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La sindrome di Gardner è una forma di poliposi adenomatosa familiare (FAP) caratterizzata da più polipi colorettali e vari tipi di tumori, sia benigni (non cancerosi) che maligni (cancerosi). Le persone affette dalla sindrome di Gardner hanno un alto rischio di sviluppare il cancro del colon-retto in tenera età.
- Quali sono i sintomi della sindrome di Gardner?
- Chi ha scoperto la sindrome di Gardner?
- Come si prende la sindrome di Gardner?
- Quali condizioni genetiche causano le cisti?
- Cos'è un test FAP?
- Cos'è la sindrome di Turcot?
- Dove si trova il gene APC?
- Come fanno a testare la sindrome di Lynch?
- Perché all'improvviso mi vengono le cisti?
- Perché continuo a ricevere le cisti sotto la pelle?
- Perché ho grumi duri sotto la pelle?
Quali sono i sintomi della sindrome di Gardner?
Il sintomo principale della sindrome di Gardner sono le crescite multiple nel colon. Le escrescenze sono anche conosciute come polipi. Sebbene il numero di escrescenze varia, possono essere centinaia. Oltre alle escrescenze sul colon, possono svilupparsi denti extra, insieme a tumori ossei sul cranio.
Chi ha scoperto la sindrome di Gardner?
La sindrome di Gardner è una rara malattia genetica scoperta da un professore universitario di genetica, Eldon Gardner nel 1951.
Come si prende la sindrome di Gardner?
La sindrome di Gardner è ereditata in maniera autosomica dominante. Ciò significa che per essere colpita, una persona ha bisogno solo di un cambiamento (mutazione) in una copia del gene responsabile in ogni cellula. In alcuni casi, una persona affetta eredita la mutazione da un genitore affetto.
Quali condizioni genetiche causano le cisti?
Alcune sindromi ereditarie sono associate a cisti epidermoidi. Tali sindromi includono la sindrome di Gardner, la sindrome del nevo delle cellule basali, [5, 12, 27] e pachionichia congenita.
Cos'è un test FAP?
Test genetici
Un semplice esame del sangue può determinare se sei portatore del gene anomalo che causa la FAP. I test genetici possono anche rilevare se sei a rischio di complicanze della FAP. Il medico può suggerire test genetici se: hai familiari con FAP. Hai alcuni, ma non tutti, i segni di FAP.
Cos'è la sindrome di Turcot?
La sindrome di Turcot è caratterizzata dalla formazione di molteplici escrescenze benigne (polipi) nel colon che si verificano in associazione con un tumore cerebrale primario. Queste escrescenze sono associate a sanguinamento dal retto, diarrea, costipazione, dolore addominale e / o perdita di peso.
Dove si trova il gene APC?
Il gene umano APC si trova sul braccio lungo (q) del cromosoma 5 nella banda q22. 2 (5q22. 2). È stato dimostrato che il gene APC contiene un sito di ingresso del ribosoma interno.
Come fanno a testare la sindrome di Lynch?
Come viene diagnosticata la sindrome di Lynch? La sindrome di Lynch può essere confermata attraverso un esame del sangue. Il test può determinare se qualcuno porta una mutazione che può essere trasmessa (chiamata ereditabile) in uno dei geni associati alla sindrome di Lynch. Attualmente, sono disponibili test per i geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM.
Perché all'improvviso mi vengono le cisti?
Le cisti sono sacche anormali piene di liquido che possono svilupparsi nei tessuti in qualsiasi parte del corpo. Sono relativamente comuni e ce ne sono molti tipi diversi. Infezioni, tumori, parassiti e lesioni possono causare cisti. Di solito sono benigni.
Perché continuo a ricevere le cisti sotto la pelle?
Le cisti sono comuni sulla pelle e possono apparire ovunque. Si sentono come dei grossi piselli sotto la superficie della pelle. Le cisti possono svilupparsi a seguito di infezione, intasamento delle ghiandole sebacee (ghiandole sebacee) o intorno a corpi estranei, come gli orecchini.
Perché ho grumi duri sotto la pelle?
Una cisti può svilupparsi a causa di una ghiandola sebacea ostruita o di un follicolo pilifero. Le cisti si sentono come vesciche morbide quando sono vicine alla superficie della pelle, ma possono sembrare grumi duri quando si sviluppano più in profondità sotto la pelle. Una cisti dura vicino alla superficie della pelle di solito contiene cellule o proteine della pelle morte intrappolate.
