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- Come viene diagnosticata la neurofibromatosi?
- Quali sono i 3 tipi di neurofibromatosi?
- Qual è la differenza tra neurofibromatosi 1 e 2?
- Qual è il miglior trattamento per la neurofibromatosi?
- Cosa succede se la neurofibromatosi non viene trattata?
- La neurofibromatosi è una disabilità?
- Come fermare la crescita dei neurofibromi?
- I neurofibromi possono essere rimossi?
- La neurofibromatosi è più comune nei maschi o nelle femmine?
- I neurofibromi sono dolorosi?
- La neurofibromatosi peggiora con l'età?
- NF2 è peggiore di NF1?
Come viene diagnosticata la neurofibromatosi?
Di solito viene eseguito un esame fisico da parte di un medico che abbia familiarità con il disturbo. I medici possono utilizzare lampade speciali per esaminare la pelle alla ricerca di macchie di caffè al latte. I medici possono anche fare affidamento sulla risonanza magnetica (MRI), i raggi X, la tomografia computerizzata (TAC) e gli esami del sangue per rilevare i difetti nel gene NF1.
Quali sono i 3 tipi di neurofibromatosi?
Esistono tre tipi di neurofibromatosi: neurofibromatosi 1 (NF1), neurofibromatosi 2 (NF2) e schwannomatosi.
Qual è la differenza tra neurofibromatosi 1 e 2?
Neurofibromatosi 1 (NF1): il gene NF1 sul cromosoma 17 produce una proteina chiamata neurofibromina che controlla la crescita delle cellule. La mutazione di questo gene provoca una perdita di neurofibromina e una crescita cellulare incontrollata. Neurofibromatosi 2 (NF2): il gene NF2 sul cromosoma 22 produce una proteina chiamata merlin o schwannomin.
Qual è il miglior trattamento per la neurofibromatosi?
Non sono noti trattamenti o cure per la neurofibromatosi, né per la schwannomatosi. In alcuni casi, le escrescenze possono essere rimosse chirurgicamente o ridotte con la radioterapia. La chirurgia in queste aree può causare ulteriori lesioni ai nervi e ulteriori problemi neurologici.
Cosa succede se la neurofibromatosi non viene trattata?
Questi tumori hanno origine dalle cellule di Schwann, che proteggono le cellule nervose e i neurotrasmettitori. Gli schwannomi del midollo spinale sono comuni in quelli con NF2. Se non trattate, possono causare paralisi.
La neurofibromatosi è una disabilità?
Sebbene la neurofibromatosi sia una condizione grave, la Social Security Administration (SSA) non elenca specificamente il disturbo come disabilità. Ma i sintomi che accompagnano la condizione possono essere esaminati per i benefici.
Come fermare la crescita dei neurofibromi?
Non esistono farmaci in grado di impedire la crescita dei neurofibromi. E non c'è niente che puoi fare per far sviluppare più neurofibromi. I neurofibromi spesso compaiono o crescono di dimensioni durante i periodi di cambiamenti ormonali come la pubertà (che non puoi evitare) e la gravidanza.
I neurofibromi possono essere rimossi?
Se hai neurofibromi che ti stanno causando angoscia, potresti scegliere di rimuoverli. Sono spesso, ma non sempre, coperti da assicurazione, Medicare e Medicaid con adeguata documentazione medica.
La neurofibromatosi è più comune nei maschi o nelle femmine?
La NF1 è una malattia rara che colpisce in egual misura maschi e femmine. NF1 colpisce tutte le razze e tutti i gruppi etnici allo stesso modo e si stima che si verifichi in 1 su 2.500 o 3.000 nascite.
I neurofibromi sono dolorosi?
I neurofibromi appaiono come uno o più noduli sopra o sotto la pelle. Possono essere dolorosi o pruriginosi, ma molti non causano alcun sintomo. I neurofibromi che crescono in profondità nel corpo possono causare dolore, intorpidimento, formicolio o debolezza se premono sui nervi.
La neurofibromatosi peggiora con l'età?
In genere, gli adulti con NF1 svilupperanno più neurofibromi nel tempo. Possono crescere per un periodo di tempo e poi smettere di crescere. Inoltre, possono cambiare forma o colore man mano che crescono.
NF2 è peggiore di NF1?
NF2 è più raro di NF1, che colpisce 1 su 3.500 nascite. I sintomi di NF2 vengono tipicamente rilevati tra i 18 ei 24 anni, mentre NF1 viene diagnosticato nell'infanzia o nella prima infanzia.
