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La sindrome di Weaver è una condizione che coinvolge l'alta statura con o senza una grande dimensione della testa (macrocefalia), un grado variabile di disabilità intellettiva (solitamente lieve) e caratteristiche facciali caratteristiche.
- La sindrome di Sotos è una disabilità?
- Cos'è la sindrome di Proteus?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Sotos?
- Che cosa causa la sindrome di Costello?
- La sindrome di Sotos può essere prevenuta?
- La sindrome di Sotos può essere rilevata prima della nascita?
- Cos'è un bambino Arlecchino?
- Chi ha la sindrome di Proteo?
- Chi ha maggiori probabilità di contrarre la sindrome di Proteus?
- La sindrome di Soto è ereditaria?
- Cos'è la sindrome di Beckwith Wiedemann?
- Cos'è la sindrome di Williams?
La sindrome di Sotos è una disabilità?
Le persone con sindrome di Sotos hanno spesso disabilità intellettiva e la maggior parte ha anche problemi comportamentali.
Cos'è la sindrome di Proteus?
La sindrome di Proteus è una malattia rara caratterizzata dalla crescita eccessiva di vari tessuti del corpo. La causa del disturbo è una variante a mosaico in un gene chiamato AKT1. Una crescita eccessiva asimmetrica e sproporzionata si verifica in un modello a mosaico (cioè, un modello casuale "irregolare" di aree colpite e non affette).
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Sotos?
La sindrome di Sotos non è una malattia pericolosa per la vita e i pazienti possono avere un'aspettativa di vita normale. Le anomalie iniziali della sindrome di Sotos di solito si risolvono quando il tasso di crescita diventa normale dopo i primi anni di vita.
Che cosa causa la sindrome di Costello?
Cause. Le mutazioni nel gene HRAS causano la sindrome di Costello. Questo gene fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata H-Ras, che fa parte di un percorso che aiuta a controllare la crescita e la divisione cellulare. Le mutazioni che causano la sindrome di Costello portano alla produzione di una proteina H-Ras che è anormalmente attivata (attiva).
La sindrome di Sotos può essere prevenuta?
La sindrome di Sotos causa la crescita eccessiva durante i primi anni di vita di un bambino. I bambini con sindrome di Sotos possono avere diversi problemi di salute e richiedono cure continue. Non esiste una cura per questa malattia genetica, ma alcuni dei sintomi possono essere trattati.
La sindrome di Sotos può essere rilevata prima della nascita?
Attualmente sono disponibili microarray prenatali in grado di diagnosticare microdelezioni nelle seguenti regioni genomiche; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) e 22q13. Uno studio prenatale con microarray può essere utile se vi è evidenza di crescita eccessiva con altre anomalie.
Cos'è un bambino Arlecchino?
L'ittiosi arlecchino è una grave malattia genetica che colpisce principalmente la pelle. Il neonato è coperto da placche di pelle spessa che si incrinano e si spaccano. I piatti spessi possono tirare e distorcere i tratti del viso e possono limitare la respirazione e il mangiare. Le mutazioni nel gene ABCA12 causano ittiosi arlecchino.
Chi ha la sindrome di Proteo?
La crescita eccessiva diventa evidente tra i 6 ei 18 mesi e si aggrava con l'età. Nelle persone con sindrome di Proteus, il modello di crescita eccessiva varia notevolmente ma può interessare quasi tutte le parti del corpo. Le ossa degli arti, del cranio e della colonna vertebrale sono spesso colpite.
Chi ha maggiori probabilità di contrarre la sindrome di Proteus?
Classicamente, si pensa che i maschi siano più comunemente colpiti rispetto alle femmine, ma non sono ancora stati pubblicati nuovi studi con casi confermati geneticamente. La mutazione genetica che causa la sindrome di Proteus è una mutazione somatica che si verifica dopo il concepimento e si propaga in uno o più sottoinsiemi di cellule embrionali.
La sindrome di Soto è ereditaria?
La sindrome di Sotos è ereditata in maniera autosomica dominante. Ciò significa che avere una mutazione in una sola delle 2 copie del gene responsabile (il gene NSD1) è sufficiente per causare segni e sintomi della condizione. Il 95% delle persone con sindrome di Sotos non eredita la condizione da un genitore.
Cos'è la sindrome di Beckwith Wiedemann?
La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è il disturbo da crescita eccessiva e predisposizione al cancro più comune. BWS è causato da cambiamenti sul cromosoma 11p15. 5 ed è caratterizzato da un ampio spettro di sintomi e reperti fisici che variano in gamma e gravità da persona a persona.
Cos'è la sindrome di Williams?
La sindrome di Williams, nota anche come sindrome di Williams-Beuren, è una rara malattia genetica caratterizzata da ritardi nella crescita prima e dopo la nascita (ritardo della crescita prenatale e postnatale), bassa statura, un grado variabile di deficit mentale e caratteristiche facciali distintive che tipicamente diventano più pronunciato con l'età.
