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Quali sono i sintomi della sindrome di Noonan?
- Un aspetto del viso caratteristico.
- Bassa statura.
- Difetto cardiaco presente alla nascita (difetto cardiaco congenito).
- Un collo ampio o palmato.
- Problemi agli occhi minori come lo strabismo fino al 95% degli individui.
- Problemi di sanguinamento come una storia di sanguinamento anormale o lividi.
- La sindrome di Noonan può essere lieve?
- Cosa succede nel corpo per causare la sindrome di Noonan?
- Puoi fare un test per la sindrome di Noonan?
- La sindrome di Noonan influisce sulla durata della vita?
- Che aspetto ha la sindrome di Noonan?
- Qual è un altro nome per la sindrome di Noonan?
- Quanto dura la vita media di una persona con la sindrome di Noonan?
- Cosa si può fare per una persona con la sindrome di Noonan?
- La sindrome di Turner è una disabilità?
- Qual è la differenza tra la sindrome di Noonan e la sindrome di Turner?
- Riesci a rilevare la sindrome di Noonan prima della nascita?
- Mio figlio ha la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan può essere lieve?
I sintomi della sindrome di Noonan possono essere da lievi a gravi. Due bambini con sindrome di Noonan possono avere sintomi e abilità completamente diversi.
Cosa succede nel corpo per causare la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan è causata da una mutazione genetica e si acquisisce quando un bambino eredita una copia di un gene affetto da un genitore (eredità dominante). Può anche verificarsi come una mutazione spontanea, il che significa che non è coinvolta alcuna storia familiare.
Puoi fare un test per la sindrome di Noonan?
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Noonan può essere confermata da un esame del sangue per le varie mutazioni genetiche. Tuttavia, in circa 1 caso su 5 non è possibile trovare alcuna mutazione specifica, quindi un esame del sangue negativo non esclude la sindrome di Noonan.
La sindrome di Noonan influisce sulla durata della vita?
L'aspettativa di vita con la sindrome di Noonan è generalmente normale, ma potrebbero esserci problemi di salute che devono essere affrontati con cure mediche o chirurgiche. Il sanguinamento può provocare perdita di sangue, che può causare sintomi di affaticamento.
Che aspetto ha la sindrome di Noonan?
Le persone con sindrome di Noonan hanno caratteristiche facciali distintive come un solco profondo nell'area tra il naso e la bocca (filtro), occhi molto distanziati che di solito sono di colore blu chiaro o blu-verde e orecchie basse che vengono ruotate all'indietro.
Qual è un altro nome per la sindrome di Noonan?
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. Sindrome di Noonan. Altri nomi. Sindrome di Male Turner, sindrome di Noonan-Ehmke, sindrome simile a Turner, sindrome di Ullrich-Noonan.
Quanto dura la vita media di una persona con la sindrome di Noonan?
È uno dei disturbi non cromosomici più comuni nei bambini con cardiopatia congenita, con una prevalenza stimata in tutto il mondo di 1 su 1000-2500. L'età media alla diagnosi è di nove anni e l'aspettativa di vita è probabilmente normale se sono assenti gravi difetti cardiaci.
Cosa si può fare per una persona con la sindrome di Noonan?
Gli approcci consigliati possono includere:
- Trattamento del cuore. Alcuni farmaci possono essere efficaci nel trattamento di alcuni tipi di problemi cardiaci. ...
- Trattare il basso tasso di crescita. ...
- Affrontare le difficoltà di apprendimento. ...
- Trattamenti per la vista e l'udito. ...
- Trattamento per sanguinamento e lividi. ...
- Trattamento per problemi linfatici. ...
- Trattamento per problemi genitali.
La sindrome di Turner è una disabilità?
Le ragazze e le donne con diagnosi di sindrome di Turner, un'anomalia genetica che dà luogo a un cromosoma X mancante o incompleto, possono qualificarsi per i benefici di invalidità della previdenza sociale se manifestano sintomi che interferiscono sostanzialmente con la loro vita quotidiana.
Qual è la differenza tra la sindrome di Noonan e la sindrome di Turner?
Tuttavia, ci sono molte differenze importanti tra i due disturbi. La sindrome di Noonan colpisce sia i maschi che le femmine e la composizione cromosomica (cariotipo) è normale. Solo le femmine sono affette dalla sindrome di Turner, che è caratterizzata da anomalie che interessano il cromosoma X..
Riesci a rilevare la sindrome di Noonan prima della nascita?
La sindrome di Noonan è una delle sindromi genetiche più comuni e si manifesta alla nascita, ma di solito viene diagnosticata durante l'infanzia. Sebbene la diagnosi prenatale della sindrome di Noonan di solito non sia possibile, in alcuni casi i risultati ecografici hanno suggerito la diagnosi in utero.
Mio figlio ha la sindrome di Noonan?
Prima che il tuo bambino nasca, il tuo medico potrebbe considerare che ha la sindrome di Noonan se un'ecografia della gravidanza mostra: Liquido amniotico extra intorno al tuo bambino nel sacco amniotico. Un grappolo di cisti nel collo del tuo bambino. Problemi con la struttura del cuore o altri problemi strutturali.
