quali sono i sintomi della porfiria

Segni e sintomi di porfiria acuta possono includere:

• Forte dolore addominale.
• Dolore al petto, alle gambe o alla schiena.
• Costipazione o diarrea.
• Nausea e vomito.
• Dolore muscolare, formicolio, intorpidimento, debolezza o paralisi.
• Urina rossa o marrone.
• Cambiamenti mentali, come ansia, confusione, allucinazioni, disorientamento o paranoia.

1. Come si sente un attacco di porfiria?
2. Come diagnostichi la porfiria?
3. Quale parte del corpo influisce sulla porfiria?
4. Qual è la cura per la porfiria?
5. Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la porfiria?
6. La porfiria è una malattia mentale?
7. Quando dovresti sospettare la porfiria?
8. Cosa fa scattare la porfiria?
9. Cosa causa un attacco di porfiria?
10. Bere sangue aiuta la porfiria?
11. La porfiria è una disabilità?
12. Come si ferma un attacco di porfiria?

Come si sente un attacco di porfiria?

I sintomi debilitanti più comunemente riportati sono un forte dolore diffuso che colpisce l'addome, la schiena o gli arti; altri segni e sintomi di attacco comuni includono nausea e vomito, costipazione, ipertensione, debolezza motoria, insonnia o ansia [1–3, 5].

Come diagnostichi la porfiria?

Per diagnosticare le porfirie, i laboratori misurano le porfirine e i loro precursori nelle urine, nel sangue e / o nelle feci. Il test può includere la misurazione di uno o più dei seguenti: Porfobilinogeno (PBG), un precursore della porfirina, nelle urine. Acido delta-aminolevulinico (ALA), un altro precursore della porfirina, nelle urine.

Quale parte del corpo influisce sulla porfiria?

La porfiria si verifica quando il corpo non è in grado di convertire i composti chiamati "porfirine" in eme. Mentre tutti i tessuti hanno l'eme, quelli che lo usano di più sono i globuli rossi, il fegato e il midollo osseo. La porfiria può colpire la pelle, il sistema nervoso e il sistema gastrointestinale. Più donne che uomini sono affette da porfiria.

Qual è la cura per la porfiria?

Trattamento per la porfiria. Non esiste una cura per la porfiria. Il trattamento ha lo scopo di sbarazzarsi o gestire i sintomi. Solo i farmaci noti per essere sicuri nella porfiria possono essere prescritti per il trattamento, poiché molti farmaci, inclusi i comuni sonniferi e gli antibiotici, possono scatenare attacchi acuti.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la porfiria?

I pazienti con porfiria hanno generalmente un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, quelli con porfiria epatica acuta hanno un rischio maggiore di sviluppare ipertensione, malattie renali croniche e carcinoma epatocellulare (cancro del fegato), che possono ridurre la loro durata di vita.

La porfiria è una malattia mentale?

La porfiria acuta intermittente imita una varietà di disturbi che si verificano comunemente e quindi pone un pantano diagnostico. Le manifestazioni psichiatriche includono isteria, ansia, depressione, fobie, psicosi, disturbi organici, agitazione, delirio e alterazione della coscienza che vanno dalla sonnolenza al coma.

Quando dovresti sospettare la porfiria?

Un alto indice di sospetto in presenza di sintomi aspecifici è importante per la diagnosi. Una storia familiare di porfiria, sesso femminile, insorgenza durante la fase luteale del ciclo mestruale o uso recente di un farmaco porfirinogeno possono essere indizi diagnostici.

Cosa fa scattare la porfiria?

La porfiria può essere innescata da farmaci (barbiturici, tranquillanti, pillole anticoncezionali, sedativi), sostanze chimiche, digiuno, fumo, consumo di alcol, infezioni, stress emotivo e fisico, ormoni mestruali ed esposizione al sole. Gli attacchi di porfiria possono svilupparsi per ore o giorni e durare giorni o settimane.

Cosa causa un attacco di porfiria?

La porfiria cutanea tarda (PCT) viene tipicamente acquisita piuttosto che ereditata, sebbene la carenza enzimatica possa essere ereditata. Alcuni fattori scatenanti che influenzano la produzione di enzimi, come troppo ferro nel corpo, malattie del fegato, farmaci a base di estrogeni, fumo o uso eccessivo di alcol, possono causare sintomi.

Bere sangue aiuta la porfiria?

Ciò significa che, in linea di principio, è possibile alleviare i sintomi della porfiria bevendo sangue - un altro possibile collegamento con le storie dei vampiri. Le infusioni di eme aiutano nel trattamento dei pazienti con porfiria in due modi. In primo luogo, superano la carenza di eme del corpo, alleviando l'anemia.

La porfiria è una disabilità?

Le persone che stanno cercando di ottenere benefici per la porfiria devono soddisfare determinati criteri nel Libro blu della previdenza sociale, che delinea le prestazioni di invalidità per un'ampia varietà di condizioni. Le persone con porfiria cutanea possono ottenere benefici da disturbi della pelle o disturbi genetici fotosensibili.

Come si ferma un attacco di porfiria?

Il trattamento può includere:

1. Iniezioni di emina, un farmaco che è una forma di eme, per limitare la produzione del corpo di porfirine.
2. Zucchero per via endovenosa (glucosio), o zucchero assunto per via orale, se possibile, per mantenere un adeguato apporto di carboidrati.