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La trisomia 18, chiamata anche sindrome di Edwards, è una condizione cromosomica associata ad anomalie in molte parti del corpo. Gli individui con trisomia 18 spesso hanno una crescita lenta prima della nascita (ritardo della crescita intrauterina) e un basso peso alla nascita.
- Può un bambino sopravvivere alla sindrome di Edwards?
- Qual è la causa della sindrome di Edwards?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Edwards?
- La sindrome di Edwards può essere prevenuta?
- Quale parte del corpo influisce sulla sindrome di Edwards?
- La trisomia 18 proviene da mamma o papà?
- Può l'ecografia rilevare la trisomia 18?
- Chi ha maggiori probabilità di contrarre la sindrome di Edwards?
- I bambini soffrono di trisomia 18?
- Quale genitore causa la sindrome di Down?
- La trisomia 18 è familiare?
- Puoi prevenire la trisomia 18?
Può un bambino sopravvivere alla sindrome di Edwards?
La sindrome di Edwards influisce sulla durata della sopravvivenza di un bambino. Purtroppo, la maggior parte dei bambini con la sindrome di Edwards morirà prima o subito dopo la nascita. Un piccolo numero (circa 13 su 100) bambini nati vivi con la sindrome di Edwards vivrà oltre il loro primo compleanno.
Qual è la causa della sindrome di Edwards?
La sindrome di Edwards è una condizione genetica nei bambini che causa una grave disabilità. È causato da una copia in più del cromosoma 18 ei bambini nati con la condizione di solito non sopravvivono per molto più di una settimana.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Edwards?
È difficile prevedere l'aspettativa di vita di un bambino con trisomia 18 se il bambino non ha problemi immediati potenzialmente letali. Per i bambini che sono sopravvissuti ai loro primi 30 giorni di vita, il 36% era vivo a un anno. Circa il 10% dei bambini nati con la trisomia 18 sopravvive fino ai 10 anni di età.
La sindrome di Edwards può essere prevenuta?
La maggior parte dei casi di sindrome di Edwards non sono ereditari e non possono essere prevenuti. Tuttavia, i genitori che hanno avuto un figlio con la sindrome di Edwards sono maggiormente a rischio di avere un altro figlio con la sindrome.
Quale parte del corpo influisce sulla sindrome di Edwards?
È la seconda condizione più comune a causa di un terzo cromosoma alla nascita, dopo la sindrome di Down. La sindrome di Edwards si verifica in circa 1 su 5.000 nati vivi.
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| Sindrome di Edwards | |
|---|---|
| Sintomi | Testa piccola, mascella piccola, pugni chiusi con dita sovrapposte, profonda disabilità intellettiva |
| Complicazioni | Difetti cardiaci |
La trisomia 18 proviene da mamma o papà?
Ad esempio, la possibilità di avere un bambino con la trisomia 18 è maggiore nelle madri più anziane. In altri casi, la trisomia 18 può essere ereditata a causa di un riarrangiamento cromosomico familiare chiamato traslocazione. La trisomia 18 non è mai il risultato di qualcosa che una madre o un padre hanno fatto o non hanno fatto.
Può l'ecografia rilevare la trisomia 18?
Come viene diagnosticata la trisomia 18? Un medico può sospettare la trisomia 18 durante un'ecografia in gravidanza, sebbene questo non sia un modo accurato per diagnosticare la condizione. Metodi più precisi prendono le cellule dal liquido amniotico (amniocentesi) o dalla placenta (prelievo dei villi coriali) e analizzano i loro cromosomi.
Chi ha maggiori probabilità di contrarre la sindrome di Edwards?
La trisomia 18 si verifica in circa 1 su 5.000 neonati nati vivi; è più comune in gravidanza, ma molti feti affetti non sopravvivono fino al termine. Sebbene le donne di tutte le età possano avere un figlio con trisomia 18, la possibilità di avere un figlio con questa condizione aumenta con l'invecchiamento della donna.
I bambini soffrono di trisomia 18?
La maggior parte dei bambini con trisomia 18 muore prima della nascita. La maggior parte di coloro che arrivano a termine muore entro 5-15 giorni, di solito a causa di gravi difetti cardiaci e polmonari.
Quale genitore causa la sindrome di Down?
Un cromosoma in ogni coppia proviene da tuo padre, l'altro da tua madre. La sindrome di Down si verifica quando si verifica una divisione cellulare anormale che coinvolge il cromosoma 21. Queste anomalie della divisione cellulare si traducono in un cromosoma 21 parziale o completo in più.
La trisomia 18 è familiare?
La trisomia 18 in genere non viene eseguita nelle famiglie. Occasionalmente, un genitore può avere un riarrangiamento cromosomico che aumenta la possibilità di avere figli con differenze cromosomiche.
Puoi prevenire la trisomia 18?
Non siamo sicuri di come prevenire l'errore cromosomico che causa la trisomia 18 e la trisomia 13. Ad oggi, non ci sono prove scientifiche che un genitore possa aver fatto qualcosa per causare o prevenire la nascita del proprio bambino con trisomia 18 o 13.
