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L'emofilia è solitamente una malattia emorragica ereditaria in cui il sangue non si coagula correttamente. Questo può portare a sanguinamento spontaneo e sanguinamento a seguito di lesioni o interventi chirurgici. Il sangue contiene molte proteine chiamate fattori di coagulazione che possono aiutare a fermare il sanguinamento.
- Come si eredita la malattia da emofilia?
- In che modo l'emofilia influisce sulla famiglia?
- Qual è la malattia emorragica ereditaria più comune?
- Quali famiglie famose sono state colpite dall'emofilia e perché?
- L'emofilia può essere curata?
- Quali cibi evitare se si soffre di emofilia?
- Quanto dura la vita media di una persona con emofilia?
- A che età viene diagnosticata l'emofilia?
- L'emofilia è ereditata dalla madre o dal padre?
- Quale malattia ti fa sanguinare molto?
- Quali sono i disturbi emorragici comuni?
- Come si possono prevenire i disturbi emorragici?
Come si eredita la malattia da emofilia?
L'emofilia è una malattia ereditaria, che colpisce più comunemente i maschi, caratterizzata da una carenza nella coagulazione del sangue. Il gene responsabile si trova sul cromosoma X e poiché i maschi ereditano solo una copia del cromosoma X, se quel cromosoma porta il gene mutato allora avranno la malattia.
In che modo l'emofilia influisce sulla famiglia?
I genitori di bambini a cui è stata recentemente diagnosticata l'emofilia spesso sperimentano un periodo di shock e possono sentirsi stressati ed emotivi per le condizioni del loro bambino. È importante ricordare che il disturbo emorragico è solo una parte della vita di tuo figlio. Il disturbo emorragico non dovrebbe definire la sua identità.
Qual è la malattia emorragica ereditaria più comune?
L'emofilia è forse la malattia emorragica ereditaria più nota, sebbene sia relativamente rara. Colpisce principalmente i maschi. Molte più persone sono affette dalla malattia di von Willebrand, la malattia emorragica ereditaria più comune in America causata dalle proteine della coagulazione.
Quali famiglie famose sono state colpite dall'emofilia e perché?
La regina Vittoria e Alexei Nikolaevich
Le figlie della regina Vittoria hanno trasmesso l'emofilia ad alcuni dei loro figli e la condizione ha guadagnato il soprannome di "malattia reale" perché molti dei 26 nipoti adulti di Victoria erano portatori che si sono sposati in famiglie reali in Spagna, Germania e Russia.
L'emofilia può essere curata?
Attualmente non esiste una cura per l'emofilia. Esistono trattamenti efficaci, ma sono costosi e comportano iniezioni per tutta la vita più volte alla settimana per prevenire il sanguinamento.
Quali cibi evitare se si soffre di emofilia?
Cibo e integratori da evitare
- grandi bicchieri di succo.
- bibite analcoliche, bevande energetiche e tè zuccherato.
- sughi pesanti e salse.
- burro, grasso o strutto.
- latticini interi.
- caramella.
- alimenti contenenti grassi trans, inclusi cibi fritti e prodotti da forno (pasticcini, pizza, torta, biscotti e cracker)
Quanto dura la vita media di una persona con emofilia?
Durante questo periodo, ha superato la mortalità nella popolazione generale di un fattore 2,69 (intervallo di confidenza al 95% [CI]: 2,37-3,05) e l'aspettativa di vita mediana nell'emofilia grave era di 63 anni.
A che età viene diagnosticata l'emofilia?
Negli Stati Uniti, la maggior parte delle persone affette da emofilia viene diagnosticata in tenera età. Sulla base dei dati CDC, l'età media alla diagnosi è di 36 mesi per le persone con emofilia lieve, 8 mesi per quelle con emofilia moderata e 1 mese per quelle con emofilia grave.
L'emofilia è ereditata dalla madre o dal padre?
Il gene che causa l'emofilia viene trasmesso da genitore a figlio. Una madre che porta il gene è chiamata portatrice e ha una probabilità del 50% di avere un figlio con emofilia e una probabilità del 50% di avere una figlia che è anche portatrice.
Quale malattia ti fa sanguinare molto?
L'emofilia è una malattia rara in cui il sangue non si coagula normalmente perché manca di sufficienti proteine della coagulazione del sangue (fattori di coagulazione). Se hai l'emofilia, potresti sanguinare più a lungo dopo un infortunio di quanto faresti se il tuo sangue si coagulasse normalmente.
Quali sono i disturbi emorragici comuni?
L'emofilia A è il tipo più comune di emofilia. Emofilia B, una condizione in cui manca il fattore IX della coagulazione o si hanno bassi livelli di fattore IX della coagulazione. Emofilia C, una condizione rara nota anche come carenza di fattore XI. Malattia di Von Willebrand (VWD), la malattia emorragica ereditaria più comune.
Come si possono prevenire i disturbi emorragici?
Cose da fare per prevenire problemi da un disturbo emorragico
- Un controllo (esame fisico) ogni anno.
- Ogni anno un controllo di articolazioni, ossa e muscoli.
- Controllo di terapia fisica (PT) ogni anno.
- Visita dal dentista ogni sei mesi a un anno.
- Esami del sangue tutte le volte che il medico suggerisce:
- Raggi X delle articolazioni, se necessario.
