Impatti della mutazione genetica della sindrome di Hunter

Sono state segnalate più di 640 diverse mutazioni (www.hgmd.org, 2017) nel gene IDS in pazienti con sindrome di Hunter, comprese piccole delezioni, splicing alterato, delezioni grossolane, piccole inserzioni, riarrangiamenti complessi, piccoli indel e inserzioni grossolane / duplicazioni [3].

1. Quale cromosoma è affetto dalla sindrome di Hunter?
2. Chi è affetto dalla sindrome di Hunter?
3. Come viene ereditata la sindrome di Hurler?
4. Chi è a rischio di avere la sindrome di Morquio?
5. Come viene diagnosticata la sindrome di Hunter?
6. Esiste una cura per la sindrome di Hurler?
7. Quando viene diagnosticata la sindrome di Hunter?
8. Come viene trattata la sindrome di Hunter?
9. Quali sono le cause della malattia di Huntington?
10. Quale mutazione causa la sindrome di Hurler?
11. Che cos'è il disturbo genetico MPS?
12. Quanto è comune MPS?

Quale cromosoma è affetto dalla sindrome di Hunter?

La sindrome di Hunter è causata da un cromosoma difettoso e un bambino deve ereditare il cromosoma difettoso per sviluppare la malattia. La sindrome di Hunter è quella che è nota come malattia recessiva legata all'X, il che significa che le donne portano il cromosoma X che causa la malattia difettoso e possono trasmetterlo.

Chi è affetto dalla sindrome di Hunter?

La sindrome di Hunter è quasi sempre diagnosticata nei maschi. I medici lo diagnosticano in circa 1 su 100.000 a 170.000 maschi. Le femmine possono essere portatrici della mutazione genetica che causa la MPS II.

Come viene ereditata la sindrome di Hurler?

Poiché la sindrome di Hurler è una malattia autosomica recessiva, le persone affette hanno due copie non funzionanti del gene. Una persona nata con una copia normale e una copia difettosa è chiamata corriere. Produrranno meno α-L-iduronidasi di un individuo con due copie normali del gene.

Chi è a rischio di avere la sindrome di Morquio?

Il rischio è lo stesso per maschi e femmine. Tutti gli individui portano 4-5 geni anormali. I genitori che sono parenti stretti (consanguinei) hanno maggiori probabilità rispetto ai genitori non imparentati di portare entrambi lo stesso gene anormale, il che aumenta il rischio di avere figli con una malattia genetica recessiva.

Come viene diagnosticata la sindrome di Hunter?

Una diagnosi definitiva della sindrome di Hunter viene effettuata misurando l'attività dell'iduronato-2-solfatasi (I2S). Questo può essere fatto prelevando sangue e testando l'attività I2S nel siero o nei globuli bianchi, oppure eseguendo una biopsia cutanea e testando l'attività I2S nei fibroblasti cutanei.

Esiste una cura per la sindrome di Hurler?

Non esiste una cura, ma trattamenti come il trapianto di midollo osseo e / o la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) possono contribuire a rendere la MPS I una malattia più gestibile.

Quando viene diagnosticata la sindrome di Hunter?

Una diagnosi di sindrome di Hunter viene solitamente sospettata nei giovani che mostrano segni e sintomi della condizione. I cambiamenti caratteristici nei tratti del viso forniscono il principale avvertimento iniziale che un bambino potrebbe avere la sindrome di Hunter. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi viene solitamente effettuata intorno ai 2-4 anni di età.

Come viene trattata la sindrome di Hunter?

Trattamenti emergenti

1. Terapia enzimatica. Questo trattamento approvato dalla Food and Drug Administration utilizza enzimi artificiali o geneticamente modificati per sostituire gli enzimi mancanti o difettosi di tuo figlio e alleviare i sintomi della malattia. ...
2. Trapianto di cellule staminali. ...
3. Terapia genetica.

Quali sono le cause della malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una malattia cerebrale progressiva causata da un singolo gene difettoso sul cromosoma 4, uno dei 23 cromosomi umani che portano l'intero codice genetico di una persona. Questo difetto è "dominante", il che significa che chiunque lo erediti da un genitore con l'Huntington finirà per sviluppare la malattia.

Quale mutazione causa la sindrome di Hurler?

La sindrome di Hurler è causata da mutazioni nel gene IDUA (4p16.3) che portano a un deficit completo dell'enzima alfa-L-iduronidasi e all'accumulo lisosomiale di dermatansolfato ed eparan solfato.

Che cos'è il disturbo genetico MPS?

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia rara in cui il corpo manca o non ha abbastanza di un enzima necessario per abbattere lunghe catene di molecole di zucchero. Queste catene di molecole sono chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamati mucopolisaccaridi).

Quanto è comune MPS?

Sebbene non siano stati condotti studi per determinare la frequenza di MPS I negli Stati Uniti, studi nella Columbia Britannica stimano che 1 su 100.000 bambini nati abbia la sindrome di Hurler. La stima per la sindrome di Scheie è una su 500.000 nascite e per la sindrome di Hurler-Scheie è una su 115.000 nascite.