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Sintomi
- Labbro leporino (raro)
- Stipsi.
- Sordità (più comune nella malattia di tipo II)
- Occhi estremamente azzurri o colori degli occhi che non corrispondono (eterocromia)
- Pelle, capelli e occhi pallidi (albinismo parziale)
- Difficoltà a raddrizzare completamente le articolazioni.
- Possibile lieve diminuzione della funzione intellettuale.
- Come fai a sapere se hai la sindrome di Waardenburg?
- Quali sono le cause della sindrome di Waardenburg?
- Sei nato con la sindrome di Waardenburg?
- Cos'è un ciuffo bianco?
- Cos'è la sindrome dell'occhio azzurro?
- Cos'è la sindrome di Noonan?
- La sindrome di Waardenburg può essere prevenuta?
- La sindrome di Waardenburg è rara?
- Cosa significa occhi distanti?
- Come posso cambiare il colore degli occhi?
- Cosa causa occhi più larghi?
- Quale cromosoma influisce sulla sindrome di Waardenburg?
Come fai a sapere se hai la sindrome di Waardenburg?
Le caratteristiche principali della sindrome di Waardenburg (WS) possono includere anomalie facciali distintive; pigmentazione insolitamente ridotta (ipopigmentazione) dei capelli, della pelle e / o delle iridi o dell'iride di entrambi gli occhi (albinismo parziale); e / o sordità che è presente alla nascita (congenita).
Quali sono le cause della sindrome di Waardenburg?
Mutazioni nei geni EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 e SOX10 possono causare la sindrome di Waardenburg. Questi geni sono coinvolti nella formazione e nello sviluppo di diversi tipi di cellule, comprese le cellule che producono pigmenti chiamate melanociti .
Sei nato con la sindrome di Waardenburg?
La sindrome di Waardenburg è una malattia congenita, il che significa che è presente dalla nascita. Non esiste una cura per la condizione, ma può essere gestita.
Cos'è un ciuffo bianco?
Un sottotipo molto raro di sindrome di Waardenburg (WS) che è caratterizzato da anomalie degli arti in associazione con perdita dell'udito congenita, difetti minori nelle strutture derivanti dalla cresta neurale, con conseguenti anomalie della pigmentazione di occhi, capelli e pelle.
Cos'è la sindrome dell'occhio azzurro?
La malattia dell'occhio azzurro è una malattia virale comunemente identificata da encefalite, polmonite e malattie respiratorie nei suinetti. Causa anche insufficienza riproduttiva nei suini adulti e raramente si identifica con l'opacità corneale, un disturbo dell'occhio caratterizzato da cicatrici della cornea.
Cos'è la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan è una malattia genetica che impedisce il normale sviluppo in varie parti del corpo. Una persona può essere affetta dalla sindrome di Noonan in un'ampia varietà di modi. Questi includono caratteristiche facciali insolite, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e possibili ritardi nello sviluppo.
La sindrome di Waardenburg può essere prevenuta?
Non esiste una vera cura per la sindrome di Waardenburg. La maggior parte dei sintomi non richiede trattamento. Se è presente sordità dell'orecchio interno, è possibile utilizzare apparecchi acustici o impianti cocleari.
La sindrome di Waardenburg è rara?
La sindrome di Waardenburg (WS) è una malattia genetica rara. I pazienti hanno eterocromia o occhi con iride di colore diverso, aumento della distanza inter-cantale, distopia canthorum, anomalie della pigmentazione e grado variabile di sordità.
Cosa significa occhi distanti?
L'ipertelorismo è una distanza aumentata in modo anormale tra due organi o parti del corpo, che di solito si riferisce a una distanza maggiore tra le orbite (occhi) o ipertelorismo orbitale. In questa condizione la distanza tra gli angoli interni degli occhi e la distanza tra le pupille è maggiore del normale.
Come posso cambiare il colore degli occhi?
Il modo più semplice e comune per cambiare temporaneamente il colore degli occhi è indossare le lenti a contatto. Puoi passare da un occhio marrone scuro a un nocciola chiaro in pochi secondi (o minuti, a seconda di quanto tempo impieghi per inserire le lenti a contatto).
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Cambiare temporaneamente il colore degli occhi
- blu.
- nocciola.
- verde.
- viola.
- grigio.
- ametista.
- Marrone.
Cosa causa occhi più larghi?
Cause di occhi sporgenti
La causa più comune di occhi sporgenti è l'ipertiroidismo o una ghiandola tiroidea iperattiva. La tua ghiandola tiroidea si trova nella parte anteriore del collo. Rilascia diversi ormoni che aiutano a controllare il metabolismo. L'ipertiroidismo si verifica quando la tiroide rilascia troppi di questi ormoni.
Quale cromosoma influisce sulla sindrome di Waardenburg?
Con questa voce viene utilizzato un segno numerico (#) a causa dell'evidenza che la sindrome di Waardenburg di tipo 1 (WS1) è causata dalla mutazione eterozigote nel gene PAX3 (606597) sul cromosoma 2q36. Anche la sindrome di Waardenburg di tipo 3 (WS3; 148820) è causata dalla mutazione nel gene PAX3.
