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Sintomi della sindrome di Edwards
- Microcefalia (testa piccola e dalla forma anomala)
- Micrognazia (mascella e bocca anormalmente piccole)
- Dita lunghe e sovrapposte e unghie sottosviluppate.
- Pugni accartocciati.
- Orecchie attaccate basse.
- Colonna vertebrale arcuata e torace dalla forma anomala.
- Gambe incrociate.
- Ernia ombelicale.
- Quali sono le 2 caratteristiche della sindrome di Edwards?
- Come fai a sapere se tuo figlio ha la sindrome di Edwards?
- Quanto tempo vivono i bambini con la sindrome di Edwards?
- Qual è la causa della sindrome di Edwards?
- Quanti anni ha la persona più anziana con la sindrome di Edwards?
- La sindrome di Edwards può essere prevenuta?
- Chi ha maggiori probabilità di contrarre la sindrome di Edwards?
- La trisomia 18 proviene da mamma o papà?
- Cos'è la sindrome del bambino di Edwards?
- I bambini con trisomia 18 soffrono?
- L'ecografia può mostrare la trisomia 18?
- Riuscirai a sopravvivere alla trisomia 18?
Quali sono le 2 caratteristiche della sindrome di Edwards?
I bambini spesso nascono piccoli e hanno difetti cardiaci. Altre caratteristiche includono una testa piccola, mascella piccola, pugni chiusi con dita sovrapposte e grave disabilità intellettiva. La maggior parte dei casi di sindrome di Edwards si verifica a causa di problemi durante la formazione delle cellule riproduttive o durante lo sviluppo iniziale.
Come fai a sapere se tuo figlio ha la sindrome di Edwards?
Screening per la sindrome di Edwards
Durante il test avrai un esame del sangue e un'ecografia per misurare il fluido nella parte posteriore del collo del tuo bambino (traslucenza nucale).
Quanto tempo vivono i bambini con la sindrome di Edwards?
La durata media della vita dei bambini nati con la trisomia 18 è compresa tra 3 giorni e 2 settimane. Gli studi dimostrano che dal 60% al 75% dei bambini sopravvive per 24 ore, dal 20% al 60% per 1 settimana, dal 22% al 44% per 1 mese, dal 9% al 18% per 6 mesi e dal 5% al 10% oltre 1 anno.
Qual è la causa della sindrome di Edwards?
La sindrome di Edwards è una condizione genetica nei bambini che causa una grave disabilità. È causato da una copia in più del cromosoma 18 ei bambini nati con la condizione di solito non sopravvivono per molto più di una settimana.
Quanti anni ha la persona più anziana con la sindrome di Edwards?
Un cromosoma 18 in più è devastante, ma alcuni bambini battono le probabilità e sopravvivono all'infanzia. Il 10 settembre Donnie Heaton festeggerà il suo 21esimo compleanno. Ma a differenza della maggior parte dei ventunenni, Donnie pesa solo 55 libbre. È uno degli individui più anziani conosciuti ad avere la trisomia 18 (sindrome di Edward).
La sindrome di Edwards può essere prevenuta?
La maggior parte dei casi di sindrome di Edwards non sono ereditari e non possono essere prevenuti. Tuttavia, i genitori che hanno avuto un figlio con la sindrome di Edwards sono maggiormente a rischio di avere un altro figlio con la sindrome.
Chi ha maggiori probabilità di contrarre la sindrome di Edwards?
La trisomia 18 si verifica in circa 1 su 5.000 neonati nati vivi; è più comune in gravidanza, ma molti feti affetti non sopravvivono fino al termine. Sebbene le donne di tutte le età possano avere un figlio con trisomia 18, la possibilità di avere un figlio con questa condizione aumenta con l'invecchiamento della donna.
La trisomia 18 proviene da mamma o papà?
Ad esempio, la possibilità di avere un bambino con la trisomia 18 è maggiore nelle madri più anziane. In altri casi, la trisomia 18 può essere ereditata a causa di un riarrangiamento cromosomico familiare chiamato traslocazione. La trisomia 18 non è mai il risultato di qualcosa che una madre o un padre hanno fatto o non hanno fatto.
Cos'è la sindrome del bambino di Edwards?
La sindrome di Edward è un difetto genetico che si traduce in diverse anomalie nel corpo dei bambini nati con la condizione. I bambini con questa condizione cromosomica muoiono subito dopo la nascita. Non esiste una cura per la condizione. È anche noto come trisomia 18 e colpisce uno su cinquemila nati vivi.
I bambini con trisomia 18 soffrono?
La maggior parte dei bambini con trisomia 18 muore prima della nascita. La maggior parte di coloro che arrivano a termine muore entro 5-15 giorni, di solito a causa di gravi difetti cardiaci e polmonari.
L'ecografia può mostrare la trisomia 18?
Gli unici metodi definitivi per fare una diagnosi di trisomia 18 sono attraverso l'ecografia, in particolare durante il primo e il secondo trimestre, tripli test e test invasivi con amniocentesi o campionamento dei villi coriali (1, 5, 6).
Riuscirai a sopravvivere alla trisomia 18?
Il 50% dei bambini nati con la trisomia 18 sopravvive oltre i primi sei-nove giorni. Circa il 12% dei bambini nati con la trisomia 18 sopravvive al primo anno di vita. È difficile prevedere l'aspettativa di vita di un bambino con trisomia 18 se il bambino non ha problemi di pericolo di vita immediato.
