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Opzioni di trattamento per la sindrome di Williams Non esiste una cura per la sindrome di Williams. Il trattamento consiste nell'alleviare i sintomi legati alla sindrome. I vasi sanguigni ristretti possono essere trattati se causano sintomi. Anche la fisioterapia e la logopedia possono essere utili.
- Da quanto tempo vivi con la sindrome di Williams?
- La sindrome di Williams è in pericolo di vita?
- Quanto è comune la sindrome di Williams?
- Come fa qualcuno a contrarre la sindrome di Williams?
- La sindrome di Williams è una forma di autismo?
- La sindrome di Williams ti rende amichevole?
- La sindrome di Williams è simile alla sindrome di Down?
- Qual è la differenza tra sindrome di Down e sindrome di Williams?
- Cos'è una faccia da elfo?
- La sindrome di Williams è prevenibile?
- Quali geni mancano nella sindrome di Williams?
Da quanto tempo vivi con la sindrome di Williams?
Alcune persone con sindrome di Williams possono avere un'aspettativa di vita ridotta a causa di complicazioni della malattia (come il coinvolgimento cardiovascolare). Non esistono studi specifici sull'aspettativa di vita, sebbene sia stato segnalato che gli individui vivano fino ai 60 anni.
La sindrome di Williams è in pericolo di vita?
Le sfide affrontate da una persona con WS includono difficoltà a comprendere le relazioni spaziali, ragionamento astratto e numeri e alcune complicazioni potenzialmente pericolose per la vita, come problemi cardiovascolari e un alto livello di calcio nel sangue.
Quanto è comune la sindrome di Williams?
La sindrome di Williams è una malattia rara che colpisce maschi e femmine in numero uguale e possono essere colpiti neonati di qualsiasi razza. La prevalenza di questo disturbo è di circa una su 10.000-20.000 nascite negli Stati Uniti.
Come fa qualcuno a contrarre la sindrome di Williams?
Cause. La sindrome di Williams è causata dalla delezione di materiale genetico da una regione specifica del cromosoma 7. La regione eliminata include da 26 a 28 geni, ei ricercatori ritengono che la perdita di molti di questi geni probabilmente contribuisca alle caratteristiche di questo disturbo.
La sindrome di Williams è una forma di autismo?
L'autismo e la sindrome di Williams sono disturbi dello sviluppo neurologico a base genetica che presentano fenotipi sociali sorprendentemente diversi. L'autismo comporta menomazioni fondamentali nella reciprocità sociale e nella comunicazione, mentre le persone con sindrome di Williams sono altamente socievoli e coinvolgenti.
La sindrome di Williams ti rende amichevole?
La sindrome di Williams è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da ipersociabilità e anomalie neurocognitive uniche. Una delle caratteristiche della sindrome di Williams è un aumento inappropriato del comportamento sociale. Le persone con la sindrome possono essere eccessivamente amichevoli, anche con gli estranei.
La sindrome di Williams è simile alla sindrome di Down?
La sindrome di Williams e la sindrome di Down sono entrambe malattie cromosomiche che colpiscono le persone dalla nascita. Tuttavia, la sindrome di Williams è causata da un cromosoma mancante, mentre la sindrome di Down è causata da un cromosoma in più.
Qual è la differenza tra la sindrome di Down e la sindrome di Williams?
La sindrome di Williams è caratterizzata da scarse capacità visuo-spaziali insieme a abilità linguistiche relativamente conservate, mentre la sindrome di Down è caratterizzata da abilità linguistiche inferiori insieme a abilità visuo-spaziali meno compromesse (ad esempio Mervis e John, 2012).
Cos'è una faccia da elfo?
La facies elfica è una forma di facies in cui il paziente si presenta con caratteristiche facciali che presentano alcune somiglianze con quelle tradizionalmente associate agli elfi. È caratterizzato da fronte prominente, occhi ampiamente distanziati, naso all'insù, mandibola sottosviluppata, ipoplasia dentale e labbra patulate.
La sindrome di Williams è prevenibile?
Non esiste un modo noto per prevenire la sindrome di Williams. Le persone con una storia familiare della condizione possono scegliere di sottoporsi a consulenza genetica prima di concepire un bambino.
Quali geni mancano nella sindrome di Williams?
La sindrome di Williams è causata da un pezzo mancante (delezione) di materiale genetico da una regione specifica del cromosoma 7. La regione eliminata comprende più di 25 geni. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1 sono tra i geni che vengono tipicamente eliminati nelle persone con sindrome di Williams.
