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La sindrome di Hanhart (nota anche come Aglossia adactylia; Sindrome ipoglossia-ipodattilia; Peromelia con micrognazia) è una malattia congenita che causa una lingua non sviluppata e estremità e dita malformate.
- Cosa causa la sindrome di Hanhart?
- Cos'è la sindrome della mano piccola?
- Cos'è la sindrome di Charlie?
- Cos'è l'ipoglossia?
- È un difetto congenito di brachidattilia di tipo D.?
- La brachidattilia è una disabilità?
- La brachidattilia è un difetto congenito?
- Cos'è la sindrome di Robinow?
- Cos'è la sindrome di Kindler?
- Cos'è la sindrome di Bloom?
Cosa causa la sindrome di Hanhart?
La causa esatta della sindrome di Hanhart non è nota. I casi tendono a verificarsi in modo casuale, senza una causa apparente (sporadica). Alcuni ricercatori ritengono che il disturbo, che è stato segnalato nei figli di parenti di sangue (consanguineità) in un certo numero di casi, possa essere ereditato con un pattern autosomico recessivo.
Cos'è la sindrome della mano piccola?
Ascolta. La brachidattilia di tipo E è una malattia genetica che fa sì che alcune delle ossa delle mani o dei piedi siano più corte del previsto. Altri segni del disturbo possono includere articolazioni molto flessibili (iperestensibilità) nelle mani ed essere più bassi dei membri della famiglia che non hanno il disturbo (bassa statura).
Cos'è la sindrome di Charlie?
Definizione. La sindrome di Charlie M è un raro disturbo dello sviluppo osseo che appartiene a un gruppo di sindromi da ipogenesi degli arti oromandibolari che include ipoglossia-ipodattilia e anchilosi glossopalatina (si vedano questi termini).
Cos'è l'ipoglossia?
L'ipoglossia è una lingua corta e non completamente sviluppata. Può manifestarsi come una malformazione isolata o in associazione con altre deformità, in particolare difetti degli arti in una sindrome nota come sindrome da ipogenesi degli arti oromandibolari.
Difetto congenito della brachidattilia di tipo D.?
La brachidattilia di tipo D, nota anche come pollice corto o pollice stub e impropriamente indicata come pollice bastonato, e il piede è una condizione clinicamente riconosciuta da un pollice relativamente corto e rotondo con un ampio letto ungueale associato.
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| Brachidattilia tipo D | |
|---|---|
| Specialità | Genetica medica |
La brachidattilia è una disabilità?
Brachidattilia -mesomelia- disabilità intellettiva-difetti cardiaci è una rara, genetica, anomalie congenite multiple / sindrome dismorfica caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, habitus sottile con spalle strette, brevità mesomelica delle braccia, dismorfismo cranio ...
La brachidattilia è un difetto congenito?
La brachidattilia è un tratto ereditario, solitamente dominante. Molto spesso si presenta come una dismelia isolata, ma può anche verificarsi con altre anomalie come parte di molte sindromi congenite. La brachidattilia può anche essere un segnale che si sarà a rischio di problemi cardiaci con l'avanzare dell'età.
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| Brachidattilia | |
|---|---|
| Specialità | Genetica medica |
Cos'è la sindrome di Robinow?
La sindrome di Robinow autosomica recessiva è più grave ed è caratterizzata dall'accorciamento delle ossa lunghe delle braccia e delle gambe; dita delle mani e dei piedi corte; ossa spinali a forma di cuneo che portano a una curvatura anormale della colonna vertebrale (cifoscoliosi); costole fuse o mancanti; bassa statura; e caratteristiche facciali distintive che sono ...
Cos'è la sindrome di Kindler?
La sindrome di Kindler è un tipo raro di epidermolisi bollosa, che è un gruppo di condizioni genetiche che rendono la pelle molto fragile e si formano facilmente vesciche. Fin dalla prima infanzia, le persone con sindrome di Kindler presentano vesciche sulla pelle, in particolare sul dorso delle mani e sulla parte superiore dei piedi.
Cos'è la sindrome di Bloom?
La sindrome di Bloom (BSyn) è una malattia genetica rara caratterizzata da bassa statura; un'eruzione cutanea rossa sensibile al sole che si manifesta principalmente sul naso e sulle guance; lieve immunodeficienza con maggiore suscettibilità alle infezioni; resistenza all'insulina che assomiglia al diabete di tipo 2; e, soprattutto, notevolmente aumentato ...
