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La sindrome di Waardenburg è un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da almeno un certo grado di perdita dell'udito congenita e deficit di pigmentazione, che possono includere occhi blu brillante (o un occhio blu e un occhio marrone), un ciuffo bianco o macchie di pelle chiara.
- Quali sono i sintomi della sindrome di Waardenburg?
- La sindrome di Waardenburg è in pericolo di vita?
- Sei nato con la sindrome di Waardenburg?
- La sindrome di Waardenburg è rara?
- Cos'è la sindrome dell'occhio azzurro?
- Cos'è la sindrome di Noonan?
- Cos'è la sindrome di Waardenburg di tipo 2?
- I furetti panda sono sordi?
- Come puoi sapere se qualcuno ha la sindrome di Usher?
- Cosa significa occhi distanti?
- Come posso cambiare il colore degli occhi?
- Cos'è un ciuffo bianco?
Quali sono i sintomi della sindrome di Waardenburg?
Sintomi
- Labbro leporino (raro)
- Stipsi.
- Sordità (più comune nella malattia di tipo II)
- Occhi estremamente azzurri o colori degli occhi che non corrispondono (eterocromia)
- Pelle, capelli e occhi pallidi (albinismo parziale)
- Difficoltà a raddrizzare completamente le articolazioni.
- Possibile lieve diminuzione della funzione intellettuale.
La sindrome di Waardenburg è in pericolo di vita?
La sindrome di Waardenburg non dovrebbe influire sulla tua aspettativa di vita. Di solito non accompagna altre complicazioni, oltre alla sordità dell'orecchio interno o alla malattia di Hirschsprung, che colpisce il colon. Le caratteristiche fisiche influenzate dalla condizione rimarranno con te per tutta la vita.
Sei nato con la sindrome di Waardenburg?
La sindrome di Waardenburg è una malattia congenita, il che significa che è presente dalla nascita. Non esiste una cura per la condizione, ma può essere gestita.
La sindrome di Waardenburg è rara?
La sindrome di Waardenburg (WS) è una malattia genetica rara. I pazienti hanno eterocromia o occhi con iride di colore diverso, aumento della distanza inter-cantale, distopia canthorum, anomalie della pigmentazione e grado variabile di sordità.
Cos'è la sindrome dell'occhio azzurro?
La malattia dell'occhio azzurro è una malattia virale comunemente identificata da encefalite, polmonite e malattie respiratorie nei suinetti. Causa anche insufficienza riproduttiva nei suini adulti e raramente si identifica con l'opacità corneale, un disturbo dell'occhio caratterizzato da cicatrici della cornea.
Cos'è la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan è una malattia genetica che impedisce il normale sviluppo in varie parti del corpo. Una persona può essere affetta dalla sindrome di Noonan in un'ampia varietà di modi. Questi includono caratteristiche facciali insolite, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e possibili ritardi nello sviluppo.
Cos'è la sindrome di Waardenburg di tipo 2?
La sindrome di Waardenburg di tipo 2 (WS2) è caratterizzata da vari gradi di sordità e anomalie della pigmentazione (colorazione) degli occhi, dei capelli e della pelle, ma senza distopia canthorum (spostamento laterale del canto interno degli occhi).
I furetti panda sono sordi?
Tutti i furetti di panda, panda americano e fiammata erano sordi. Conclusioni e rilevanza clinica: i furetti in questo studio avevano un'alta prevalenza di CSD che era strettamente associata a modelli di colore del mantello, in particolare macchie bianche e ingrigimento prematuro.
Come puoi sapere se qualcuno ha la sindrome di Usher?
I principali sintomi della sindrome di Usher sono la sordità o la perdita dell'udito e una malattia degli occhi chiamata retinite pigmentosa (RP) [re-tin-EYE-tis pig-men-TOE-sa]. La sordità o la perdita dell'udito nella sindrome di Usher è causata dallo sviluppo anormale delle cellule ciliate (cellule del recettore del suono) nell'orecchio interno.
Cosa significa occhi distanti?
L'ipertelorismo è una distanza aumentata in modo anomalo tra due organi o parti del corpo, che di solito si riferisce a una maggiore distanza tra le orbite (occhi) o ipertelorismo orbitale. In questa condizione la distanza tra gli angoli interni degli occhi e la distanza tra le pupille è maggiore del normale.
Come posso cambiare il colore degli occhi?
Il modo più semplice e comune per cambiare temporaneamente il colore degli occhi è indossare le lenti a contatto. Puoi passare da un occhio marrone scuro a un nocciola chiaro in pochi secondi (o minuti, a seconda di quanto tempo impieghi per inserire le lenti a contatto).
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Cambiare temporaneamente il colore degli occhi
- blu.
- nocciola.
- verde.
- viola.
- grigio.
- ametista.
- Marrone.
Cos'è un ciuffo bianco?
Una rara malattia autosomica dominante causata solitamente da mutazioni nel gene KIT. È caratterizzato da anomalie nello sviluppo dei melanociti. Si presenta con più macchie simmetriche di pelle ipopigmentata o depigmentata e una zona mediana di capelli bianchi. Vedere: Record delle condizioni.
