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La sindrome di Maffucci è un disturbo che colpisce principalmente le ossa e la pelle. È caratterizzato da molteplici encondromi (ingrossamento benigno della cartilagine), deformità ossee ed emangiomi (grovigli di vasi sanguigni anomali). Le escrescenze anormali associate alla sindrome di Maffucci possono diventare cancerose (maligne).
- Cos'è la sindrome di Ollier e Maffucci?
- Cosa causa la sindrome di Maffucci?
- La malattia di Ollier è dolorosa?
- Quanto è rara la malattia di Ollier?
- Può Enchondroma andare via?
- Cos'è la sindrome di Proteus?
- Che cosa significa Enchondroma?
- L'encondroma è ereditario?
- Crescono gli encondromi?
- I tumori ossei possono essere visti ai raggi X.?
- I tumori benigni devono essere rimossi?
- I tumori ossei benigni sono dolorosi?
Cos'è la sindrome di Ollier e Maffucci?
La malattia di Ollier (encondromatosi) e la sindrome di Maffucci sono condizioni rare, classicamente non familiari, caratterizzate da più tumori cartilaginei intramidollari (centrali). Nella sindrome di Maffucci, i tumori si verificano anche come emangiomi dei tessuti molli, che sono assenti nella malattia di Ollier.
Cosa causa la sindrome di Maffucci?
Nella maggior parte delle persone con sindrome di Maffucci, il disturbo è causato da mutazioni nel gene IDH1 o IDH2. Questi geni forniscono istruzioni per la produzione di enzimi chiamati rispettivamente isocitrato deidrogenasi 1 e isocitrato deidrogenasi 2.
La malattia di Ollier è dolorosa?
Trattamento della malattia di Ollier
Nella maggior parte dei casi, gli encondromi non sono dolorosi o cancerogeni e non richiedono cure. Se diventano maligni, causano una deformità o indeboliscono l'osso abbastanza da causare una frattura, è possibile eseguire un intervento chirurgico per rimuoverli.
Quanto è rara la malattia di Ollier?
Popolazioni colpite
La prevalenza stimata della malattia è di 1 / 100.000. La malattia di Ollier è una malattia molto rara che colpisce uomini e donne in egual misura. I sintomi si osservano più spesso nei bambini, ma possono verificarsi negli adolescenti e negli adulti.
Può Enchondroma andare via?
Gli encondromi raramente causano dolore o altri sintomi, quindi la maggior parte rimane non diagnosticata fino a quando non vengono effettuate radiografie per una lesione o condizione non correlata. Nella maggior parte dei casi, gli encondromi non richiedono trattamento. In rari casi, tuttavia, più tumori possono indebolire l'osso, provocandone la frattura.
Cos'è la sindrome di Proteus?
La sindrome di Proteus è una malattia rara caratterizzata dalla crescita eccessiva di vari tessuti del corpo. La causa del disturbo è una variante a mosaico in un gene chiamato AKT1. Una crescita eccessiva asimmetrica e sproporzionata si verifica in un modello a mosaico (cioè, un modello casuale "irregolare" di aree colpite e non affette).
Che cosa significa Enchondroma?
Un encondroma è un tipo di tumore osseo benigno che inizia nella cartilagine. La cartilagine è il tessuto connettivo cartilagineo da cui si sviluppa la maggior parte delle ossa. La cartilagine gioca un ruolo importante nel processo di crescita. Ci sono molti diversi tipi di cartilagine nel corpo.
L'encondroma è ereditario?
L'encondromatosi è una malattia rara non ereditaria in cui il paziente è affetto da più tumori cartilaginei intraossei o encondromi.
Crescono gli encondromi?
In generale, dopo la maturità scheletrica, gli encondromi non crescono e raramente causano dolore. La smerlatura endostale può verificarsi con gli encondromi.
I tumori ossei possono essere visti ai raggi X.?
La maggior parte dei tumori ossei si manifesta ai raggi X dell'osso. L'osso nel sito del cancro può sembrare "irregolare" invece che solido. Il cancro può anche apparire come un buco nell'osso. A volte i medici possono vedere un tumore attorno al difetto osseo che potrebbe estendersi ai tessuti vicini (come muscoli o grasso).
I tumori benigni devono essere rimossi?
In molti casi, i tumori benigni non necessitano di trattamento. I medici possono semplicemente usare "vigile attesa" per assicurarsi che non causino problemi. Ma potrebbe essere necessario un trattamento se i sintomi rappresentano un problema. La chirurgia è un tipo comune di trattamento per i tumori benigni.
I tumori ossei benigni sono dolorosi?
I tumori benigni possono essere indolori, ma spesso causano dolore alle ossa. Il dolore può essere grave. Il dolore può manifestarsi a riposo o di notte e tende a peggiorare progressivamente. (Vedi anche Panoramica sui tumori ossei.)
