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| Sindrome dell'X fragile | |
|---|---|
| Sintomi | Disabilità intellettiva, viso lungo e stretto, orecchie grandi, dita flessibili, testicoli grandi |
| Complicazioni | Caratteristiche di autismo, convulsioni |
| Insorgenza abituale | Notevole dall'età di 2 anni |
| Durata | Per tutta la vita |
- A che età si manifesta la sindrome dell'X fragile?
- Puoi avere Fragile X lieve?
- Puoi avere Fragile X e non saperlo?
- Come faccio a sapere se mio figlio ha la sindrome dell'X fragile?
A che età si manifesta la sindrome dell'X fragile?
Il test prenatale non è molto comune e molti genitori non sanno di essere portatori della mutazione. Pertanto, i genitori di solito iniziano a notare i sintomi nei loro figli quando sono neonati o bambini piccoli. L'età media alla diagnosi è di 36 mesi per i ragazzi e di 42 mesi per le ragazze.
Puoi avere Fragile X lieve?
In alcuni casi, tuttavia, gli individui con una premutazione hanno quantità inferiori al normale di FMRP. Di conseguenza, possono avere versioni lievi delle caratteristiche fisiche osservate nella sindrome dell'X fragile (come le orecchie sporgenti) e possono manifestare problemi emotivi come ansia o depressione.
Puoi avere Fragile X e non saperlo?
I portatori di X fragile spesso non mostrano sintomi fino a tarda età. Agli uomini anziani viene spesso diagnosticata erroneamente il morbo di Parkinson o la demenza, mentre le donne possono sperimentare la menopausa già a partire dai 30 anni. La signora Zaia potrebbe non essere mai in grado di avere figli a causa della mutazione genetica, che colpisce una donna australiana su 150.
Come faccio a sapere se mio figlio ha la sindrome dell'X fragile?
FATTO: FXS richiede uno speciale esame del sangue che di solito non è incluso nei test genetici che una donna incinta riceve o nei test effettuati subito dopo la nascita di un bambino. L'unico modo per diagnosticare FXS è con uno speciale esame del sangue chiamato "FMR1 DNA Test for Fragile X".
