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Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie muscolari causate da mutazioni nei geni di una persona. Nel tempo, la debolezza muscolare diminuisce la mobilità, rendendo difficili le attività quotidiane.
- Cosa causa la distrofia muscolare?
- Quanto tempo puoi vivere con la distrofia muscolare?
- Puoi avere la distrofia muscolare a qualsiasi età?
- A che età viene diagnosticata la distrofia muscolare?
- Qual è il miglior trattamento per la distrofia muscolare?
- Qual è la differenza tra SM e distrofia muscolare?
- La distrofia muscolare è dolorosa?
- La distrofia muscolare può essere curata?
- La distrofia muscolare riduce la durata della vita?
- Può una donna avere la distrofia muscolare?
- Quanto è alta la distrofia muscolare CK?
- Quale parte del corpo influisce sulla distrofia muscolare?
Cosa causa la distrofia muscolare?
Nella maggior parte dei casi, la distrofia muscolare (MD) è familiare. Di solito si sviluppa dopo aver ereditato un gene difettoso da uno o entrambi i genitori. La MD è causata da mutazioni (alterazioni) nei geni responsabili della sana struttura e funzione muscolare.
Quanto tempo puoi vivere con la distrofia muscolare?
Le persone con distrofia muscolare di Duchenne richiedono in genere una sedia a rotelle prima dell'adolescenza. L'aspettativa di vita per chi soffre di questa malattia è nella tarda adolescenza o nei 20 anni.
Puoi avere la distrofia muscolare a qualsiasi età?
La distrofia muscolare si verifica in entrambi i sessi e in tutte le età e razze. Tuttavia, la varietà più comune, la Duchenne, di solito si verifica nei ragazzi giovani. Le persone con una storia familiare di distrofia muscolare sono a maggior rischio di sviluppare la malattia o di trasmetterla ai propri figli.
A che età viene diagnosticata la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare viene solitamente diagnosticata nei bambini tra i 3 ei 6 anni di età. I primi segni della malattia includono un ritardo nel camminare, difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta o sdraiata e cadute frequenti, con debolezza che colpisce tipicamente la spalla e il muscolo pelvico come uno dei sintomi iniziali.
Qual è il miglior trattamento per la distrofia muscolare?
Farmaci. Il medico potrebbe raccomandare: corticosteroidi, come prednisone e deflazacort (Emflaza), che possono aiutare la forza muscolare e ritardare la progressione di alcuni tipi di distrofia muscolare. Ma l'uso prolungato di questi tipi di farmaci può causare aumento di peso e ossa indebolite, aumentando il rischio di fratture.
Qual è la differenza tra SM e distrofia muscolare?
La distrofia muscolare (MD) è un gruppo di malattie genetiche che indebolisce e danneggia gradualmente i muscoli. La sclerosi multipla (SM) è una malattia immuno-mediata del sistema nervoso centrale che interrompe la comunicazione tra il cervello e il corpo e all'interno del cervello stesso.
La distrofia muscolare è dolorosa?
Il dolore è un problema comune e frequente tra i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) ed è associato a limitazioni fisiche e scarsa qualità della vita in questi pazienti, secondo un nuovo studio condotto da ricercatori in Brasile.
La distrofia muscolare può essere curata?
Al momento non esiste una cura per la distrofia muscolare (MD), ma una varietà di trattamenti può aiutare a gestire la condizione. Poiché diversi tipi di MD possono causare problemi abbastanza specifici, il trattamento che riceverai sarà adattato alle tue esigenze.
La distrofia muscolare riduce la durata della vita?
Mentre alcuni casi possono essere lievi e progredire lentamente, altri possono causare grave debolezza muscolare e disabilità. Alcune persone con distrofia muscolare possono avere un'aspettativa di vita ridotta mentre altre hanno una durata di vita normale.
Può una donna avere la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare di Duchenne di solito colpisce i maschi. Tuttavia, anche le femmine sono colpite in rari casi. Circa l'8% delle donne portatrici di distrofia muscolare di Duchenne (DMD) manifesta portatori e presenta una certa debolezza muscolare.
Quanto è alta la distrofia muscolare CK?
Nella Duchenne, i livelli ematici di CK possono essere da 10 a 200 volte superiori al normale, che è considerato da 60 a 400 unità / litro. I livelli di CK possono aiutare a confermare un sospetto problema muscolare prima che i sintomi della malattia siano evidenti.
Quale parte del corpo influisce sulla distrofia muscolare?
Molte persone alla fine perdono la capacità di camminare. Alcuni tipi di MD colpiscono anche il cuore, il sistema gastrointestinale, le ghiandole endocrine, la colonna vertebrale, gli occhi, il cervello e altri organi. Possono verificarsi malattie respiratorie e cardiache e alcune persone possono sviluppare un disturbo della deglutizione.
