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La sindrome dell'X fragile è stata ampiamente studiata in tutto il mondo, specialmente nei paesi occidentali. La prevalenza generale con una mutazione completa è stimata in 1 / 4.000 maschi e 1 / 5000-1 / 8.000 femmine (9). Poiché FXS è un tipico disturbo legato al sesso, la prevalenza femminile è circa la metà del tasso maschile.
- Quale percentuale della popolazione ha la sindrome dell'X fragile?
- Qual è la probabilità di contrarre la sindrome dell'X fragile?
- La sindrome dell'X fragile è più comune in un'etnia?
- Perché la sindrome dell'X fragile è più comune nei maschi rispetto alle femmine?
Quale percentuale della popolazione ha la sindrome dell'X fragile?
Stime prudenti riportano che la sindrome dell'X fragile colpisce circa 1 su 2500-4000 maschi e 1 su 7000-8000 femmine. La prevalenza dello stato di portatrice di sesso femminile è stata stimata fino a 1 su 130-250 popolazione; la prevalenza dello stato di portatore maschile è stimata in 1 su 250-800 abitanti.
Qual è la probabilità di contrarre la sindrome dell'X fragile?
L'X fragile colpisce 1 su 4000 maschi e 1 su 6000 femmine di tutte le razze e gruppi etnici (fonte CDC). Circa 1 donna su 259 porta il Fragile X e potrebbe trasmetterlo ai propri figli. Circa 1 uomo su 800 porta Fragile X; anche le loro figlie saranno portatrici.
La sindrome dell'X fragile è più comune in un'etnia?
Colpisce circa 1 su 4.000 maschi e 1 su 8.000 femmine e si verifica in tutti i gruppi razziali ed etnici. Quasi tutti i casi di sindrome dell'X fragile sono causati da un'alterazione (mutazione) nel gene FMR1 in cui viene espanso un segmento di DNA, noto come ripetizione della tripletta CGG.
Perché la sindrome dell'X fragile è più comune nei maschi rispetto alle femmine?
I sintomi della sindrome dell'X fragile sono più gravi nei maschi rispetto alle femmine. Poiché le femmine hanno due cromosomi X, un gene FMR1 danneggiato ereditato può essere compensato da un gene FMR1 sano ereditato. A differenza delle femmine, i maschi hanno solo un cromosoma X, quindi una copia danneggiata ereditata è la loro unica copia.
