompe è una malattia da accumulo lisosomiale in cui l'alfa-glucosidasi acida (GAA) è carente o assente. La carenza di questo enzima lisosomiale si traduce in una progressiva espansione dei lisosomi pieni di glicogeno in più tessuti, con i muscoli cardiaci e scheletrici i più gravemente colpiti.
La malattia di Pompe è una malattia mitocondriale?
Obbiettivo. La malattia di Pompe (PD) è una malattia neuromuscolare progressiva causata da mutazioni deleteri della glucosidasi acida alfa (GAA). Il coinvolgimento mitocondriale è un importante contributo alle malattie neuromuscolari.
