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La malattia di McArdle è una condizione ereditaria rara che causa forti dolori muscolari e crampi. È causato dall'incapacità di produrre un enzima noto come fosforilasi o miofosforilasi, che è necessario per abbattere il glicogeno, la forma immagazzinata di zucchero.
- Quale enzima è responsabile della malattia di McArdle?
- Quale malattia è causata dalla mancanza di fosforilasi muscolare e quali sono i suoi sintomi?
- Quali sono le cause della malattia da accumulo di glicogeno?
- Perché c'è poco acido lattico formato nella malattia di McArdle?
- Come viene diagnosticata la malattia di McArdle?
- Cos'è la malattia di von Gierke?
- Cosa succede quando c'è troppo glicogeno nel fegato?
- Qual è il fenomeno del secondo vento nella malattia di McArdle?
- Cos'è la malattia di Pompe?
- Qual è il trattamento per la malattia da accumulo di glicogeno?
- La malattia da accumulo di glicogeno è curabile?
- Come viene diagnosticata la malattia da accumulo di glicogeno?
Quale enzima è responsabile della malattia di McArdle?
La malattia di McArdle è una malattia ereditaria. Deriva da cambiamenti (mutazioni) nel gene dell'enzima fosforilasi muscolare. Le tue cellule muscolari non possono produrre questo enzima. Quindi non possono scomporre il glicogeno in glucosio.
Quale malattia è causata dalla mancanza di fosforilasi muscolare e quali sono i suoi sintomi?
La malattia di McArdle è un disturbo muscolare metabolico descritto per la prima volta nel 1951 dal dottor Brian McArdle. Il disturbo è anche chiamato malattia da accumulo di glicogeno di tipo V (GSD V). Le persone nate con la malattia di McArdle non sono in grado di produrre un enzima chiamato fosforilasi muscolare.
Quali sono le cause della malattia da accumulo di glicogeno?
La malattia da accumulo di glicogeno viene trasmessa dai genitori ai figli (ereditaria). Succede perché entrambi i genitori hanno un gene anormale (mutazione genetica) che influisce su un modo specifico in cui il glicogeno viene immagazzinato o utilizzato. La maggior parte dei GSD si verifica perché entrambi i genitori trasmettono lo stesso gene anormale ai loro figli.
Perché c'è poco acido lattico formato nella malattia di McArdle?
I risultati principali del presente studio sono che i pazienti con deficit di miofosforilasi (malattia di McArdle), e quindi glicogenolisi muscolare bloccata, producono lattato durante l'esercizio come indicato dall'aumentato rilascio di lattato dal muscolo attivo.
Come viene diagnosticata la malattia di McArdle?
Come viene diagnosticata la malattia di McArdle? La diagnosi inizia con un esame del sangue per verificare se un enzima muscolare, la creatina chinasi (CK), è a livelli elevati. Questo indica un danno muscolare. In passato, la biopsia muscolare, ovvero la rimozione di una piccola quantità di tessuto muscolare per l'esame, era il modo principale per diagnosticare questa condizione.
Cos'è la malattia di von Gierke?
La malattia di Von Gierke è una condizione in cui il corpo non può abbattere il glicogeno. Il glicogeno è una forma di zucchero (glucosio) che viene immagazzinata nel fegato e nei muscoli. Normalmente viene scomposto in glucosio per darti più energia quando ne hai bisogno. La malattia di Von Gierke è anche chiamata malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (GSD I).
Cosa succede quando c'è troppo glicogeno nel fegato?
Troppo glicogeno e grasso immagazzinati in una cellula possono essere tossici. Questo accumulo danneggia organi e tessuti in tutto il corpo, in particolare fegato e reni, portando a segni e sintomi di GSDI.
Qual è il fenomeno del secondo vento nella malattia di McArdle?
I pazienti con malattia di McArdle (McA) mostrano tipicamente il fenomeno del "secondo vento", un'improvvisa diminuzione della frequenza cardiaca (FC) e una migliore tolleranza all'esercizio che si verificano dopo pochi minuti di esercizio.
Cos'è la malattia di Pompe?
La malattia di Pompe è una malattia rara (stimata in 1 ogni 40.000 nascite), ereditaria e spesso fatale che disabilita il cuore e i muscoli scheletrici. È causato da mutazioni in un gene che produce un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida (GAA).
Qual è il trattamento per la malattia da accumulo di glicogeno?
In generale, non esiste alcun trattamento specifico per curare le malattie da accumulo di glicogeno (GSD). In alcuni casi, la terapia dietetica è utile. L'aderenza meticolosa a un regime dietetico può ridurre le dimensioni del fegato, prevenire l'ipoglicemia, consentire la riduzione dei sintomi e consentire la crescita e lo sviluppo.
La malattia da accumulo di glicogeno è curabile?
Come viene trattata la malattia da accumulo di glicogeno? Attualmente non esiste una cura per GSD. Dopo la diagnosi, i bambini con GSD sono generalmente assistiti da diversi specialisti, inclusi specialisti in endocrinologia e metabolismo.
Come viene diagnosticata la malattia da accumulo di glicogeno?
Esami del sangue - Per scoprire il livello di glucosio nel sangue e per vedere come funzionano il fegato, i reni e i muscoli. Ecografia addominale - Per vedere se il tuo fegato è ingrossato. Biopsia tissutale: test di un campione di tessuto da un muscolo o dal fegato per misurare il livello di glicogeno o enzimi presenti.
