sindrome di noonan

La sindrome di Noonan è una malattia genetica che impedisce il normale sviluppo in varie parti del corpo. Una persona può essere affetta dalla sindrome di Noonan in un'ampia varietà di modi. Questi includono caratteristiche facciali insolite, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e possibili ritardi nello sviluppo.

1. Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Noonan?
2. La sindrome di Noonan è in pericolo di vita?
3. Cosa causa la sindrome di Noonan?
4. La sindrome di Noonan è una forma di nanismo?
5. Che aspetto ha la sindrome di Noonan?
6. La sindrome di Noonan è rara?
7. Cosa si può fare per una persona con la sindrome di Noonan?
8. Come fanno a testare la sindrome di Noonan?
9. Qual è un altro nome per la sindrome di Noonan?
10. Cosa significa Noonan?
11. La sindrome di Noonan può essere rilevata prima della nascita?
12. Di cosa sono un segno le orecchie basse?

Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Noonan?

È uno dei disturbi non cromosomici più comuni nei bambini con cardiopatia congenita, con una prevalenza stimata in tutto il mondo di 1 su 1000-2500. L'età media alla diagnosi è di nove anni e l'aspettativa di vita è probabilmente normale se sono assenti gravi difetti cardiaci.

La sindrome di Noonan è in pericolo di vita?

Prospettiva. La sindrome di Noonan può variare da molto lieve a grave e pericolosa per la vita. In molti casi, i problemi associati alla condizione possono essere trattati con successo in giovane età o diventare meno evidenti nel tempo.

Cosa causa la sindrome di Noonan?

La sindrome di Noonan è causata da un gene difettoso, che di solito viene ereditato da uno dei genitori del bambino. Non ci sono prove che suggeriscano che il difetto genetico sia causato da fattori ambientali, come la dieta o l'esposizione alle radiazioni.

La sindrome di Noonan è una forma di nanismo?

La sindrome di Noonan è un disturbo che coinvolge caratteristiche facciali insolite, bassa statura, difetti cardiaci presenti alla nascita, problemi di sanguinamento, ritardi nello sviluppo e malformazioni delle ossa della gabbia toracica. La sindrome di Noonan è causata da cambiamenti in uno dei numerosi geni autosomici dominanti.

Che aspetto ha la sindrome di Noonan?

Le persone con sindrome di Noonan hanno caratteristiche facciali distintive come un solco profondo nell'area tra il naso e la bocca (filtro), occhi molto distanziati che di solito sono di colore blu chiaro o blu-verde e orecchie basse che vengono ruotate all'indietro.

La sindrome di Noonan è rara?

La sindrome di Noonan è una malattia genetica rara. Se ce l'hai, potresti avere alcune caratteristiche facciali identificabili, altezza ridotta e forma del torace insolita. Potresti anche avere difetti cardiaci. Può causare una vasta gamma di altri sintomi fisici e dello sviluppo che di solito iniziano alla nascita.

Cosa si può fare per una persona con la sindrome di Noonan?

Gli approcci consigliati possono includere:

• Trattamento del cuore. Alcuni farmaci possono essere efficaci nel trattamento di alcuni tipi di problemi cardiaci. ...
• Trattare il basso tasso di crescita. ...
• Affrontare le difficoltà di apprendimento. ...
• Trattamenti per la vista e l'udito. ...
• Trattamento per sanguinamento e lividi. ...
• Trattamento per problemi linfatici. ...
• Trattamento per problemi genitali.

Come fanno a testare la sindrome di Noonan?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Noonan può essere confermata da un esame del sangue per le varie mutazioni genetiche. Tuttavia, in circa 1 caso su 5 non è possibile trovare alcuna mutazione specifica, quindi un esame del sangue negativo non esclude la sindrome di Noonan.

Qual è un altro nome per la sindrome di Noonan?

Sindrome di Noonan. Altri nomi. Sindrome di Male Turner, sindrome di Noonan-Ehmke, sindrome simile a Turner, sindrome di Ullrich-Noonan.

Cosa significa Noonan?

Irlandese (Munster): forma anglicizzata del gaelico Ó hIonmhaineáin "discendente di Ionmhaineán", un nome personale derivato dal diminutivo di Ionmhain "amato", "caro".

La sindrome di Noonan può essere rilevata prima della nascita?

La sindrome di Noonan è una delle sindromi genetiche più comuni e si manifesta alla nascita, ma di solito viene diagnosticata durante l'infanzia. Sebbene la diagnosi prenatale della sindrome di Noonan di solito non sia possibile, in alcuni casi i risultati ecografici hanno suggerito la diagnosi in utero.

Di cosa sono un segno le orecchie basse?

Sono presenti in molte condizioni congenite. In particolare, le orecchie basse sono definite come orecchie esterne posizionate due o più deviazioni standard al di sotto della media della popolazione. Le orecchie basse possono essere associate a condizioni come: sindrome di Down.
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