malattia di fabry

La malattia di Fabry, nota anche come malattia di Anderson-Fabry, è una malattia genetica rara che può colpire molte parti del corpo, inclusi i reni, il cuore e la pelle. La malattia di Fabry fa parte di un gruppo di condizioni note come malattie da accumulo lisosomiale.

1. Quali sono i segni e i sintomi della malattia di Fabry?
2. Cosa fa la malattia di Fabry a una persona?
3. La malattia di Fabry è in pericolo di vita?
4. La malattia di Fabry è curabile?
5. A che età viene diagnosticata la malattia di Fabry?
6. Come viene diagnosticata la malattia di Fabry?
7. Qual è il trattamento per la malattia di Fabry?
8. La malattia di Fabry causa aumento di peso?
9. Quanto è raro Fabry?
10. La malattia di Fabry è una malattia autoimmune?
11. In che modo la malattia di Fabry influisce sul cuore?
12. C'è una cura in arrivo per la malattia di Fabry?

Quali sono i segni e i sintomi della malattia di Fabry?

I sintomi della malattia di Fabry includono:

• Intorpidimento, formicolio, bruciore o dolore alle mani o ai piedi.
• Dolore estremo durante l'attività fisica.
• Intolleranza al caldo o al freddo.
• Opacità anormale dell'occhio (cornea), che non modifica la vista di qualcuno.
• Vertigini.
• Sintomi simil-influenzali, inclusi affaticamento, febbre e dolori muscolari.

Cosa fa la malattia di Fabry a una persona?

Quando hai la malattia di Fabry, un certo tipo di sostanza grassa si accumula nelle cellule del tuo corpo. Restringe i vasi sanguigni, che possono danneggiare la pelle, i reni, il cuore, il cervello e il sistema nervoso.

La malattia di Fabry è in pericolo di vita?

La malattia di Fabry comporta anche complicazioni potenzialmente letali come danno renale progressivo, infarto e ictus. Alcuni individui affetti hanno forme più lievi del disturbo che compaiono più tardi nella vita e colpiscono solo il cuore oi reni.

La malattia di Fabry è curabile?

Non esiste una cura per la malattia di Fabry. L'alfa-galattosidasi A ricombinante (alfa-Gal A), l'enzima carente nei pazienti con malattia di Fabry, e il migalastat cloridrato, un chaperone farmacologico orale che facilita il traffico di alfa-Gal A verso i lisosomi, sono opzioni terapeutiche per gli individui idonei.

A che età viene diagnosticata la malattia di Fabry?

L'età media alla diagnosi della malattia di Fabry era di 28,6 anni in un recente studio australiano [3]. Allo stesso modo, l'età media alla diagnosi era di circa 28 anni tra i 688 pazienti registrati nel FOS - Fabry Outcome Survey - sebbene i primi sintomi si siano verificati circa 16 anni prima (Tabella 1).

Come viene diagnosticata la malattia di Fabry?

Viene eseguito un test del gene GLA per diagnosticare la malattia di Fabry. I maschi con malattia di Fabry possono solitamente essere diagnosticati tramite un test di analisi enzimatica. I maschi con malattia di Fabry classica essenzialmente non hanno l'enzima alfa-galattosidasi A (meno dell'1% del normale).

Qual è il trattamento per la malattia di Fabry?

Negli Stati Uniti esiste una Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT) approvata in commercio per il trattamento della malattia di Fabry chiamata agalsidasi beta (Fabrazyme®) prodotta da Sanofi-Genzyme. Viene somministrato per infusione endovenosa di solito ogni due settimane. La dose approvata è di 1 milligrammo per chilogrammo di peso corporeo.

La malattia di Fabry causa aumento di peso?

Una persona depressa può mostrare un aumento o una diminuzione dell'appetito, entrambi i quali possono essere dannosi dato che i pazienti con malattia di Fabry sono già suscettibili ai sintomi gastrointestinali. Una perdita di peso o un aumento di oltre il 5% del peso corporeo in un mese potrebbe indicare la depressione.

Quanto è raro Fabry?

La malattia di Fabry è una rara malattia panetnica, il che significa che si verifica in tutte le popolazioni razziali ed etniche che colpiscono maschi e femmine. Si stima che la malattia di Fabry classica di tipo 1 colpisca circa un maschio su 40.000.

La malattia di Fabry è una malattia autoimmune?

Malattia di Fabry che si presenta come malattia reumatica autoimmune.

In che modo la malattia di Fabry influisce sul cuore?

Il coinvolgimento cardiaco è un riscontro frequente nella malattia di Fabry, sia negli uomini emizigoti che nelle donne eterozigoti. L'ipertrofia cardiaca associata a contrattilità depressa e compromissione del riempimento diastolico è comune e possono essere presenti insufficienza coronarica, disturbi della conduzione AV, aritmie e coinvolgimento valvolare.

C'è una cura in arrivo per la malattia di Fabry?

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Fabry. Tuttavia, esistono farmaci approvati che agiscono ripristinando l'attività dell'enzima alfa-galattosidasi A, prevenendo danni agli organi e migliorando la qualità della vita dei pazienti..